Klippel-Feil-Syndrom

Die Klippel-Feil-Krankheit ist eine seltene schwere Anomalie der Halswirbel, bei der nur eine Person pro 120.000 Gesichter auftritt. Es ist eine Erbkrankheit. Die Krankheit wirkt sich negativ auf die Arbeit der inneren Organe aus, kann die Entwicklung schwerer Komplikationen hervorrufen und erfordert eine Langzeitbehandlung..

Eine solche seltene Krankheit wie das Klippel-Feil-Syndrom ist eine Fehlbildung der Hals- und oberen Brustwirbel, während das äußerlich sichtbare Hauptzeichen der Krankheit nur ein kurzer und inaktiver Hals ist. Es ist wichtig anzumerken, dass dies in der Tat keine Krankheit ist, sondern eine besondere Anomalie der menschlichen Entwicklung, die zum Auftreten vieler anderer Erkrankungen der Wirbelsäule führt.

Clippel-Feil-Krankheit: Was ist das??

Das Klippel-Feil-Syndrom ist eine genetisch bedingte Anomalie in der Struktur der Halswirbelsäule, einschließlich einer Abnahme der Anzahl und Fusion der Wirbel. Klinisch manifestiert durch visuell definierte Verkürzung des Nackens, niedrige Position des Haaransatzes am Hinterkopf, Einschränkung der Kopfbewegungen.

Das Klippel-Feil-Syndrom wird in der Regel mit anderen angeborenen Fehlbildungen des Skeletts und der somatischen Organe kombiniert. An der Diagnose, Radiographie, CT und MRT der Wirbelsäule sind verschiedene enge Spezialisten beteiligt, es wird eine genetische Analyse durchgeführt und eine erweiterte Untersuchung der inneren Organe (Herz, Nieren, Lunge, Gehirn) durchgeführt. Die konservative Behandlung erfolgt mittels Massage, Bewegungstherapie und Physiotherapie. Chirurgische Behandlung möglich - Zervikalisierungsoperation.

Die Anomalie wird häufig mit parallelen angeborenen Pathologien wie Sprengel-Krankheit, Hypoplasie der oberen Extremitäten oder mit angeborenen Pathologien der Lunge, Niere oder des Herz-Kreislauf-Systems kombiniert. Die Krankheit tritt bei einem von 120.000 Neugeborenen auf.

Zwei französische Neurologen, M. Clippel und A. Feil, konnten 1912 die angeborene Deformität der zervikothorakalen Region beschreiben, die bei Kindern mit Eltern derselben Blutverbindung häufig auftrat.

Es ist bekannt, dass im Mittelalter nahe Verwandte Ehepartner werden könnten. Dieses Merkmal führte zur Prävalenz der Anomalie, die jetzt eine hohe Inzidenzrate aufweist - ein Fall pro 42.000 Neugeborene.

Gründe für die Entwicklung

Die Pathologie ist immer genetisch bedingt. Es entsteht während der intrauterinen Entwicklung einer Person. Es provoziert eine Mutation des GDF6-Gens, die zu einer unsachgemäßen Verlegung der Wirbelsäulenknochen führt.
Es gibt die folgende gegenseitige Abhängigkeit der Art der Pathologie und des dafür verantwortlichen Chromosoms:

  • Die Stelle des 8. Chromosoms führt zur Bildung von Anomalien des ersten Typs.
  • Die zweite Art von Krankheit ist mit Anomalien an einer der Stellen des 5. Chromosoms verbunden.
  • Die dritte Art der Pathologie entwickelt sich mit Problemen im Bereich des 12. Chromosoms.

Sie können die Entwicklung der Pathologie bereits in der 20. Schwangerschaftswoche mit Ultraschall des Fetus verfolgen.

Alle Spezialisten identifizieren erbliche Faktoren, die zum Auftreten des Klippel-Feil-Syndroms beitragen:

  • Genetischer Erbdefekt in Chromosom 12 oder 5, 8. In diesem Fall ist ein krankes Kind vollständig von der Bildung der sogenannten Wachstumsdifferenzierung betroffen, die für die normale Weiterentwicklung des Skeletts (einschließlich der Bildung zwischen den Gelenken und Knochen der Grenzen) notwendig ist. Dies führt im Laufe der Zeit unweigerlich zu einer Verletzung der Bildung und Verlegung der oberen Brust- und Halswirbel in der 3. bis 8. Entwicklungswoche im Mutterleib.
  • Autosomal dominante Art der Vererbung von Krankheiten. Bei dieser Form der Vererbung in einer Familie, in der einer der Elternteile krank ist, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass ein krankes Kind geboren wird, zwischen 50 und 100 Prozent. Diese Art der Vererbung tritt am häufigsten beim Klippel-Feil-Syndrom auf.
  • Autosomal rezessive Art der Vererbung von Krankheiten. In diesem Fall liegt in einer Familie, in der einer der Elternteile krank ist, die Wahrscheinlichkeit, dass ein krankes Kind geboren wird, zwischen null und 50 Prozent.

Einstufung

Es gibt 3 Arten des Klippel-Feil-Syndroms. Ihre Verteilung basiert auf Röntgendaten.

  • Typ 1 - gekennzeichnet durch eine Abnahme der Anzahl der Halswirbel;
  • Typ 2 - eine einzelne monolithische Formation wird gebildet, einschließlich des Hinterhauptknochens, der Halswirbelsäule und der oberen Brustwirbel;
  • Typ 3 - nicht nur die Halswirbel, sondern auch die unteren Brust- und Lendenwirbel sind pathologisch verändert.

Zeichen

Das Kleppel-Feil-Syndrom weist 3 obligatorische äußere Anzeichen auf:

  • niedriger Haaransatz am Hinterkopf,
  • abgeschnittener Hals
  • Verringerung des Bewegungsbereichs.

Symptome des Clippel-Feil-Syndroms

Die Hauptsymptome des Kurzhalssyndroms sind:

  • Haaransatz im unteren Rückenbereich;
  • verkürzter Hals (Brevikollis);
  • "Stolze Landung des Kopfes" (der Kopf weicht leicht nach hinten ab);
  • Einschränkung der Halsbeweglichkeit - kann unsichtbar sein, wenn weniger als drei Wirbel fusionieren oder wenn die Fusion nur auf die unteren Halswirbel beschränkt ist. Einschränkungen der Mobilität sind während der Rotation stärker spürbar als beim Biegen / Biegen oder seitlichen Biegen des Halses.

Die folgenden Symptome können ebenfalls auftreten, deren Vorhandensein nicht zwingend erforderlich ist, aber beim Clippel-Feil-Syndrom sind sie recht häufig:

  • Skoliose - seitliche Krümmung der Wirbelsäule;
  • Gesichtsasymmetrie;
  • Torticollis (Halskrümmung);
  • Faltenbildung der Nackenhaut;
  • hohes Schulterblatt;
  • Muskelschwäche des Gesichts (Lähmung);
  • Aufspaltung des Himmels;
  • Taubheit.
  • Erkrankungen der inneren Organe. Bei einer großen Anzahl von Menschen werden Herzfehler, Harn- und Atmungssysteme diagnostiziert.
  • periphere Nervenkrankheiten können in Form von unwillkürlichen Bewegungen der oberen Gliedmaßen, Lumbishalgie, auftreten.

Die Klippel-Feil-Pathologie kann von einer nicht standardmäßigen Entwicklung eines der Gliedmaßen begleitet sein:

  • Unterentwicklung des Daumens - Hypoplasie;
  • Syndaktylie - unvollständige Fusion von zwei oder mehr Fingern;
  • Zusätzliche Finger;
  • Angeborenes Fehlen von Ulna;
  • Krümmung der Füße;
  • Hypoplasie von einem oder zwei Gliedmaßen - unzureichende Entwicklung, Verkürzung oder Mangel an Händen;
  • Unterentwickeltes Brustbein.
  1. In 50-60% der Fälle wird das Klippel-Feil-Syndrom mit Skoliose kombiniert, in 25% der Fälle - mit einer knöchernen Version von Torticollis. Möglicherweise eine Kombination aus Kurzhalssyndrom mit Anomalien der oberen Extremitäten (Polydaktylie, Syndaktylie, angeborene Amputationen), Deformation der Füße, Missbildungen der Rippen, Zahnanomalien, Asymmetrie des Gesichts, Hyperopie.
  2. Bei 45% der Patienten wird Dystopie, Aplasie oder Nierenhypoplasie diagnostiziert, Hydronephrose, Ektopie der Harnleiter sind möglich.
  3. Angeborene Taubheit wird bei 25% der Patienten festgestellt, Gaumenspalte bei 20%, angeborene Herzfehler (offener Ductus Arteriosus, DMS, DMSP, Aortendextraposition) bei 15%. Eine Aplasie oder Hypoplasie der Lunge kann beobachtet werden..

Komplikationen

Die meisten Patienten haben keine großen Schwierigkeiten mit dem bestehenden Klippel-Feil-Syndrom. Das Hauptproblem ist ein kosmetischer Defekt. Einzelne Patienten erkennen nicht, dass sie Träger dieser Art von Pathologie sind..
Den verbleibenden Patienten wird ein chirurgischer Eingriff empfohlen, um den Prozess zu eliminieren und die Entwicklung von Komplikationen zu verhindern. Eine Anomalie kann folgende Krankheiten hervorrufen:

  • Zu frühe Bildung von Symptomen einer Osteochondrose - die Krankheit kann zu einer Verletzung der Nervenenden und zu einer Schädigung der Gefäße führen, die die Teile des Gehirns versorgen;
  • Instabilität und übermäßige Beweglichkeit der Elemente der Halswirbelsäule können der Hauptgrund für die Entwicklung eines tödlichen Ergebnisses sein (spontane Fraktur der Wirbelsäule)..

Die Prognose hängt weitgehend von der Schwere der pathologischen Veränderungen und dem Vorhandensein von Komplikationen der inneren Organe ab. Es ist besonders ungünstig bei der Bildung von degenerativen Prozessen in den Wirbelstrukturen.

Diagnose

Wenn Sie das Klippel-Feil-Syndrom vermuten, muss der Patient von mehreren engen Spezialisten untersucht werden: Genetik, Neurologe, Orthopäde, Kardiologe, Nephrologe, Augenarzt.
Die Diagnose basiert auf den Ergebnissen solcher Studien:

  1. visuelle Inspektion, Abtasten der deformierten Wirbelsäule, Anamnese (Klärung des Vorhandenseins solcher Fälle in der Familie);
  2. Untersuchung eines kleinen Patienten durch einen Neurologen. Der Arzt bestimmt die vorhandene Beweglichkeit der Halszone, zeigt das Vorhandensein oder Nichtvorhandensein einer Krümmung der Wirbelsäule an;
  3. Ultraschall (Herz, Niere). Durch Manipulationen können Sie feststellen, ob Abweichungen vorliegen.
  4. EKG (notwendig zur Beurteilung der Herzfunktion);
  5. Genforschung, Konsultation eines Neurochirurgen, Erstellung eines Stammbaums.
  6. Röntgenographie. Ein Röntgenbild mit Verdacht auf diese Krankheit wird in zwei Projektionen erstellt und ermöglicht es Ihnen, die Anzahl der verschmolzenen Wirbel und ihre strukturellen Merkmale zu bestimmen.
  7. CT Die Studie wird für ältere Patienten durchgeführt und ermöglicht es Ihnen, die strukturellen Merkmale der Wirbel zu verfolgen.
  8. MRT Bietet Informationen zum Zustand der Wurzeln des Rückenmarks sowie der Muskeln, die sich an der Stelle der Wirbelfusion befinden.
  9. DNA-Tests und genetische Beratung.

Wie sieht Röntgen aus??

Clipel-Feil-Syndrom auf Röntgen in zwei Projektionen

Während der Untersuchung der Patienten stellen die Ärzte das Vorhandensein einer kurzen und deformierten Halswirbelsäule fest. Die Anzahl der Wirbel kann geringer als normal sein. Eine solche Variante der Pathologie kann diagnostiziert werden, wenn eine Synostose gebildet wird, dh die Halswirbel bilden eine einzelne Struktur mit dem oberen Brustkorb und teilweise mit dem Hinterkopf.
Eine andere Sorte kombiniert die oben genannten Merkmale, mit denen sich die zu einer synostotischen Formation verschmolzenen Brust- und Lendenwirbel verbinden.

Patienten haben eine hohe Position der Schulterblätter, der Rand des Haaransatzes ist niedriger, was durch Fotos von Menschen mit Klippel-Feil-Syndrom deutlich wird. Darüber hinaus wird ein begrenzter Bereich von Kopfbewegungen diagnostiziert. Oft behoben das Vorhandensein zusätzlicher Rippen, unvollständige Kontraktion der Wirbelbögen.

Mit einer Röntgenaufnahme der Hals- und Brustwirbelsäule mit Klippel-Feil-Syndrom kann Folgendes festgestellt werden:

  • deformierte, reduzierte Wirbel;
  • Abnahme der Anzahl der Wirbel;
  • Verschmelzung von Wirbelkörpern, während sich ein einzelnes Knochenkonglomerat und eine Knochenstruktur mit knorpeligen Einschlüssen in Form von unterentwickelten Bandscheiben bilden können;
  • Krümmung der Wirbelsäule unter Bildung von Skoliose, Kyphose oder Lordose;
  • das Vorhandensein zusätzlicher Halsrippen, Synchondrose und abnormales Stehen der Schulterblätter.

Nach Durchführung der oben genannten Manipulationen stellt der Arzt eine Diagnose und ermittelt den Grad der Schädigung der Wirbel und inneren Organe. Auf der Grundlage der erhaltenen Daten wird entschieden, wie das Problem gelöst werden soll..

Behandlung

Bei der Diagnose einer Gebärmutterhalserkrankung müssen Sie einen Traumatologen und Chirurgen konsultieren. Eine Untersuchung durch einen Neurochirurgen und eine Genetik können jedoch zusätzlich erforderlich sein.

Die Behandlung des Klippel-Feil-Syndroms besteht aus folgenden Maßnahmen:

  • Massagekurs;
  • Physiotherapie;
  • die Anwendung des Shants-Kragens;
  • physiotherapeutische Verfahren;
  • medikamentöse Behandlung;
  • chirurgische Behandlung.

Die medikamentöse Behandlung zielt darauf ab, die Symptome zu beseitigen. Von den Arzneimitteln werden Analgetika bevorzugt, da nichtsteroidale entzündungshemmende Arzneimittel das Schmerzsyndrom nicht beseitigen können..

In einigen Fällen führen physiotherapeutische Übungen, Massagen und physiotherapeutische Verfahren zu positiven Ergebnissen. Bei starken radikulären Schmerzen greifen Ärzte jedoch auf chirurgische Eingriffe zurück.

Operativer Eingriff

Bei anhaltenden Schmerzimpulsen und dem Fehlen der Wirkung moderner entzündungshemmender Medikamente und Analgetika greifen sie auf chirurgische Eingriffe zurück. In den meisten Fällen reicht es völlig aus, eine kosmetische Operation durchzuführen - um die physiologische Position der Muskelgruppen des Körpers in Bezug auf den Bereich der Schulterblätter wiederherzustellen. Auf diese Weise können Sie die Beschwerden im Nacken wiederholt reduzieren, die Parameter geringfügig verlängern und den Bewegungsbereich vergrößern.

Besonders schwerwiegende pathologische Optionen erfordern radikale medizinische Manipulationen, beispielsweise die Modellierung der Strukturen der Wirbelsäule mit modernen Implantaten.

Prognose

Die Lebenserwartung beim Klippel-Syndrom ist normalerweise normal, da Komplikationen vor dem 25. Lebensjahr erkannt und chirurgisch und nicht-chirurgisch behandelt werden.

Die langfristige Perspektive (Prognose) variiert und hängt von der Schwere des Falls und den spezifischen Merkmalen der Krankheit ab. Alle Betroffenen haben eine Verbindung mehrerer Halswirbel, zusätzliche Symptome können sehr unterschiedlich sein. Menschen mit geringfügigen Erkrankungen können ein normales, aktives Leben führen und haben keine wesentlichen Einschränkungen..

Schwere Zustände oder zusätzliche Anomalien erfordern eine sorgfältige und regelmäßige ärztliche Überwachung. Die Prognose ist gut, wenn Komplikationen und Symptome frühzeitig behandelt werden. Die Gesamtprognose hängt von der Art der Anomalie ab. Um Fallen zu vermeiden, ist eine sorgfältige Bewertung und konsistente Überwachung wichtig.

Methoden zur Prävention des Klippel-Feil-Syndroms gibt es nicht. Aus diesem Grund ist es wichtig, dass Eltern frühzeitig besondere Sorgfalt walten lassen. Gleichzeitig müssen Sie wissen, dass diese Pathologie kein Satz ist und solche Patienten in der Lage sind, einen normalen Lebensstil zu lernen und zu führen.

Behandlung in Italien

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Klippel-Feil-Syndrom - Behandlung in Italien

Das Klipppeel-Feil-Syndrom (Synonym: Kurzhalssyndrom) ist eine seltene angeborene Fehlbildung der Hals- und oberen Brustwirbel, die durch das Vorhandensein eines kurzen und sitzenden Halses beim Patienten gekennzeichnet ist. Diese Pathologie ist erblich bedingt und wird von einem autosomal dominanten Typ übertragen. Die Krankheit wurde erstmals 1912 von den französischen Ärzten Maurice Clippel und Andre Feil beschrieben.

Es werden zwei Formen dieser Pathologie unterschieden: ein Defekt, der durch eine Abnahme der Gesamtzahl der Halswirbelsäule und eine Synostose der Knochen der Halswirbelsäule gekennzeichnet ist.

Die Entwicklung dieser Krankheit in der pränatalen Phase kann folgende Ursachen haben:

  • Segmentierung;
  • Vaskularisationsstörungen;
  • Aplasie;
  • verzögerte Fusion in den fetalen und embryonalen Perioden gepaarter Wirbelbildung;
  • Hypoplasie.

Die gebildete Synostose der oberen Brust- und Halswirbel, eine Verringerung der Anzahl der Halswirbel auf 4 × 5, die Nichtfusion der Wirbelkörper und Bögen ermöglicht es uns, nicht nur das klinische Gesamtbild zu bestimmen, sondern auch zu verstehen, wie stark die Deformation bei diesem Syndrom ist.

Alle Spezialisten identifizieren erbliche Faktoren, die zum Auftreten des Klippel-Feil-Syndroms beitragen:

Genetischer Erbdefekt in Chromosom 12 oder 5, 8. In diesem Fall ist ein krankes Kind vollständig von der Bildung der sogenannten Wachstumsdifferenzierung betroffen, die für die normale Weiterentwicklung des Skeletts (einschließlich der Bildung zwischen den Gelenken und Knochen der Grenzen) notwendig ist. Dies führt im Laufe der Zeit unweigerlich zu einer Verletzung der Bildung und Verlegung der oberen Brust- und Halswirbel in der 3. bis 8. Entwicklungswoche im Mutterleib.

Autosomal dominante Art der Vererbung von Krankheiten. Bei dieser Form der Vererbung in einer Familie, in der einer der Elternteile krank ist, liegt die Wahrscheinlichkeit, ein krankes Kind zu bekommen, zwischen 50 und 100 Prozent. Diese Art der Vererbung tritt am häufigsten beim Klippel-Feil-Syndrom auf.
Autosomal rezessive Art der Vererbung von Krankheiten. In diesem Fall liegt in einer Familie, in der einer der Elternteile krank ist, die Wahrscheinlichkeit, dass ein krankes Kind geboren wird, zwischen null und 50 Prozent.

Die Überprüfung der Diagnose erfolgt anhand einer typischen Triade von Anzeichen, die seit der Geburt beobachtet wurden, Untersuchungsdaten, Familienanamnese und den Ergebnissen instrumenteller und genetischer Studien. Das Klippel-Feil-Syndrom mit einer detaillierten Angabe der begleitenden Anomalien kann nur durch die Zusammenarbeit vieler enger Spezialisten festgestellt werden: Neurologe, Orthopäde, Genetiker, Kardiologe, Nephrologe, Lungenarzt, Augenarzt.

Zunächst wird eine Röntgenaufnahme der Halswirbelsäule in 2 Projektionen durchgeführt. Mit KFS1 wird in den meisten Fällen die vollständige Synostose von 4-5 Wirbeln zu einem einzigen schlecht differenzierten Konglomerat auf Röntgenaufnahmen bestimmt. In einigen Fällen befinden sich zwischen den Wirbeln schmale Lichtstreifen, die unterentwickelten Bandscheiben entsprechen, was auf eine partielle Synostose hinweist, die beim Wachsen des Kindes zu einer Krümmung der Wirbelsäule führt. Das Klippel-Feil-Typ-II-Syndrom ist radiologisch durch eine Kombination von Synostosen von 7 Halswirbeln mit Assimilation des Atlas und Fusion der oberen Brustwirbel gekennzeichnet. Um KFS3 auszuschließen, Röntgenaufnahme der Brust- und Lendenwirbelsäule.

Vollständigere Informationen zu Knochenanomalien liefert die CT der Wirbelsäule. Aufgrund der gleichzeitigen Untersuchung der Strahlenexposition ist seine Verwendung in der frühen Kindheit jedoch begrenzt. Bei Bedarf ist zur Beurteilung des Zustands der Weichteilstrukturen der betroffenen Abteilung (Wurzeln, Rückenmark) eine MRT der Wirbelsäule möglich. Das Clippel-Feil-Syndrom sollte von angeborener Muskeltorticollis und Wirbelsäulentuberkulose unterschieden werden.

Der diagnostische Algorithmus umfasst auch eine Untersuchung des Zustands der inneren Organe: Neurosonographie, MRT des Gehirns, Ultraschall des Abdomens, Ultraschall des Herzens, EKG, Ultraschall oder CT der Nieren, Ausscheidungsurographie, Röntgenaufnahme des Brustkorbs. Genetik konsultiert mit Stammbaumanalyse und DNA-Tests.

Die meisten konservativen medizinischen Maßnahmen zielen darauf ab, die Entwicklung von Wirbelsäulendeformitäten zu verhindern und den Bewegungsbereich im Nacken zu vergrößern. Massage der Halswirbelsäule und des Kragens, des Schultergürtels und der oberen Gliedmaßen. Regelmäßige Bewegungstherapiekurse werden empfohlen. Vielleicht die Verwendung von Physiotherapie.

Indikationen zufolge wird eine symptomatische Behandlung von Störungen in der Arbeit somatischer Organe durchgeführt. Bei radikulären Schmerzen werden Analgetika verschrieben, die einen Shants-Kragen tragen.

Anhaltende Schmerzen durch Kompression der Wurzeln der oberen Rippen sind ein Hinweis auf eine Operation. Der chirurgische Eingriff erfolgt nach der Bonol-Technik und wird als sogenannte bezeichnet. Zervikalisierung durch Resektion der oberen 4 Rippen. Der Zugang erfolgt über einen paravertebralen Einschnitt, der parallel zum inneren Rand des Schulterblatts verläuft. Die Operation wird in 2 Stufen getrennt auf jeder Seite durchgeführt..

Das Klippel-Feil-Syndrom selbst hat eine günstige Vitalprognose. Das Vorhandensein von Fehlbildungen somatischer Organe erschwert die Situation erheblich und kann zum vorzeitigen Tod führen. Funktionell ist die Prognose ungünstig, trotz der konservativen Maßnahmen behalten die Patienten eine ausgeprägte Einschränkung der Kopfbewegungen bei, deren Ausmaß von der Art und Schwere des Syndroms abhängt. Der Krankheitsverlauf kann durch degenerative Veränderungen der Wirbelsäule verschlimmert werden..

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Klippel-Feil-Syndrom: Fotos, Behandlung, welche Konsequenzen kann es geben? Sprengel-Syndrom - Feil - Klippel: Übungen im Pool

Merkmale der Krankheit

Das Klippel-Feil-Syndrom bezieht sich auf die angeborene Pathologie der Halswirbelsäule, die aus Synostose und einer Verringerung der Anzahl der Wirbel besteht. Es zeichnet sich durch eine hohe Manifestationshäufigkeit aus - ein Fall pro 120.000 Neugeborenen. Das typischste Anzeichen der Krankheit ist eine deutliche Verringerung der Halslänge. In den meisten Fällen geht es mit anderen Anomalien des Bewegungsapparates und angeborenen Pathologien der inneren Organe einher. An der Diagnose der Krankheit sind mehrere enge Spezialisten beteiligt: ​​ein Neurologe, Orthopäde, Genetiker usw. Die konservative Behandlung umfasst Physiotherapie, Physiotherapie und Massage. In besonders schweren Fällen ist eine Operation erforderlich - eine Zervikalisierungsoperation.

Wenn eine Pathologie auftritt?

Der Zustand ist angeboren und wird in den frühesten Entwicklungsstadien - bereits in den ersten Wochen nach der Empfängnis - in die Gebärmutter gelegt. Wenn Wirbelkörperveränderungen nicht grob sind, kann das Syndrom möglicherweise nicht sofort diagnostiziert werden, sondern wenn das Kind wächst oder sogar nach dem Erwachsenwerden.

Die Ursachen des Klippel-Feil-Syndroms sind Verletzungen im Embryo der Prozesse der Bildung, Fusion, Entwicklung, Segmentierung der Wirbelsäule, insbesondere auf der Ebene des oberen Gebärmutterhalses. Infolgedessen sind die Wirbelkörper klein, deformiert und miteinander verwachsen. Es ist möglich, die Anzahl der Wirbel zu verringern, ohne ihre Bögen zu verkürzen, die Bildung einer einzigen bewegungslosen Struktur, an der der Hinterhauptknochen und die obere Brustregion beteiligt sind.

Verletzungen der Embryogenese werden durch eine Abnormalität in 5,8, 12 Chromosomenpaaren verursacht, die zu einer Störung der Produktion des Wachstumsdifferenzierungsfaktors führt. Er ist verantwortlich für die Bildung der Grenze zwischen Knochen und Knorpel. Eine autosomal dominante und autosomal rezessive Vererbung ist möglich, was weniger häufig ist.

Die Hauptursachen für die Entwicklung von Anomalien

Das Klippel-Feil-Syndrom bezieht sich auf genetisch bedingte Krankheiten. Pathologische Veränderungen im Körper beginnen in den ersten Wochen ab dem Zeitpunkt der Empfängnis aufzutreten. Unter den Hauptursachen des Syndroms stellen Ärzte eine Verletzung der Entwicklung und Segmentierung der Wirbelsäule fest, insbesondere im oberen Halsbereich. Gebildete Synostosen der Brust- und Halswirbel, eine Abnahme ihrer Anzahl, eine Nicht-Vereinigung von Körpern und Bögen ermöglichen es uns, das klinische Bild der Krankheit zu bestimmen. Gefährdet sind Säuglinge mit dysfunktioneller Vererbung, bei denen Folgendes vorliegt:

  1. Gendefekt in Chromosomen. Bei einem kranken Kind liegt eine Verletzung der Bildung einer Wachstumsdifferenzierung vor, die für die vollständige Entwicklung des Skeletts erforderlich ist. Dies wirkt sich unweigerlich auf die Entwicklung der Wirbel der Brust- und Halswirbelsäule aus..
  2. Autosomal dominante Art der Vererbung. Wenn einer der Elternteile eine Krankheit hat, beträgt die Wahrscheinlichkeit, ein Baby mit Pathologien zu bekommen, 50-100%.
  3. Autosomal rezessiver Vererbungstyp. In diesem Fall beträgt die Wahrscheinlichkeit, ein Baby mit Pathologien zu bekommen, 0-50%.

Um ein gestörtes Erbe zu vermeiden, sollten Eltern in der Planungsphase des Kindes einen Genetiker konsultieren.

Diagnose ↑

Untersuchung und Anamnese

Bei der ersten Untersuchung des Patienten analysiert der Arzt die Beschwerden des Patienten (der Eltern) und führt eine Anamnese der Krankheit durch.

Der Arzt fragt zunächst, ob es in Ihrer Familie Fälle einer ähnlichen Krankheit gegeben hat.?

Gründliche neurologische Untersuchung

Der Arzt bewertet die Beweglichkeit des Halses (kippt ihn zur Seite und hin und her, lässt ihn sich an den Seiten drehen).

Der Arzt beurteilt auch das Vorhandensein einer Krümmung der Wirbelsäule..

Ernennung der Radiographie der oberen Brust- und Halswirbelsäule

Diese Studie wird auch als Spondylographie bezeichnet..

Es ermöglicht Ihnen, den Zustand der Wirbel genau zu beurteilen, um festzustellen, um wie viel sie reduziert sind, ob eine Fusion vorliegt.

Es ist wichtig zu beachten, dass die Röntgenuntersuchung auch bei voller Streckung und Beugung des Halses obligatorisch ist, damit eine Instabilität der Halswirbelsäule festgestellt werden kann.

Foto: Klippel-Feil-Syndrom im Bild

Derzeit unterscheiden Spezialisten auf der Grundlage einer zuverlässigen Röntgenmethode und dank Feils Studien zwei Formen der Krankheit:

  • Die erste Art von Krankheit: C und G sind vollständig zu einem Knochenkonglomerat verschmolzen, der Rest der Halswirbel ist ebenfalls betroffen. Die Halsregion wird in der Regel durch 4 bis 5 Wirbel dargestellt. Andere Anomalien in der Entwicklung der Wirbel können auftreten, meistens ist es ein Versagen der Wirbelbögen (Spina bifida).
  • Die zweite Art von Krankheit ist Feil. Es ist gekennzeichnet durch Knochenfusion der Halsrippen und der darunter liegenden Wirbel, das Vorhandensein einer Synostose des sogenannten Atlantooccipitalgelenks.

Eine Abnormalität in der Entwicklung der Halsregion wird üblicherweise mit verschiedenen neurologischen Störungen kombiniert.

Um Instabilität der Wirbel, Verengung des Wirbelkanals, Hypoplasie und Aplasie der Bandscheiben, Hypermobilität der Gelenke festzustellen, machen Spezialisten Röntgenaufnahmen in der Sagittalebene der Halswirbelsäule, während der Patient seinen Kopf so weit wie möglich beugen und beugen sollte.

Ernennung von Ultraschall

Untersucht:

  • Herz (oft ist das Syndrom mit der Nichtschließung des sogenannten Botallov-Ganges verbunden - es schließt sich etwa in der 1. bis 2. Woche nach der Geburt des Babys und der Nichtschließung des gesamten interventrikulären Septums);
  • Nieren (mit Klippel-Feil-Syndrom hat ein Kind manchmal eine Niere).

Ernennung eines EKG (Elektrokardiographie)

Diese Forschungsmethode ist notwendig, um Anzeichen einer beeinträchtigten Herzfunktion zu erkennen..

Erstellung eines "Stammbaums"

Es wird in einem ausführlichen Gespräch mit dem Patienten und, wenn möglich, allen seinen Verwandten durchgeführt.

Tatsache ist, dass Informationen über das mögliche Vorhandensein ähnlicher Beschwerden bei den Angehörigen des Patienten sowie über das Alter, in dem die ersten Anzeichen der Krankheit und der Grad der Beziehung (weit, nah) von großer Bedeutung sind.

Genforschung

Diese Studie wird nicht nur am Patienten, sondern auch an einigen seiner Familienmitglieder durchgeführt, um einen genetischen Defekt festzustellen, der von Kindern vererbt wird.. Die pathologische Untersuchung zeigt:

  • teilweises oder vollständiges Löten von zwei oder mehr Brust- und Halswirbeln;
  • kleine Zwischenwirbelöffnungen;
  • Verformung der Wirbel oder bisher nur das Vorhandensein kleiner Halbwirbel;
  • das Vorhandensein bestimmter medullärer Tumorbildungen (Angiolipom);
  • ovale Nichtschließung der Herzöffnung;
  • zusätzliche Lappen einer Lunge;
  • zystische Formationen entlang der Länge des sogenannten Verdauungstraktes.

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Typische Symptome des Syndroms

Diese Krankheit ist durch eine klassische Triade von Symptomen gekennzeichnet: einen übermäßig kurzen Hals, eine Veränderung des Haaransatzes, eine Einschränkung der Kopfbeweglichkeit. Die Krankheit wird normalerweise mit anderen Pathologien kombiniert. Bei 30% der Patienten werden Skoliose, eine starre Form von Torticollis und ein hohes Ansehen der Scapula-Sprengel-Krankheit festgestellt. In einer Reihe von Fällen werden Anomalien der oberen Extremitäten, Deformationen der Füße, Zähne, Asymmetrie des Gesichts und Weitsichtigkeit festgestellt. 25% der Patienten mit angeborener Taubheit diagnostiziert.

Das Klippel-Feil-Sprengel-Syndrom ist nicht nur ein ausgeprägter kosmetischer Defekt. Es kann auch neurologische Symptome enthalten. Veränderungen im Zentralnervensystem manifestieren sich in Oligophrenie, Hydrozephalus, Epilepsie. Schon in jungen Jahren entwickeln Patienten Muskelschwäche in den Gliedmaßen sowie Synkinesien. In einem höheren Alter wird das klinische Gesamtbild durch sekundäre Veränderungen in der Wirbelsäule ergänzt.

Charakteristische Symptome der Pathologie

Das Klippel-Feil-Syndrom manifestiert sich von Geburt an. Um eine Anomalie zu bemerken, wird nicht einmal eine Röntgenaufnahme benötigt. Es gibt drei charakteristische Merkmale:

  1. Verkürzter Hals - von der Seite scheint der Kopf des Kindes auf seinen Schultern zu liegen.
  2. Mobilitätseinschränkung - Der Patient kann seinen Kopf nicht drehen und keine Amplitudenneigungen durchführen.
  3. Die Besonderheit des Haarwuchses - das Haar setzt sich über die übliche Grenze hinaus fort, es wird am Hals beobachtet.

Das Vorhandensein dieser drei Anzeichen bei einem Neugeborenen legt die Wahrscheinlichkeit nahe, dass sich das Syndrom entwickelt. Um eine genaue Diagnose zu stellen, sind zusätzliche Studien erforderlich (Röntgen und andere). Basierend auf ihren Ergebnissen wird eine wirksame Behandlung ausgewählt. In einem Drittel der Fälle manifestiert sich das Syndrom mit zusätzlichen Symptomen:

  • Thorax- oder Zervixskoliose;
  • das Vorhandensein von Lederfalten auf beiden Seiten des Halses;

  • Schwäche der Halsmuskulatur, Kopf zur Seite drehen;
  • Sprengel-Krankheit - eine hohe Position der Schulterblätter;
  • Handanomalien (übermäßige Anzahl von Fingern, Unterentwicklung eines von ihnen oder der Ulna);
  • Beinanomalien (Unterentwicklung der Füße usw.).
  • Alle diese Symptome sind mit bloßem Auge sichtbar, für das Baby jedoch nicht lebensbedrohlich. In den meisten Fällen haben sie keinen Einfluss auf seine geistigen Fähigkeiten oder seine körperliche Entwicklung. Es ist viel schlimmer, wenn Pathologien der Wirbelsäule mit Problemen der inneren Organe kombiniert werden. Bei Patienten mit Kurzhalssyndrom wird häufig eine Unterentwicklung der Harnwege oder des Herz-Kreislauf-Systems festgestellt. Von der Seite der ersten sind die folgenden Pathologien möglich:

    • Mangel oder Unterentwicklung der Niere;
    • falsche Position der Harnleiter;
    • Ansammlung von Nierenflüssigkeiten.

    Von der Seite des Herz-Kreislauf-Systems können folgende Defekte auftreten: falsche Position der Aorta, Verschiebung des interventrikulären Septums usw. In den schwersten Fällen fehlt dem Kind eines der Organe vollständig: Lunge, Niere oder Harnleiter. Eine solche Pathologie bedeutet zumindest eine Behinderung und manchmal eine Todesdrohung. Manchmal treten bei Patienten mit Kurzhalssyndrom Anomalien des Gesichts auf: Asymmetrie, Strabismus, Gaumenspaltung. In einigen Fällen sind Seh- oder Hörprobleme möglich..

    Medizinische Untersuchung

    Die Überprüfung der Krankheit ist anhand der beobachteten Symptomtriade, körperlichen Untersuchung und instrumentellen Studien möglich. Eine besondere Rolle bei der Diagnose spielt die Untersuchung der Familienanamnese des Patienten. Es ist möglich, das Klippel-Feil-Syndrom mit einer detaillierten Beschreibung der begleitenden Anomalien als Ergebnis der koordinierten Arbeit enger Spezialisten zu etablieren. Dies sind in der Regel Neurologen, Genetiker, Orthopäden, Kardiologen und Pulmonologen.

    Zur Beurteilung der Art der Wirbelveränderung wird eine Radiographie verschrieben. Die Studie wird in zwei Projektionen durchgeführt, von denen die laterale normalerweise die aussagekräftigste ist. Aufgrund der ungewöhnlichen Position des Kopfes werden die Schatten des Schädels mit dem Bild der Wirbelsäule kombiniert, wodurch die Identifizierung von Details erschwert wird. Zusätzlich wird empfohlen, Bilder in der Position maximaler Beugung / Streckung des Halses aufzunehmen. Dies ermöglicht es uns, die mögliche Instabilität der nicht vereinigten Wirbel zu bestimmen und das Klippel-Feil-Syndrom zu verifizieren. Eine Röntgenaufnahme der Halswirbelsäule hilft bei der Identifizierung von:

    • deformierte Wirbel;
    • Abnahme ihrer Anzahl;
    • Verwachsen von Wirbelkörpern;
    • abnormales Stehen der Schulterblätter;
    • Wirbelsäulenkrümmung.

    Nach Bestätigung der Diagnose wird den Patienten zusätzlich ein Ultraschall der inneren Organe verschrieben, um Anomalien in ihrer Struktur zu identifizieren. Bei Vorliegen neurologischer Pathologien können Ultraschall der Gefäße, Angiographie, EEG und MRT der Halswirbelsäule erforderlich sein. Obligatorisch ist eine Konsultation mit einem Genetiker. Basierend auf den Ergebnissen kann der Spezialist die Art der Vererbung bestimmen und die Risiken für zukünftige Generationen bewerten.

    Krankheitsklassifikation

    Angeborene Erbkrankheiten können oft nicht vollständig geheilt werden, aber ihre Entwicklung kann teilweise gestoppt werden..

    Im Fall der Klippel-Feil-Anomalie werden verschiedene Methoden angewendet, um die Symptome etwas zu lindern und weitere Komplikationen zu verhindern.

    Massage- und Physiotherapieübungen. Oft sind diese Methoden unwirksam, so dass der Patient aufgrund des Auftretens eines radikulären Syndroms (Nervenverletzung der Wirbel) unter Schmerzsymptomen leidet..

    In diesem Fall werden Medikamente mit verschiedenen Schmerzmitteln, entzündungshemmenden und nichtsteroidalen Medikamenten verwendet..

    Dem Patienten werden die oberen vier Rippen und das Periost entfernt, die aufgrund der Verschiebung viel höher als normal sind und Druck auf die inneren Organe und das Herz ausüben, was zu einer Störung ihrer Arbeit führt.

    Natürlich nimmt diese Behandlungsmethode viel Zeit in Anspruch, da das Entfernen der Rippen in zwei Schritten erfolgt - zuerst die Rippen auf der einen Seite und dann nach der vollständigen Erholung auf der anderen Seite.

    Die Erholungsphase dauert ebenfalls lange. Außerdem ist die Person zu diesem Zeitpunkt gezwungen, stationär zu sein.

    Die Operation sollte nicht abgebrochen werden, da der Patient sonst die Gefahr hat, seine Lebenserwartung erheblich zu verringern, und auch das Auftreten anderer gefährlicher Krankheiten hervorruft.

    In den letzten hundert Jahren wurde das Klippel-Feil-Syndrom ausreichend untersucht, um die Klassifizierung der Krankheit zu bestimmen, die auf der Lokalisierung der Fusion der Halswirbel basiert. Eine solche Trennung ist jedoch wahrscheinlich nicht die letzte - da die Pathologie untersucht wird, kann sie sich ändern. Bisher wird die Klippel-Feil-Krankheit in drei Typen eingeteilt:

    • Typ I - vollständige Fusion des C2- und C3-Wirbels (zweiter und dritter Halswirbel) mit Beginn der Fusion im Atlas (erster Halswirbel). Mit zunehmendem Alter können natürliche odontoide Prozesse eine Hypermobilität verursachen, die den Wirbelkanal stark verengt und somit eine pathologische Wirkung auf das Rückenmark hat.
    • Typ II - abnorme Entwicklung von C2 unter Bildung des sogenannten okzipital-zervikalen Ganglions unter Beteiligung von Atlant. Das Biegen und Drehen des Halses konzentriert sich in diesem Fall auf den Bereich einer abnormalen Odontoid- oder unterentwickelten Verbindung mit dem Atlas, die den Auswirkungen des Alterns oft nicht standhalten kann. Der Unterschied zum ersten Typ besteht darin, dass aufgrund der geringeren Dynamik in der C1-C2-Region im Gegensatz zu C2-C3 eine längere Lebenserwartung zu erwarten ist.
    • Typ III unterscheidet sich in seiner pathologischen Struktur etwas von den ersten beiden Typen. Es basiert auf einem offenen Zwischenraum zwischen zwei verschmolzenen Halsabschnitten, an denen jeweils mehrere Halswirbel beteiligt sein können. Mit anderen Worten, der Hals des Patienten wird durch zwei monolithische Segmente der Wirbelsäule dargestellt, die durch ein bewegliches Scharnier miteinander verbunden sind. Eine solche Hypermobilität an einem Ort kann zu Knocheninstabilität oder degenerativer Arthrose führen. Der Aufprall auf das Rückenmark an dieser Stelle führt häufig zu mehreren komplexen orthopädischen Operationen.

    (Symptome können sich verbinden). Optisch manifestiert durch Verkürzung des Halses.

    Pathologie ist ziemlich selten und oft mit anderen genetischen Anomalien verbunden. Beim Klippel-Feil-Syndrom können auch andere (kombinierte) Erkrankungen der Wirbelsäule auftreten.

    Wie sieht es aus

    Während der Untersuchung der Patienten stellen die Ärzte das Vorhandensein einer kurzen und deformierten Halswirbelsäule fest. Die Anzahl der Wirbel kann geringer als normal sein.

    Eine solche Variante der Pathologie kann diagnostiziert werden, wenn eine Synostose gebildet wird, dh die Halswirbel bilden eine einzelne Struktur mit dem oberen Brustkorb und teilweise mit dem Hinterkopf.

    Eine andere Sorte kombiniert die oben genannten Merkmale, mit denen sich die zu einer synostotischen Formation verschmolzenen Brust- und Lendenwirbel verbinden.

    Patienten haben eine hohe Position der Schulterblätter, der Rand des Haaransatzes ist niedriger, was durch Fotos von Menschen mit Klippel-Feil-Syndrom deutlich wird. Darüber hinaus wird ein begrenzter Bereich von Kopfbewegungen diagnostiziert. Oft behoben das Vorhandensein zusätzlicher Rippen, unvollständige Kontraktion der Wirbelbögen.

    Die Hauptformen der Krankheit

    Das Klippel-Feil-Syndrom ist eine sehr seltene Pathologie. Laut Statistik werden bei einem von 120.000 Kindern charakteristische Symptome diagnostiziert. Eine Anomalie tritt bei einem Patienten in einer von drei Formen auf:

    • Eine Abnahme der Anzahl von Segmenten im zervikalen Bereich, die allmählich zusammenwachsen und den Hals visuell verkürzen. Diese Form der Pathologie verursacht Schwierigkeiten beim Bewegen des Kopfes..
    • Synostose der Halswirbelsäule vor dem Hintergrund der Fusion mit dem Hinterhauptbein. Der Patient kann seinen Kopf nicht drehen, ohne Schmerzen zu haben. Die Halswirbel und der Hinterkopf sind eins.
    • Die dritte Form der Krankheit umfasst die Manifestationen der ersten beiden.

    Eine bestimmte Variante des Syndroms kann nur von einem Arzt anhand der Untersuchungsergebnisse festgestellt werden.

    Prognose

    Die langfristige Perspektive (Prognose) variiert und hängt von der Schwere des Falls und den spezifischen Merkmalen der Krankheit ab. Alle Betroffenen haben eine Verbindung mehrerer Halswirbel, zusätzliche Symptome können sehr unterschiedlich sein..

    Menschen mit geringfügigen Erkrankungen können ein normales, aktives Leben führen und haben keine wesentlichen Einschränkungen..

    Schwere Zustände oder zusätzliche Anomalien erfordern eine sorgfältige und regelmäßige ärztliche Überwachung. Die Prognose ist gut, wenn Komplikationen und Symptome frühzeitig behandelt werden..

    Die Gesamtprognose hängt von der Art der Anomalie ab. Um Fallen zu vermeiden, ist eine sorgfältige Bewertung und konsistente Überwachung wichtig.

    Die Lebenserwartung beim Klippel-Syndrom ist normalerweise normal, da Komplikationen vor dem 25. Lebensjahr erkannt und chirurgisch und nicht-chirurgisch behandelt werden.

    Die Grundprinzipien der Behandlung

    Leider kann die moderne Medizin keine adäquaten Methoden zur vollständigen Beseitigung des Klippel-Feil-Syndroms anbieten. Die Behandlung beinhaltet die Prävention von sekundären Deformitäten. Die Grundlage bilden konservative Methoden, zu denen Bewegungstherapie und Massage gehören. Eine medikamentöse Behandlung wird verschrieben, wenn der pathologische Prozess von Schmerzbeschwerden und Kompression der Nervenwurzeln begleitet wird. In der Regel werden Analgetika, entzündungshemmende und nichtsteroidale Medikamente eingesetzt. Eine langfristige Kompression der Nervenwurzeln erfordert einen chirurgischen Eingriff. Das Hauptziel der Operation ist es, das Schmerzsyndrom zu beseitigen und äußere Defekte teilweise zu korrigieren.

    Klippel-Feil-Syndrom

    Klinisch manifestiert sich die Krankheit wie folgt:

    1. Die oben aufgeführten Symptome sind kurzer Hals, geringes Haarwachstum und eingeschränkte Bewegungsfreiheit.
    2. Bei Patienten wird häufig eine Starrheit der Knochenstrukturen, Skoliose, Pterygoid-Zervixfalten, eine hohe Position der Schulterblätter, Asymmetrie und Gesichtslähmung diagnostiziert.
    3. Oft treten verschiedene damit verbundene Komplikationen in Form von Pathologien der oberen und unteren Extremitäten auf - hypoplastische Störungen in der Struktur der Finger und des Muskelgewebes, Beindeformitäten häufig.
    4. Beim Klippel-Feil-Syndrom bilden Erkrankungen der inneren Organe das klinische Hauptbild. Bei einer großen Anzahl von Menschen werden Herzfehler, Harn- und Atmungssysteme diagnostiziert.
    5. Bei Patienten können Erkrankungen der peripheren Nerven in Form von unwillkürlichen Bewegungen der oberen Extremitäten, Lumbishalgie auftreten.

    Forschung ist in 2 Projektionen erforderlich. Auf Röntgenaufnahmen ist das Klippel-Feil-Syndrom durch folgende Symptome gekennzeichnet: vollständige Verbindung von 5 und 4 Halswirbeln zu einer einzigen Struktur.

    Bei einer anderen Art von Krankheit tritt eine Synostose der 7 Hals- und oberen Brustwirbel auf, und es gibt auch eine vollständige Artikulation des Atlas mit dem Hinterhauptknochen.

    Ein Neugeborenes kann fast sofort das Vorhandensein der vorgestellten Krankheit feststellen. Hier können junge Eltern die schwierigen Bewegungen des Kopfes des Babys bemerken, und bei der Kontaktaufnahme mit einem Neurologen diagnostiziert ein Spezialist das „Short Neck“ -Syndrom.

    Bei genauerer Betrachtung des Neugeborenen stellen der Arzt und die Eltern möglicherweise eine niedrige Position des unteren Haarrandes im Verhältnis zum Hals fest.

    Oft kann das Vorhandensein des Syndroms von Geburtshelfern und einem Kinderarzt fast unmittelbar nach der Geburt bemerkt werden, die sofort im Krankenhaus eine entsprechende Untersuchung verschreiben können.

    Die Hauptsymptome des Kurzhalssyndroms sind:

    • Zu kurzer Hals, Kopf wie auf Schultern sitzend und zur Seite geneigt;
    • Eingeschränkte Beweglichkeit aller Halsgelenke. Dieses Symptom ist kaum wahrnehmbar, wenn die Fusion nur in den unteren Halswirbeln auftrat oder die Anzahl der fusionierten Wirbel kleiner oder gleich drei ist. Das Zeichen manifestiert sich am deutlichsten in Drehbewegungen;
    • Niedriger Rand zwischen Kopfhaut und Hals.

    Oft grenzt diese Anomalie an andere Pathologien an. Das Vorhandensein von Sprengel-Krankheit, Pterygoidfalten am Hals, Skoliose, knochensteife Form der Torticollis, Defekte der oberen und unteren Extremitäten, z. B. zusätzliche Finger, deformierte Füße, Hypoplasie, das Fehlen der Ulna.

    Es können Fehlbildungen innerer Organe wie Niere oder Herz festgestellt werden, die im Gegensatz zum Syndrom selbst für den Patienten lebensbedrohlich sein können..

    Es gibt Anzeichen, die für ein verkürztes Halssyndrom nicht notwendig sind, aber dennoch häufig beobachtet werden:

    • Skoliose;
    • Fehlbildungen des Muskelkorsetts des Schultergürtels;
    • Die Schulterblätter sind unnatürlich hoch;
    • Taubheit;
    • Das Phänomen der Gesichtsasymmetrie;
    • Halskrümmung;
    • Lähmung der Gesichtsmuskeln;
    • "Gaumenspalte".

    Einstufung

    In der Medizin werden je nach Art der Störung folgende Arten von Syndromen in Betracht gezogen:

    • Die Größe der Halswirbel ist geringer als normal;
    • Mehrere Wirbel der Halswirbelsäule fehlen;
    • Mehrere Halswirbel haben eine Fusion.

    Oft gibt es kombinierte Varianten des Syndroms.

    Wenn Sie ein verkürztes Halssyndrom vermuten, sollten Sie sich an einen Chirurgen oder Traumatologen wenden. Möglicherweise muss ein Neurochirurg konsultiert werden.

    Es ist unmöglich, diese Krankheit zu heilen, daher zielen alle Maßnahmen darauf ab, das Auftreten und Fortschreiten von sekundären Deformitäten zu verhindern.

    In einigen Fällen nehmen Ärzte Massage und Gymnastik als Grundlage für die Behandlung. Bei einer Verletzung der Nervenwurzeln werden medikamentöse Methoden zur Anästhesie eingesetzt..

    Nichtsteroidale entzündungshemmende Medikamente mit dieser Pathologie sind unwirksam, daher werden herkömmliche Schmerzmittel und schmerzlindernde Physiotherapie verschrieben.

    Manchmal schlagen Experten eine Operation vor, um die ersten Rippen zu entfernen, die höher als nötig liegen.

    Das Dekret der Regierung der Russischen Föderation „Über die Genehmigung der Bestimmungen über die militärmedizinische Untersuchung“ enthält eine Liste von Pathologien, die den Grad der Eignung für den Militärdienst bestimmen.

    Das Klippel-Feil-Syndrom selbst ist in dieser Liste nicht aufgeführt, aber der „Krankheitsplan“ enthält Artikel 66, wonach alle angeborenen und erworbenen Fehlbildungen der Wirbelsäule und ihre Deformitäten, die je nach Grad dieser Störungen Funktionsstörungen verursachen, der Grund für die Zuordnung einer begrenzten sind Wartungskategorien.

    Bei erheblichen Funktionsstörungen, bei denen die Bewegungseinschränkung in der Halswirbelsäule mehr als 50% beträgt, treten starke Schmerzen auf, die Wehrpflicht gilt als nicht für den Militärdienst geeignet.

    Bei mittelschweren und geringfügigen Verstößen ist der Wehrpflichtige entweder in Friedenszeiten vom Entwurf ausgenommen oder als mit geringfügigen Einschränkungen geeignet anerkannt.

    Anomalien bei einem verkürzten Halssyndrom beeinträchtigen die Körperfunktionen nicht besonders stark, und in den meisten Fällen können Patienten ein normales soziales Leben führen.

    In schweren Fällen sind die Bewegungen aufgrund sekundärer degenerativer Erkrankungen der Wirbelsäule erheblich eingeschränkt und es können schwere neurologische Störungen auftreten.

    Das Klippel-Feil-Syndrom ist eine genetisch bedingte Anomalie in der Struktur der Halswirbelsäule, einschließlich einer Abnahme der Anzahl und Fusion der Wirbel.

    Das Klippel-Feil-Syndrom wird in der Regel mit anderen angeborenen Fehlbildungen des Skeletts und der somatischen Organe kombiniert. Verschiedene enge Spezialisten beteiligen sich an der Diagnose, Radiographie, CT und MRT der Wirbelsäule, genetische Analyse, eine erweiterte Untersuchung der inneren Organe (Herz, Nieren, Lunge, Gehirn) werden durchgeführt.

    Die konservative Behandlung erfolgt mittels Massage, Bewegungstherapie und Physiotherapie. Chirurgische Behandlung möglich - Zervikalisierungsoperation.

    Das Klippel-Feil-Syndrom ist eine angeborene, genetisch bedingte Pathologie der Halswirbelsäule, die aus einer Fusion (Synostose) und einer Verringerung der Anzahl der Wirbel besteht.

    Das typischste und konstanteste Zeichen des Syndroms ist eine ausgeprägte Verkürzung des Halses, in deren Zusammenhang es in der medizinischen Praxis auch als Kurzhalssyndrom bezeichnet wird.

    In den meisten Fällen wird es mit anderen Anomalien des Bewegungsapparates (Torticollis, Skoliose, Sprengel-Krankheit, Hypoplasie der oberen Extremitäten, Syndaktylie) und angeborenen Fehlbildungen der inneren Organe (Niere, Herz-Kreislauf-System, Lunge) kombiniert..

    Das Klippel-Feil-Syndrom ist eine seltene Krankheit. Die Häufigkeit seines Auftretens beträgt ungefähr 1 Fall pro 120.000 Neugeborenen. Das Syndrom wurde erstmals 1812 beschrieben.

    Der zweite Typ - KFS2 - Synostose aller Wirbel der Halswirbelsäule, ihre Adhäsion am Hinterhauptbein und an den oberen Brustwirbeln. Der dritte Typ - KFS3 - ist eine Kombination aus dem ersten oder zweiten Typ mit Fusion der Wirbel im unteren Brust- und Lendenbereich.

    Oft gibt es im zervikalen Bereich zusätzliche Rippen und Spina bifida - kein Verschluss der Wirbelbögen.

    Das Klippel-Feil-Syndrom bezieht sich auf eine genetisch bedingte Pathologie. Gelegentlich treten sporadische Fälle des Syndroms auf..

    In der Gebärmutter bildet sich auch in der Embryonalperiode eine Anomalie aufgrund von Hypo- und Aplasie, gestörter Trennung der Zervixsegmente und verzögerter Fusion beim Verlegen der Wirbel. Genetische Aberrationen sind heterogen. Mit KFS1 beeinflussen sie den q22-Locus.

    1 des 8. Chromosoms, wobei sich KFS2 am q22.1-Ort des 5. Chromosoms befindet, mit KFS3 - am Ort q13.31 des 12. Chromosoms. Das am meisten untersuchte ist das GDF6-Gen, das für das Auftreten von KFS1 verantwortlich ist.

    Die wichtigste klinische Triade, die das Klippel-Feil-Syndrom charakterisiert, ist die Verkürzung des Nackens, die Verschiebung des Haaransatzes im Nacken und die Beeinträchtigung der Beweglichkeit der Wirbelsäule im zervikalen Bereich.

    Der Schweregrad der Verkürzung des Halses kann variieren. In der schwersten Version erreichen die Ohrläppchen die Schultern und das Kinn - das Brustbein, Schwierigkeiten beim Schlucken und Atmen.

    In einigen Fällen werden Anomalien der Muskeln des Schultergürtels und der Falten am Hals festgestellt. In seltenen Fällen tritt ein radikuläres Syndrom auf - Schmerzen, die mit einer Kompression der Wurzeln der Halswirbelsäule verbunden sind.

    In 50-60% der Fälle wird das Klippel-Feil-Syndrom mit Skoliose kombiniert, in 25% der Fälle - mit einer knöchernen Version von Torticollis. Möglicherweise eine Kombination aus Kurzhalssyndrom mit Anomalien der oberen Extremitäten (Polydaktylie, Syndaktylie, angeborene Amputationen), Deformation der Füße, Missbildungen der Rippen, Zahnanomalien, Asymmetrie des Gesichts, Hyperopie.

    Bei 45% der Patienten wird Dystopie, Aplasie oder Nierenhypoplasie diagnostiziert, Hydronephrose, Ektopie der Harnleiter sind möglich. Angeborene Taubheit wird bei 25% der Patienten festgestellt, Gaumenspalte bei 20%, angeborene Herzfehler (offener Ductus Arteriosus, DMS, DMSP, Aortendextraposition) bei 15%. Eine Aplasie oder Hypoplasie der Lunge kann beobachtet werden..

    Seitens des Nervensystems gibt es Oligophrenie (geistige Behinderung), Epilepsie, Hydrozephalus, Wirbelsäulenhernie, Mikrozephalie, okulomotorische Störungen (Strabismus, Ptosis, Horner-Syndrom)..

    Bewegungstherapie und Übungen im Pool

    Die konservative Behandlung des Syndroms umfasst eine Bewegungstherapie, eine therapeutische Massage der Halswirbelsäule und die sogenannte Kragenzone. Die Übungen werden individuell anhand des Krankheitsbildes des Patienten ausgewählt. Zuerst sollten sie unter der Aufsicht eines Spezialisten durchgeführt werden, dann können Sie zu den Hausaufgaben gehen. Übungen im Pool helfen Patienten mit einer Diagnose des Sprengel-Feil-Klippel-Syndroms, den komplizierten Krankheitsverlauf zu vermeiden. In der Regel empfehlen Ärzte kleinen Patienten, für Rückenpatienten zu schwimmen. Komplexere Übungen werden auch einzeln ausgewählt. Es gibt keine universellen Empfehlungen zur Schwimmgymnastik.

    Operation

    Das anhaltende Kompressionssyndrom durch Kompression der Nervenwurzeln ist die Hauptindikation für eine Operation. Bei Patienten mit diagnostiziertem Klippel-Feil-Syndrom verschlechtert sich die Prognose mit zunehmendem Alter. Daher wird die Operation unmittelbar nach Bestätigung der Pathologie verschrieben. Die Bonol-Zervikalisierung wird verwendet, um die Nackenbeweglichkeit zu erhöhen. Während des Eingriffs entfernt der Arzt die vier oberen Rippen und das Periost, um den Druck auf die inneren Organe zu verringern. Die Operation erfolgt in mehreren Schritten. Die Rippen werden zunächst auf der einen Seite und nach der Wiederherstellung des Körpers auf der anderen Seite entfernt..

    Die Rehabilitationsphase erfordert viel Zeit und Mühe. Der Patient sollte mehrere Monate stationär sein. Sie sollten den Vorgang jedoch nicht ablehnen. Derzeit ist dies der einzig wirksame Weg, um äußere Defekte zu korrigieren, deren Auftreten das Klippel-Feil-Syndrom hervorruft. Welche gesundheitlichen Folgen es haben kann, wenn Sie die Behandlung ablehnen, wird unten beschrieben.

    Ursachen des Syndroms

    Wie bereits erwähnt, ist das Syndrom angeborener Natur, was die inneren Veränderungen in der Körperbildung in der pränatalen Phase bestimmt.

    Die Clippel-Feil-Krankheit kann folgende Ursachen haben:

    • Segmentierung;
      Abgebildet ist ein Mädchen mit Feil-Syndrom.
    • Aplasie;
    • Verzögerungen bei der Fusion der gepaarten Wirbelbildung;
    • Hypoplasie
    • Verletzung der Vaskularisation.

    Vererbungsgefährdete Kinder fallen in die Risikogruppe, in der Folgendes beobachtet werden kann:

    1. Ein genetischer Defekt im 12., 5. oder 8. Chromosom. Während der Bildung des Organismus führt dieser Defekt zu einer Verletzung der Bildung der Wachstumsdifferenzierung, was wiederum die weitere Entwicklung des Skeletts prägen wird. In der 3. bis 8. Schwangerschaftswoche kommt es beim Embryo zu Störungen bei der Bildung der Wirbel der Halswirbelsäule, und es sind auch Veränderungen bei der Bildung von Grenzen zwischen Gelenken und Knochen möglich.
    2. Eine autosomal rezessive Art von Erbe, bei der Eltern und andere Verwandte, die mindestens einen Patienten bei ihren Verwandten haben, ein erhöhtes Risiko für ein Syndrom bei einem Neugeborenen haben (die Wahrscheinlichkeit liegt zwischen 0 und 50%)..
    3. Autosomal dominanter Typ - Wenn einer der Elternteile an einer Krankheit leidet, steigt die Wahrscheinlichkeit einer Krankheit bei einem Neugeborenen von 50 auf 100%.

    Bei der Planung eines Kindes sollten die Eltern ihren Genotyp vollständig bestimmen, um ein gestörtes Erbe zu vermeiden.

    Pathologische unkontrollierte Knochenzerstörung Morbus Paget - Ursachen und Behandlung der Pathologie.

    Für den Fall, dass eine Vergrößerung des Beinbogens auftritt, wird die Pathologie als Hohlfuß bezeichnet. Wie man die Manifestation der Krankheit rechtzeitig stoppt?

    Komplikationen und Prognose für den Patienten

    Nach der Operation und der Rehabilitationsphase kann der Patient ein erfülltes Leben führen. Der Hals wird in dieser Zeit leicht länger, was aus ästhetischer Sicht als günstiger Aspekt angesehen wird. Wenn der Patient die Empfehlungen des Arztes zur Genesung ignoriert, beginnt der Körper mit Komplikationen zu „reagieren“. Zunächst entwickeln sich Pathologien der inneren Organe, es treten starke Nackenschmerzen auf. Letztere sind auf die ständige Verletzung der Nervenwurzeln zurückzuführen und können zu einer vollständigen Immobilisierung der Gliedmaßen führen. Schäden an inneren Organen sind durch irreversible pathologische Prozesse gefährlich und können zum frühen Tod führen.

    Zusammenfassen

    Das Klippel-Feil-Syndrom ist eine angeborene Anomalie der oberen Wirbelsäule. Es zeichnet sich durch eine Triade äußerer Zeichen und eine Reihe radiologischer Merkmale aus. Die Krankheit hat eine positive Lebensprognose, aber es ist völlig unmöglich, sie zu heilen. Ein rechtzeitiger chirurgischer Eingriff kann nur vorhandene äußere Defekte korrigieren. Wenn nahe Verwandte zuvor eine solche Diagnose bestätigt haben, ist es ratsam, sich vor der Empfängnis eines Kindes einer vollständigen genetischen Untersuchung zu unterziehen. Gesundheit!