Marmor-Osteopetrose-Krankheit

Es gibt eine Reihe von Krankheiten, die in einem frühen Stadium des Kurses als Standard-Entzündungsprozess auftreten. Bei der Untersuchung und Behandlung solcher Patienten treten jedoch bestimmte Schwierigkeiten auf. Eine solche seltene Krankheit ist die Marmorkrankheit..

Osteopetrose (Marmorkrankheit, angeborene maligne Osteopetrose, generalisierte Osteosklerose, Albers-Schönberg-Krankheit) ist eine Gruppe seltener Erbkrankheiten des Skelettsystems, die durch eine Zunahme der Knochendichte gekennzeichnet sind.

Diese Krankheit wurde erstmals 1904 von einem deutschen Radiologen Albers-Schönberg beschrieben. Der Begriff Osteopetrose wurde 1926 von Karshner eingeführt..

Die erhöhte Dichte der Skelettknochen bei Osteopetrose ist auf eine Verletzung der Differenzierung und Funktion von Osteoklasten zurückzuführen. Nach Angaben der International Society of Skeletal Dysplasias (ISDS, 2006) werden alle Krankheiten, die durch eine Zunahme der Knochendichte gekennzeichnet sind, anhand der Daten des Krankheitsbildes, der Vererbungsform und der Pathogenese der Krankheit in Gruppen eingeteilt.

Der Begriff Osteopetrose umfasst eine Gruppe verschiedener Krankheiten und Zustände, die von systemischer Sklerose des Knochengewebes begleitet sind und sich im klinischen Verlauf unterscheiden: von Formen mit asymptomatischem Verlauf bis zu schweren Zuständen, die in der frühen Kindheit (bis zu 3 Jahren) zum Tod führen..

Die häufigsten Formen der Osteopetrose sind: Säugling (autosomal rezessiv, bösartig), mittelschwer (autosomal rezessiv), spät (autosomal dominant, adulte Osteopetrose).

Die Prävalenz dieser Krankheit reicht von 1 pro 100.000 bis 1 pro 500.000 Menschen [1]. Eine Ausnahme bildet die Republik Tschuwaschien, in der autosomal-rezessive Osteopetrose mit einer Häufigkeit von 1 pro 3879 Personen häufig ist [3]. Auch Osteopetrose ist in Costa Rica weit verbreitet - 3-4 Neugeborene pro 100.000 Menschen [2].

Autosomal rezessive Osteopetrose bei Säuglingen (bösartig)

Lebensbedrohliche Form der Osteopetrose, die sich in den ersten Lebensmonaten eines Kindes manifestiert. Eine Erhöhung der Knochendichte, die für alle Formen der Osteopetrose charakteristisch ist, führt zu einer Störung der normalen Knochenstruktur, die sich in einer Veranlagung zu häufigen Frakturen und Osteomyelitis äußert. Das Knochenwachstum verlangsamt sich in der Länge und behindert dadurch die richtige Entwicklung des Kindes.

Die Hauptsymptome der malignen Osteopetrose sind:

Makrozephalie, Hydrozephalus, Choanstenose, verminderte Pneumatisierung der Nasennebenhöhlen;

Hypererregbarkeitssyndrom, Verzögerung der neuropsychischen und psychomotorischen Entwicklung;

Verletzung der Funktion der Sehorgane: Exophthalmus, ein positives Symptom von Gref, Nystagmus;

Hepato- und Splenomegalie;

Krümmung der Knochen der unteren Extremitäten, Schwellung der sternalen Enden der Rippen, Bildung eines charakteristischen Patiententyps: ein brachiozephaler Schädel mit überhängenden Oberbögen und einer Sattelnase;

charakteristisches Laborblutbild: Erythropenie, Anämie, Lymphopenie, Thrombozytopenie, Lympho-, Mono- und Leukozytose, Normoblastose.

Die Verengung der knöchernen Kanäle der Hirnnerven, die häufig mit dieser Form der Osteopetrose verbunden ist, trägt zum Verlust des Sehvermögens, des Hörvermögens und zur Entwicklung einer Lähmung der Gesichtsmuskulatur bei. Eine Hörbehinderung ist charakteristisch für 78% der Patienten mit Osteopetrose. Kinder mit maligner Osteopetrose sind anfällig für die Entwicklung von Hypokalzämie und sekundärem Hyperparathyreoidismus. Die schwerwiegendste Komplikation der Osteopetrose bei Säuglingen ist die Sklerose der Knochenmarkräume, die sich in einer Hemmung der medullären Hämatopoese äußert und zu Panzytopenie führt. Als Reaktion darauf wird die extramedulläre Hämatopoese in Leber und Milz stimuliert, die sich klinisch in Hepato- und Splenomegalie manifestiert.

Die durchschnittliche Lebenserwartung solcher Kinder beträgt 25 ± 3 Monate [3].

Unbehandelt ist das Ergebnis einer malignen Osteopetrose bei Säuglingen Sepsis, Lungenentzündung und hämorrhagisches Syndrom, die zum Tod führen.

Intermediäre autosomal rezessive Osteopetrose

Bei der Geburt ist es normalerweise asymptomatisch und manifestiert sich als spontane Frakturen am Ende des ersten Lebensjahrzehnts. Es hat einen ähnlichen Verlauf mit Osteopetrose bei Säuglingen, aber Sklerose der Knochenmarkräume und Hepatosplenomegalie sind selten. In einigen Fällen werden eine Verengung der Hirnnervenkanäle, Makrozephalie, Anämie und ankylosierte Zähne festgestellt. Letzteres spielt eine wichtige Rolle bei der Entwicklung einer Kieferosteomyelitis.

Osteopetrose bei Erwachsenen (autosomal dominant, früher Name - Albers-Schönberg-Krankheit)

Diese Form der Osteopetrose manifestiert sich in der älteren Schule und im Erwachsenenalter. Meistens hat es einen asymptomatischen Verlauf (bei 40% der Patienten) und wird zufällig bei einer Röntgenuntersuchung festgestellt..

Feige. 1 „Sandwich-Wirbelsäule“ bei einem Patienten mit Osteopetrose [4]. Feige. 2 Orthopantomogramm eines Patienten mit Osteopetrose [5].

Auf Röntgenaufnahmen ist ein Symptom einer autosomal dominanten Form der Osteopetrose ein Symptom der „Sandwich-Wirbelsäule“ (parallele Osteosklerose-Bänder an den Endplatten der Wirbel) (Abb. 1). Die Hauptkomplikationen dieser Form der Osteopetrose sind: häufige Frakturen, Skoliose, Arthrose und Knochenosteomyelitis (der Unterkiefer ist am häufigsten betroffen). Die Kompression der Hirnnerven ist eine seltenere Komplikation bei autosomal dominanter Osteopetrose (5% bei allen Patienten mit autosomal dominanter Osteopetrose [4]). Die Diagnose dieser Form der Osteopetrose kann auf der Untersuchung eines Orthopantomogramms beruhen, anhand dessen eine erhöhte Dichte der schwammigen Substanz des Kiefers festgestellt werden kann (Abb. 2)..

Pathogenese

Die Grundlage der Pathogenese der Osteopetrose ist eine Verletzung der Differenzierung und Funktion von Osteoklasten, die aufgrund von Mutationen in Genen auftritt, die für die normale Funktion von Osteoklasten kodieren. Gegenwärtig wurden etwa 10 Gene identifiziert, deren Mutationen zur Entwicklung verschiedener Formen der Osteopetrose führen (Abb. 3)..

Feige. 3 Diagramm der Funktionssysteme von Osteoklasten, deren Verletzung zur Entwicklung verschiedener Formen der Osteopetrose führt [4].

Osteoklasten sind spezialisierte Zellen, die die Resorption der mineralischen und organischen Matrix des Knochengewebes ermöglichen. Der Resorptionsprozess ist ein wichtiger Punkt beim Umbau des Knochengewebes, wobei die biomechanische Stabilität und die Mineralhomöostase erhalten bleiben. Der kontinuierliche Prozess der Knochenresorption verhindert den Ersatz von Knochenmarkräumen durch ständig synthetisierten jungen Knochen.

Normalerweise wird das Knochengewebe eines Erwachsenen alle 10 Jahre vollständig erneuert (mit einem normalen Gleichgewicht zwischen Knochenbildung und -resorption). Bei Osteopetrose tritt dieser Prozess im Knochengewebe nicht auf, obwohl die Anzahl der Osteoklasten erhöht, normal oder verringert werden kann.

Bei einer autosomal rezessiven malignen Form der Osteopetrose tritt eine Genmutation auf - TCIRG, die für die ATP-abhängige Protonenpumpe verantwortlich ist. Bei der autosomal dominanten Osteopetrose tritt eine Mutation im CLCN7-Gen auf, die für die Durchgängigkeit der Chlorkanäle verantwortlich ist, die den für die Knochenresorption erforderlichen negativen pH-Wert liefern.

All dies führt dazu, dass kein normaler Prozess der Knochenresorption stattfindet und die Knochenmarkhöhlen schrittweise durch hypermineralisierten Knochen ersetzt werden..

Diagnose der Osteopetrose

Die Diagnose einer Osteopetrose basiert hauptsächlich auf Röntgendaten. Typische diagnostische Anzeichen einer Osteopetrose sind:

diffuse Osteosklerose, an der die Knochen des Schädels, der Wirbelsäule und des Beckens beteiligt sind;

"Leuchtende" Streifen an den distalen Enden des Radius und der Ulna (Abb. 4);

flaschenförmige Ausdehnung von Metaphysen langer röhrenförmiger Knochen (Abb. 5);

Skleroseherde im Bereich der Schädelbasis, der vorderen Schädelgrube, der Beckenknochen (bis zum vollständigen Ersatz der schwammigen Substanz in den Knochen der oberen Extremitäten, des Beckens und des Schlüsselbeins).

Feige. 4 „leuchtende“ Streifen an den radialen und ulnaren Phalangen [4]. Feige. 5 Flaschenförmige Erweiterung von Metaphysen.

Gegenwärtig wurde ein biochemischer Labormarker für Osteopetrose identifiziert - die cerebrale Isoenzym-Kreatinkinase (BB-CK), deren Nachweis im Blut zur Differentialdiagnose der Osteopetrose beiträgt.

Osteopetrose sollte von Zuständen und Krankheiten unterschieden werden, die mit einer sekundären Verdichtung des Knochengewebes einhergehen. Unter ihnen sind isoliert - Fluorose, Vergiftung mit Blei, Beryllium und Wismut, Myelofibrose, Morbus Paget, Lymphom. Entscheidend für die Differentialdiagnose ist das Vorhandensein eines charakteristischen Röntgenbildes.

Osteopetrose-Therapie

Eine spezialisierte etiotrope Therapie der Osteopetrose gibt es nicht. Die symptomatische Therapie wird hauptsächlich angewendet..

Die Grundlage für die Behandlung von Patienten mit Osteopetrose ist die Knochenmarktransplantation, die die einzig mögliche Möglichkeit ist, das Leben von Patienten mit maligner Osteopetrose bei Säuglingen zu verlängern..

Einige Erfolge bei der Behandlung von Osteopetrose haben eine hypokalzetische Diät, die zur symptomatischen Hypokalzämie beitragen und dadurch den Prozess der Knochensklerose verlangsamen kann..

Interferon gamma-1B in Kombination mit Calcitriol reduziert das Knochenvolumen und verhindert die Kompression von Nerven in den Knochenkanälen.

Die Therapie der Marmorkrankheit umfasst auch Steroidhormonpräparate, Makrophagenkolonie-stimulierenden Faktor, Erythropoetin.

Pathologie des Gesichts und der Mundhöhle, die bei Patienten mit Osteopetrose auftritt

Osteopetrose bei Säuglingen:

Gesichtsverformung (Hypertelorismus, breites Gesicht, Sattelnase, Makrozephalie) (Abb. 6);

Sehatrophie, Nystagmus und fortschreitende Blindheit, Taubheit und Lähmung der Gesichtsmuskulatur;

Schwierigkeiten bei der Nasenatmung (Abnahme der Pneumatisierung der Mastzellen und Nasennebenhöhlen);

Anlaufverzögerung;

Bei Röntgenaufnahmen sind die Zahnwurzeln aufgrund der erhöhten Dichte der schwammigen Substanz des Kiefers schwer von den umgebenden Geweben zu unterscheiden.

Zähne haben eine abnormale Struktur, hypoplastischen Zahnschmelz, kurze Wurzeln. Die Pulparkammer kann stark verkleinert werden, und die Wurzelkanäle sind praktisch nicht sichtbar (Abb. 7).

Kieferosteomyelitis ist eine häufige Komplikation, die sich nach der Zahnextraktion entwickelt.

Feige. 7 Abnormale Struktur des Zahngewebes bei einem Patienten mit Osteopetrose [6].

Osteopetrose bei Erwachsenen:

primäre Adentia, Kinderkrankheiten oder vollständige Beibehaltung der Zähne;

Infolge einer Abnahme des Calcium-Phosphor-Koeffizienten kommt es zur Bildung hypomineralisierter Hydroxylapatitkristalle, was zu einer Abnahme der Kariesresistenz des Zahngewebes führt;

Eine der häufigsten Komplikationen bei Patienten mit Marmorerkrankungen ist die Osteomyelitis, die vor dem Hintergrund einer allgemeinen Abnahme der Immunität aufgrund einer Hemmung der medullären Hämatopoese und einer verminderten Durchblutung des Knochengewebes auftritt (am häufigsten im Unterkiefer nach Zahnextraktion)..

Behandlung und Vorbeugung von Komplikationen der Osteopetrose im maxillofazialen Bereich

Die Hauptrichtungen bei der Behandlung der Kieferosteomyelitis mit Osteopetrose sind eine frühzeitige Diagnose, eine angemessene Öffnung des eitrigen Fokus mit der vollständigen Entfernung des nekrotischen Gewebes und die anschließende Drainage. Eine wichtige Rolle spielt die Bestimmung der Empfindlichkeit von Mikroorganismen und die Ernennung einer rationalen etiotropen Antibiotikatherapie. Die Verwendung von hyperbarer Oxygenierung hat auch Erfolg bei der Behandlung von Osteomyelitis..

Die Prävention dieser Komplikation ist eine Reihe von Maßnahmen zur Verhinderung der Kariesentwicklung und ihrer Komplikationen, die zur Bildung eines chronischen Infektionsherdes führen: regelmäßige vorbeugende Untersuchungen, ein hohes Maß an Mundhygiene bei Patienten mit Osteopetrose. Die Zahnextraktion bei solchen Patienten sollte nach strengen Indikationen in spezialisierten Einrichtungen durchgeführt werden.

Ein klinischer Fall der Behandlung von Osteomyelitis der Knochen der mittleren Zone des Gesichts und des Unterkiefers bei einem Patienten mit Osteopetrose (Marmorkrankheit)

Im November 2013 im St. Petersburger Kinderkrankenhaus Die Mitarbeiter des regionalen Kinderklinikums von Tambow baten Vladimir um Hilfe bei der Behandlung eines Kindes mit Osteomyelitis des Ober- und Unterkiefers, die sich vor dem Hintergrund einer schweren allgemeinen somatischen Pathologie - Marmorkrankheit - entwickelte.

Aus der Anamnese ist bekannt, dass das Kind unmittelbar nach der Geburt in einem Krankenhaus am Wohnort (Tadschikistan) wegen hämolytischer Anämie behandelt wurde. Später, im Alter von 4 Jahren, bemerkten die Eltern eine Verzögerung der physischen und psychomotorischen Entwicklung. In diesem Zusammenhang wurde eine Reihe von Röntgenaufnahmen durchgeführt, an denen Veränderungen im Knochengewebe festgestellt wurden, die zu diesem Zeitpunkt als dystroph angesehen wurden. In diesem Zusammenhang wurden Vitamintherapie-, Phosphor- und Calciumpräparate verschrieben. Trotz der Behandlung begann sich der Zustand des Kindes zu verschlechtern, die Anämie nahm zu, worüber sich die Eltern an das regionale klinische Kinderkrankenhaus Tambow wandten. Dort wurde bei ihm nach einer umfassenden Untersuchung, einschließlich einer genetischen Untersuchung, Marmorkrankheit, Anämie und chronische Osteomyelitis des Oberkiefers diagnostiziert. Mit dieser Diagnose wurde das Kind zur weiteren Behandlung in das St. Petersburg Children's Clinical Hospital überwiesen. Vladimir.

In der Abteilung für Mund-, Kiefer- und Gesichtschirurgie DGKB St. Vladimir erhielt ein Kind mit Beschwerden über schwere Schwäche, Erschöpfung, Verzögerung der psychomotorischen und körperlichen Entwicklung, vermindertem Appetit, Eiterung durch fistelartige Passage im rechten Infraorbitalbereich und stark faulem Atem.

Der Zustand des Kindes bei Aufnahme wurde als schwerwiegend angesehen. Das Kind war passiv, das Bewusstsein war verdunkelt, es zögerte, mit anderen in Kontakt zu treten, es reagierte schwach auf medizinische Manipulationen, zeigte kein Interesse an dem, was um ihn herum geschah. Meningeale Symptome sind negativ. Die Haut und die sichtbaren Schleimhäute sind atrophisch, trocken und hellgelb. Dünne und brüchige Haare und Nägel. In fast allen Abteilungen fehlte subkutanes Fettgewebe. Turgorgewebe ist signifikant reduziert. Der Muskeltonus ist ebenfalls reduziert. Das Kind bemerkte Makrozephalie, Deformation der Brust, der oberen Gliedmaßen und X-förmige Deformation der unteren Extremitäten. Bei der Palpation wurde eine generalisierte Lymphadenopathie festgestellt. Die Größe des Kindes betrug 110 cm, das Gewicht 10 kg. Die Nasenatmung fehlte vollständig, das Kind atmete durch den Mund. Während der Auskultation der Lunge war die Atmung hart, ein Keuchen war nicht zu hören. Der Kapitalwert betrug 28 Schläge / min. Herzgeräusche sind gedämpft, rhythmisch. Das EKG zeigte eine Sinustachykardie, der Puls betrug 135-140 Schläge / min. Die Schleimhaut der Mundhöhle ist blass, gelblich gefärbt, die Zunge ödematös, mit einer schmutzigen grauen Beschichtung bedeckt, Zahnabdrücke wurden auf der Seitenfläche der Zunge festgestellt. Der Bauch ist geschwollen, eine tiefe Palpation ist zugänglich, die Leber ragt 5 cm unter dem Randsaum hervor, die Milz 5-6 cm. Die physiologischen Funktionen sind nicht gestört (Abb. 9)..

Bei der Untersuchung der maxillofazialen Region in der Infraorbitalregion rechts wurde ein fistelartiger Verlauf mit einer großen Menge eitriger Entladung festgestellt (Abb. 8). Die vordere Rhinoskopie ergab auch eine große Menge eitriger Entladungen. In der Mundhöhle war ein Fragment des Alveolarfortsatzes des Oberkiefers und des Gaumens von schmutzig grauer Farbe nicht von einer 3,0 × 2,0 cm großen Schleimhaut mit partieller Adentia bedeckt. Im Bereich des Unterkiefers wurde auch eine schmutzige graue Knochenstelle festgestellt, die nicht mit einer 2,0 × 1,0 cm großen Schleimhaut bedeckt war.

Gemäß Laborbluttests wurde eine schwere hyporegenerative Panzytopenie festgestellt: rote Blutkörperchen - 1,92 × 1012 / l; weiße Blutkörperchen - 4,6 × 109 / l; Hämoglobin - 49 g / l; Blutplättchen - 169 × 109 / l; ESR - 60 mm / Stunde. Bei der allgemeinen Analyse des Urins wurde Protein bestimmt - 0,1 g / l; pH - 6,0; Epithel - einzeln im Sichtfeld; weiße Blutkörperchen - 1-2 im Sichtfeld. Biochemische Analyse von Blut zum Zeitpunkt der Aufnahme: Gesamtprotein - 67,5 g / l; alb - 36,2 g / l; Kreatinin 24,1 umol / l; ALT - 5,3 U / L; AST - 16,0 U / L; Ca - 2,40 mmol / l; Na - 140,0 mmol / l; K - 5,33 mmol / l; CRP - 55,3 mg / l; ASLO - 117,0 U / ml.

Bei der Radiographie der Schädel-, Brust- und Beckenknochen wurde eine diffuse Verdichtung des Knochengewebes festgestellt (Abb. 6, 10, 11). Auf dem Orthopantomogramm wurde das charakteristische Bild der Osteopetrose bestimmt - partielle angeborene Adentie, nicht geformte Zahnwurzeln des Ober- und Unterkiefers, anomale Struktur des Kronenteils aller Zähne. Die pathologischen Verdichtungsherde des Knochengewebes wurden auch im Bereich der Kondylenfortsätze des Unterkiefers, der Knochen der Schädelbasis, bestimmt (Abb. 12). Im Computertomogramm des Schädels wurde eine Läsion des Knochengewebes festgestellt, die sich über den gesamten rechten und linken Oberkiefer, die Gaumenknochen, den Vomer, teilweise bis zu den Jochbeinknochen und dem Keilbein erstreckt (Abb. 13). Eine Zerstörung des Knochengewebes wurde auch an der Vorderseite des Unterkiefers festgestellt..

Eine Ultraschalluntersuchung bestätigte das Vorhandensein von Hepato- und Splenomegalie, die bei einer allgemeinen Untersuchung des Patienten festgestellt wurden (Abb. 16). Der rechte Leberlappen betrug 113 mm, der linke 65 mm. Die Abmessungen der Milz betrugen 109 × 45 mm.

Die mikrobiologische Untersuchung des aus dem Entzündungsherd entnommenen Materials ergab das Vorhandensein von Acinetobacter spp., Escherichia coli, Staphylococcus epidermidis.

Gemäß der genetischen Analyse wird eine Mutation des TCIRG1-Gens identifiziert, die für die Entwicklung einer autosomal rezessiven Osteopetrose verantwortlich ist.

Gemäß der Untersuchung wurde bei dem Patienten eine chronische Osteomyelitis des Oberkiefers, der Gaumenknochen, der Nasenknochen, des Erbrechers, der Pterygoidfortsätze des Keilbeinknochens, der Jochbeinknochen und des Unterkiefers diagnostiziert. Intermediate autosomal rezessive Form der Marmorkrankheit. Hyporegenerative Anämie. Hypotrophie II. Grades.

Nach der Konsultation wurde beschlossen, die Operation nach wichtigen Indikationen durchzuführen, um alle nekrotischen Gewebe zu entfernen. Das Kind wurde auf die chirurgische Behandlung vorbereitet: Es wurde eine Infusionstherapie durchgeführt, das Blutbild wurde normalisiert (250 ml Erythrozytenmasse wurden transfundiert), vom ersten Tag an wurde eine antibakterielle Therapie verschrieben (Cefotaxim 300 mg × 3 r / Tag iv; Amikacin 75 mg × 2 r / Tag) iv; Metrogil 15 ml × 3 r / Tag iv). Nach Durchführung einer mikrobiologischen Studie und Bestimmung der Empfindlichkeit von Mikroorganismen gegenüber Antibiotika wurde die Wirksamkeit der verschriebenen Antibiotikatherapie bestätigt. Zum Zweck der Immunkorrektur wurde Immunofan mit 1,0 mg × 1 r / Tag IM, komplexer Pyobacteriophage mit 10 ml × 3 r / Tag pro os verschrieben.

Die Operation wurde unter Endotrachealanästhesie durchgeführt. Nachdem ein Einschnitt aus der Mundhöhle vorgenommen worden war, wurden der rechte und linke Oberkiefer, die Gaumenknochen, der Vomer, die Nasenknochen, die untere Nasenkoncha, teilweise pterygoide Prozesse des Keilbeinknochens und die Oberkieferprozesse des Jochbeins, pathologisch veränderte Gewebe und nicht lebensfähige Rudimente der Zähne des Ober- und Unterkiefers entfernt (Fig. 18, 19). In den Nasengängen wurden Silikonschläuche installiert. Im Zusammenhang mit dem Mangel an Gewebe in der Mundhöhle wurde eine Nachricht mit der Nasenhöhle gebildet, die vorübergehend mit einem Jodtupfer bedeckt war.

In der postoperativen Phase wurde eine signifikante Verbesserung festgestellt, der Allgemeinzustand und das Blutbild normalisierten sich wieder. Nach nur einem Tag wurde das Mädchen von der Intensivstation in die chirurgische Abteilung verlegt. Mit jedem Tag, an dem sich ihr Zustand besserte, funktionierte der Fistelkurs nicht mehr. Das Mädchen wurde aktiver, nahm schnell zu, begann sich selbständig zu bewegen und zu essen. Nach 2 Wochen hörten die entzündlichen Phänomene vor dem Hintergrund des durchgeführten chirurgischen Eingriffs, der Infusionstherapie, der Transfusion von Blutbestandteilen und -präparaten, der Antibiotikatherapie und der Physiotherapie vollständig auf (Abb. 20, 21, 22)..

In der Mundhöhle bildete sich mit der Nasenhöhle eine Nachricht, die anschließend mit Hilfe eines weichelastischen Kunststoffobturators vorübergehend beseitigt wurde. Entlang der Silikonschläuche bildeten sich Nasengänge. Das Kind wurde mit einer signifikanten Verbesserung zur weiteren Beobachtung und Behandlung der Grunderkrankung - Osteopetrose, einer autosomal rezessiven Zwischenform - entlassen.

Im Januar 2014, 11 Monate nach der Entlassung, wurde der Patient in das St. Petersburg Children's Clinical Hospital eingeliefert Vladimir erneut mit Beschwerden über allgemeines Unwohlsein, Schwäche, das Vorhandensein von Eiterung aus fisteligen Passagen im submandibulären Bereich, in der Mundhöhle im Bereich des alveolären Teils des Unterkiefers links, eine ausgeprägte Schwierigkeit beim Essen.

Aus der Anamnese ist bekannt, dass der Patient 3 Monate vor der Aufnahme eine Fistel mit eitrigem Ausfluss im linken Unterkieferbereich entwickelte. In diesem Zusammenhang wandten sich die Eltern an das Forschungsinstitut für Zahnmedizin und Kiefer- und Gesichtschirurgie in Tadschikistan. Links mit chronischer Unterkieferosteomyelitis diagnostiziert. Dort wurde auch eine Operation durchgeführt: Sequestrektomie des Unterkiefers links. Trotz chirurgischer Behandlung trat jedoch keine Erholung auf, ein Schleimhautdefekt im alveolären Teil des Unterkiefers links bildete sich in der Mundhöhle, eine Fistel im submandibulären Bereich links blieb zurück.

Eine externe Untersuchung zum Zeitpunkt der Aufnahme im submandibulären Bereich links bestimmte den Fistelverlauf mit eitrigem Ausfluss (Abb. 18). In der Mundhöhle war ein nacktes Fragment des alveolären Teils des Unterkiefers links schmutziggrau mit einer Größe von 1,0 × 3,0 cm.

Das Kind wurde in der Abteilung untersucht und eine Computertomographie der Schädelknochen durchgeführt. Eine destruktiv-produktive Läsion der linken Hälfte des Unterkiefers wurde aufgedeckt. Röntgenaufnahmen im Bereich des Unterkiefers links wurden Bereiche der Überproduktion von Knochengewebe im Wechsel mit Bereichen der Zerstörung bestimmt. Im Vergleich zur gesunden Seite war der linke Unterkiefer zweimal verdickt (Abb. 19). Ultraschall der Bauchhöhle zeigte Anzeichen von Hepato- und Splenomegalie. Es wurde über die Notwendigkeit einer chirurgischen Behandlung entschieden.

Nach Stabilisierung des Allgemeinzustandes des Patienten vor dem Hintergrund der Infusion, antibakterielle Therapie, wurde aus dringenden Gründen eine Operation unter Endotrachealanästhesie durchgeführt: Revision des Unterkiefers links, Entfernung pathologischer Gewebe. Vom submandibulären Zugang wurden links das Kinn, der Körper und der Unterkieferast skelettiert (Abb. 20). Der Cutter und der Meißel führten die Entfernung von pathologischen Geweben durch. Danach betrug der Durchmesser des Unterkiefers etwa 1,5 cm, der verbleibende Teil des Kiefers war jedoch hellgrau gefärbt und blutete leicht (Abb. 21, 22). In dieser Hinsicht wurde zur Verbesserung der Durchblutung eine Osteoperforation der linken Unterkieferhälfte durchgeführt. Die Wunde wurde von Handschuhabsolventen entwässert und durch unterbrochene Nähte in Schichten genäht. Die Ränder des Mundschleimhautdefekts wurden mit einem angrenzenden Einschnitt herausgeschnitten, mobilisiert und mit unterbrochenen Nähten vernäht..

In der postoperativen Phase verbesserte sich der Allgemeinzustand des Patienten signifikant, das Blutbild normalisierte sich wieder, es bildete sich jedoch ein Nahtdivergenzbereich von 1,0 × 3,0 cm in der linken Mundhöhle im Unterkiefer (Abb. 23, 24). Die Wunde in der Mundhöhle wurde unter dem Jodtupfer durchgeführt, jedoch heilte die Wunde trotz der aktiven lokalen Behandlung nicht. Später, 2 Wochen nach der Operation, bildete der Patient eine pathologische Fraktur des Unterkiefers im Kinn. In der Mundhöhle wurde der Rand des Unterkieferfragments bestimmt, der von einer 6,0 × 3,0 cm großen Schleimhaut in schmutzig grauer Farbe und ohne Blutung freigelegt wurde (Abb. 25, 26, 27)..

Es fand eine Konsultation statt, nach der beschlossen wurde, einen zweiten chirurgischen Eingriff durchzuführen: eine halbe Resektion des linken Unterkiefers bei gleichzeitiger Beseitigung des Defekts durch eine einzelne Titanendoprothese. Vor der Operation wurde in Materialise Magics ein 3D-Modell des Gesichtsskeletts gemäß Computertomographiedaten erstellt. Danach wurde auf einem BFB 3000 3D-Drucker ein festes Modell aus ABS-Kunststoff (Acrylnitril-Butadien-Styrol) hergestellt. An dem Modell war ein chirurgischer Eingriff geplant, eine zusätzliche Anpassung der Titan-Gelenkkopf-Titanplatte MatrixMANDIBLE durch Synthes wurde durchgeführt.

Unter kombinierter endotrachealer Anästhesie von der Inzision entlang der alten postoperativen Narbe im submandibulären und Kinnbereich links werden das Kinn, der Körper und der Unterkieferast links skelettiert, die Frakturlinie wird sichtbar gemacht. Die Resektion der linken Unterkieferhälfte wurde durchgeführt. Das verbleibende Fragment des Unterkiefers von der Seite der Frakturlinie wird vom Cutter zu gesundem Gewebe verarbeitet (das Auftreten aktiver Blutungen). Danach wurde eine einzelne Titanendoprothese installiert und mit bikortikalen Schrauben fixiert (Abb. 28). Die Wunde wird durch unterbrochene Nähte entwässert und schichtweise vernäht. Das entfernte Fragment des Unterkiefers war ein Knochen von grauer Farbe, steiniger Dichte, mit deformierten und stark verengten Knochenmarkkanälen, Brennpunkten eitriger Fusion (Abb. 29). Das Knochengewebe des Unterkiefers mit ausgeprägten Prozessen der pathologischen Knochenbildung wurde mikroskopisch bestimmt. Der Ersatz des Knochenmarkkanals und des Knochenmarks wurde durch ein bizarres Netzwerk von überwachsenem embryonalen (retikulofibrotischen) grobfaserigen Gewebe festgestellt, das aus proliferierenden Fibroblasten, Kollagenfasern und Vollblutkapillaren (endostale Sklerose des Knochenmarkskanals) bestand. Darüber hinaus gibt es im pathologisch gebildeten Knochenmarkkanal praktisch kein rotes, hämatopoetisches Knochenmark und Ansammlungen von hämatopoetischen Basisstammzellen, einschließlich Erythroblasten (Abb. 30). Darüber hinaus wurden Felder mit einer dichten Infiltration von entzündlichem Knochengewebe durch Plasmazellen, Lymphozyten, Makrophagen und reichlich neutrophile, eosinophile segmentierte Leukozyten mit Manifestationen von Karyorexis und kleiner fokaler Nekrose, einschließlich in den entstehenden Knochenmarkkanälen (Osteomyelitis), entdeckt..

Die postoperative Zeit verlief ereignislos. Der Zustand der Patientin normalisierte sich vollständig, die Anzeichen von Hepato- und Splenomegalie verschwanden, sie begann selbstständig zu essen und aktiv zu sprechen. Alle Wunden wurden durch erste Absicht geheilt, die Nähte wurden am 10. Tag nach der Operation entfernt (Abb. 32, 33, 34)..

Bei der Nachuntersuchung der Patientin nach 3 Monaten betrug ihre Größe 120 cm, das Gewicht - 20 kg (Abb. 35). In einem allgemeinen Bluttest wurde eine Normalisierung der Hauptindikatoren beobachtet: rote Blutkörperchen - 3,66 × 1012 / l; weiße Blutkörperchen - 6,0 × 109 / l; Hämoglobin - 109 g / l; Blutplättchen - 209 × 109 / l; ESR - 10 mm / Stunde. Bei der allgemeinen Urinanalyse wurde festgestellt: Protein - 0,09 g / l; pH - 5,0; Epithel - einzeln im Sichtfeld; weiße Blutkörperchen - fehlten.

Infolge der Behandlung wurde der Entzündungsprozess vollständig gestoppt, der Fokus der chronischen Infektion wurde beseitigt, die Funktion des Unterkiefers wurde vollständig wiederhergestellt. In Zukunft ist eine Reihe von osteoplastischen Rekonstruktionsoperationen geplant, um Defekte und Deformationen der mittleren Gesichtszone zu beseitigen und die Kaufunktion mithilfe einer komplexen chirurgischen orthopädischen Behandlung vollständig wiederherzustellen. Um den Zustand des Kindes für die Grunderkrankung zu stabilisieren, ist eine Knochenmarktransplantation geplant.

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Ursachen der Pathologie Marmorkrankheit und ihre Behandlung

Eine Gruppe angeborener Pathologien, die die Bildung von Knochenstrukturen beeinflussen, unterscheidet sich von einer Vielzahl verschiedener menschlicher Krankheiten. Eine davon, die das Knochengewebe und gleichzeitig die Funktionalität anderer innerer Organe beeinflusst, ist die Osteopetrose. Diese Pathologie, die 1904 von einem deutschen Arzt Albers-Schönberg beschrieben wurde, hat andere Namen: angeborene Osteosklerose, tödlicher Marmor, Marmorkrankheit.

Die Häufigkeit der Osteopetrose ist in allen Ländern ungefähr gleich und beträgt 1 Fall der Geburt eines Babys mit dieser Pathologie bei 150 bis 200.000 gesunden Babys. In Russland gibt es jedoch einige Regionen (Mari-El, Tschuwaschien), in denen Marmorkrankheiten häufiger registriert werden.

Allgemeine Information

Osteopetrose ist eine erbliche Erbkrankheit, die sich in einer diffusen Verdichtung der Knochen des gesamten Skeletts, ihrer erhöhten Fragilität und einer verringerten Hämatopoese des Knochenmarks äußert. Diese seltene Pathologie wurde erstmals zu Beginn des 20. Jahrhunderts vom deutschen Chirurgen Ernest Albers-Schönberg beschrieben und wird auch auf andere Weise als Albers-Schönberg-Krankheit oder angeborene Familienosteosklerose bezeichnet. Bei der Klassifizierung von Krankheiten wird der Code für MKB-10 zugewiesen - Q78.2.
Die Krankheit ist selten, da sie bei einer Person pro 20.000 Personen auftritt.

Arten von Pathologien

Ärzte unterscheiden 2 Formen der Krankheit:

  • Maligne juvenile Osteopetrose. Pathologie wird bei Neugeborenen bis zu 12 Monaten festgestellt, sie hat einen schweren Verlauf, endet oft mit dem Tod. Die Krankheit äußert sich in einem großen Kopf, weit aufgerissenen Augen, Strabismus, blasser Haut und Kleinwuchs. In diesem Fall kann man nicht auf eine Knochenmarktransplantation verzichten, die 2 bis 3 Jahre lang durchgeführt werden muss..
  • Autosomal dominante Osteopetrose. Die Krankheit wird bei Jugendlichen oder Erwachsenen festgestellt, normalerweise durch einen Unfall während der Röntgenaufnahme. Dies ist eine einfachere, gutartige Form der Pathologie. Zunächst hat es einen gelöschten Verlauf, das einzige Anzeichen sind häufige Brüche. Wenig später können, wenn sie nicht behandelt werden, Komplikationen in Form von Taubheit oder Gesichtslähmung auftreten.

Wie Sie sehen können, die gefährlichste frühe Marmorkrankheit, die schnelles radikales Handeln erfordert.

Pathogenese

Die Basis für die normale Entwicklung von Knochengewebe ist das Gleichgewicht zwischen der Bildung von Knochengewebe-Osteoblasten und der Resorption bei Osteoklasten. Osteoklasten sind von Natur aus Knochenmakrophagen mit vielen Lysosomen in ihrer Struktur, und wenn sie freigesetzt werden, werden hydrolytische Enzyme freigesetzt, die eine Resorption des Knochens selbst oder verkalkten Knorpels verursachen. Die Rolle von Osteoblasten besteht darin, neues Knochengewebe und Osteoklasten zu erzeugen und zu mineralisieren - das alte zu zerstören.

Bei Osteopetrose ist unabhängig von der Anzahl der Osteoklasten (deren Zunahme, Abnahme oder sogar Normalität) ihre Funktion beeinträchtigt und die Menge des Enzyms Carboanhydrase unzureichend. Der Mechanismus der Entwicklung der Osteopetrose ist nicht vollständig geklärt, aber ein Enzymmangel führt bei Osteoklasten zu Störungen der Protonenpumpe und folglich zu Resorptionsprozessen, und eine saure Umgebung ist erforderlich, um auf die Mikrovaskulatur von Calciumhydroxyapatiten umzuschalten. Vor dem Hintergrund dieser Störungen werden Knochenbildungsprozesse, deren Verdichtung (Osteosklerose) und künftig die Bildung von Überschussmengen (Hyperostose) unterstützt. Endostale und endochondrale Ossifikation tritt bei übermäßiger Bildung von sklerotischem Gewebe auf.

Funktionen und Makrobilder von Osteoblasten und Osteoklasten

Diese mesenchymale Skelettdysplasie geht mit einer verstärkten Bildung einer kompakten Substanz einher, der Umwandlung einer schwammigen Substanz in eine kontinuierliche weiße Masse, die Marmor ähnelt. Infolgedessen nimmt die Fähigkeit zu, eine große Menge an Salzen zurückzuhalten, was zu tiefgreifenden Störungen im Metabolismus von Phosphor und Kalzium führt.

Tödliche Marmorkrankheit - Osteopetrose

Die Diagnose von tödlichem Marmor klingt wie ein Satz, weil das Wachstum von Knochenstrukturen zur Verschiebung des Knochenmarks führt, das für die Blutbildung verantwortlich ist. Die Blutzellen werden ständig aktualisiert und um reife funktionelle Leukozyten, rote Blutkörperchen usw. zu erreichen, müssen die hämatopoetischen Funktionen vollständig implementiert werden. Bei Osteopetrose gibt es häufig Herde von Hämatopoese außerhalb des Knochenmarks, beispielsweise in der Milz. Da sich die Pathologie langsam entwickelt, sind sie ein Weg, um Anämie zu kompensieren, aber irgendwann kann der Körper nicht mehr damit fertig werden und es tritt eine kritische Anämie auf, die Immunität nimmt ab, Infektionen treten auf, Lungenentzündung entwickelt sich und vorzeitiger Tod.

Sofort klar, Osteopetrose ist „tödlicher Marmor“, es handelt sich um eine Knochenpathologie: häufige Frakturen, Deformitäten, Wachstumsverzögerung, Schmerzen in den Beinen und im unteren Rücken. Kranke Kinder haben merkliche Veränderungen im Gesicht - die Wangenknochen sind breiter, entfernte Augen, die Nase ist niedergedrückt, die Lippen sind voll.

Osteopetrose bei einem Kind

Gründe und Mechanismus der Entwicklung

Osteopetrose wird durch eine signifikante Verdichtung des Knochengewebes ausgedrückt und ist das Ergebnis eines Ungleichgewichts in den Prozessen seiner Bildung. Damit sich eine normale Knochenstruktur bildet, ist die gleichzeitige Aktivität von zwei Zelltypen erforderlich: Osteoblasten und Osteoklasten. Die ersten Zellen sowie ihre „Nachkommen“, Osteozyten, sind tatsächlich die Strukturelemente des Knochens, und ihre Anzahl und Eigenschaften bestimmen seine Dichte und Härte. Osteoklasten müssen an der Regeneration des Knochengewebes teilnehmen und sind für die rechtzeitige Zerstörung beschädigter oder „veralteter“ Osteoblasten und Osteozyten verantwortlich.

Die Arbeit dieser Zellen mit verschiedenen Funktionen wird auf genetischer Ebene reguliert; Wissenschaftler haben mindestens drei entsprechende Gene in der menschlichen DNA identifiziert. Ihre ausgewogene Aktivität gewährleistet die Bildung des Knochenapparates des Babys im pränatalen Stadium, seine Entwicklung und sein Wachstum mit zunehmendem Alter sowie die Knochenregeneration nach Verletzungen oder Krankheiten. Das Gleichgewicht zwischen der Aktivität von Osteoblasten und Osteoklasten ermöglicht es, eine spezifische Struktur des Knochengewebes zu erzeugen, die eine charakteristische Kombination von Zellen und interzellulärer Matrix aufweist. Zusätzlich haben die röhrenförmigen Knochen aufgrund der Eindämmung von Osteoklasten durch die Osteoblasten einen inneren Kanal, in dem das Knochenmark enthalten ist. Und seine Anwesenheit ist bekanntlich für eine normale Blutbildung notwendig.


Die Knochenstruktur bei Osteopetrose wird dichter und ähnelt Marmor

Osteopetrose ist eine angeborene und darüber hinaus eine Erbkrankheit. Dies bestätigt die häufigere Entwicklung der Pathologie in Familien, wo sie bereits bei anderen Verwandten beobachtet wurde. Obwohl die Art der Krankheit nicht vollständig untersucht ist, ist der genetische Faktor in seiner Ätiologie (Ursachen) und Pathogenese (Entwicklungsmechanismen) von vorrangiger Bedeutung. Bisher ist mit Sicherheit bekannt, dass die „Fehlfunktion“ in der Arbeit des Gens, das für die Produktion des Carboanhydrase-Enzyms verantwortlich ist, definitiv eine der Ursachen für die Entstehung von Marmorerkrankungen ist.

Ohne dieses Enzym werden Osteoklasten nicht mehr ausreichend aktiv, während ihre Anzahl nicht mehr so ​​wichtig ist. Es kann normal, reduziert oder erhöht sein. Infolgedessen wird das wichtigste Gleichgewicht zwischen Osteoblasten und Osteoklasten verletzt, und das Knochengewebe beginnt zu wachsen, dichter zu werden und seine Struktur zu verändern. Es wird so dicht, dass es in diesem Abschnitt Marmor sehr ähnlich ist, weshalb einer seiner Namen ging.

Die erhöhte Dichte verleiht ihm jedoch keine zusätzliche Festigkeit. Im Gegenteil, die Knochen werden spröder und spröder, insbesondere der Femur. In diesem Fall wird ein charakteristisches Merkmal der angeborenen Osteosklerose beobachtet: Das Periost ist nicht am pathologischen Prozess beteiligt. Aufgrund dessen wachsen alle Frakturen normal oder etwas langsamer gut zusammen.


Marmorkrankheiten werden häufig bei Verwandten festgestellt.

Die erhöhte Aktivität von Osteoblasten ist nicht nur im Hinblick auf die Erhöhung der Knochenbrüchigkeit gefährlich. Übermäßiges Überwachsen des Knochengewebes führt dazu, dass die Kanäle, in denen sich das Knochenmark befindet, "geschlossen" sind. Dies hat erhebliche Auswirkungen auf die Hämatopoese (Hämatopoese), verlangsamt und stört sie, was sich in bestimmten klinischen Symptomen äußert. Der Körper versucht jedoch, den Verlust so wichtiger Blutbildungsherde wie Knochenmark auszugleichen. Infolgedessen werden zusätzliche Hämatopoeseherde gebildet, die sich in anderen inneren Organen befinden. Zuerst in Milz und Leber, dann in den Lymphknoten. Diese Prozesse weisen auch eine gewisse klinische „Reflexion“ auf, die sich insbesondere in einer Vergrößerung dieser Organe äußert.

Einstufung

Es gibt verschiedene Formen der Krankheit, abhängig von der Schwere des Bildes und den Merkmalen der Vererbung:

  • Die maligne infantile Frühform (autosomal rezessiv) ist charakteristisch für pädiatrische Träger, liegt in der intrauterinen Entwicklung und führt meist zum Tod.
  • Autosomal dominante späte gutartige Form mit Verdickung der Knochen des Schädelgewölbes.
  • Die von Albers-Schönberg beschriebene klassische Pathologie, die je nach Art des "Bone in Bone" signifikante Deformationen des Kamms und Veränderungen im Becken verursacht. Es wird eine chaotische Konglomeration von Knochenstrukturen beobachtet, der Knochenmarkraum ist mit geschichteten Konglomeraten oder lamellaren Knochengeweben einer bogenförmigen Bindung gefüllt.

Wie manifestiert sich die Krankheit?

Es ist wichtig zu beachten, dass das Konzept der Osteopetrose verschiedene Formen der Pathologie umfasst, die ungleichmäßig auftreten und eine andere Prognose haben. Sie können wie folgt dargestellt werden:

  • Formen der Krankheit mit leicht ausgedrückten funktionellen Abweichungen mit einer günstigen Prognose;
  • progressive Formen, die eine tödliche Osteopetrose verursachen, wenn bei einem Neugeborenen eine Pathologie festgestellt wird;
  • Formen mit einem frühen Auftreten von Anzeichen der Krankheit;
  • Fälle mit später klinischer Präsentation.

Abhängig davon, welche Form der Krankheit sich bei einem bestimmten Patienten entwickelt, wird eine Reihe charakteristischer Symptome bestimmt. Eine der seltensten Formen der Krankheit ist das frühe Einsetzen des pathologischen Prozesses, der sich bei kleinen Kindern manifestiert. Diese Formen gelten als die gefährlichsten und möglicherweise tödlichsten, da das Fortschreiten der Pathologie schnell und stetig erfolgt..

Ein kleines Kind beginnt verkümmert zu werden; Je älter er wird, desto ausgeprägter ist die Verzögerung. Darüber hinaus werden Anzeichen von Anämie, vermehrter Blutung, leichter Bildung von Blutergüssen festgestellt, Leber und Milz leiden, infektiöse Komplikationen treten auf. Leider sind solche Babys ohne radikale Behandlung zum Tode verurteilt, der Tod tritt im ersten Lebensjahr ein.

Häufiger und günstiger ist die Marmorkrankheit bei älteren Kindern, Jugendlichen und Jugendlichen. Es gibt Fälle, in denen es ohne klinische Manifestationen auftritt und eine erhöhte Knochendichte nur während der Röntgenuntersuchung festgestellt wird. Häufiger ist die Klinik jedoch immer noch vorhanden, obwohl sie bei verschiedenen Patienten ungleichmäßig ausgeprägt ist.

Daher können die wichtigsten klinischen Anzeichen einer Marmorerkrankung wie folgt ausgedrückt werden:

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  • das Auftreten von Anämiesymptomen (erhöhte Müdigkeit und Schwäche, Appetitlosigkeit, blasserer Farbton der Haut und der Schleimhäute, charakteristische Veränderungen im Bluttest);
  • allmähliche Vergrößerung der Milz, der Leber und einiger Lymphknoten;
  • das Auftreten von Deformationen des Stützapparats oder des Gesichtsskeletts aufgrund von Überwachsen des Knochengewebes;
  • Fehlschluss infolge abnormalen Zahnwachstums, verzögerter Eruption, ausgedehnter Karies;
  • Kompression der Nervenstämme mit einem überwachsenen Knochen, was zu Lähmungen, Paresen, Seh- oder Hörverlust führt;
  • ein Hindernis für die normale Zirkulation von Liquor cerebrospinalis im Kanal des Rückenmarks und im Gehirn, das Hydrozephalus verursachen kann.

Wie aus den obigen Symptomkomplexen ersichtlich ist, weist Osteopetrose keine ausreichend spezifischen klinischen Anzeichen auf. So tritt Anämie bei vielen anderen Krankheiten auf, das gleiche gilt für geschwollene Lymphknoten oder die Leber. Daher muss angeborene Osteosklerose mit Pathologien wie Nebenschilddrüsenerkrankungen (Hyperparathyreoidismus), Hypervitaminose D (Überdosierung von Vitamin D bei Kindern im ersten Lebensjahr), Lymphogranulomatose, Morbus Paget und bösartigen Neubildungsmetastasen unterschieden werden. Eine sehr große Rolle bei der Differentialdiagnose spielen zusätzliche Labor- und Instrumentenmethoden.


Müdigkeit ist eines der Anzeichen für Anämie.

Symptome

Die ersten Symptome treten früh auf, bei Kindern gibt es:

  • ursachenloser Schmerz in den Gliedern;
  • Migräne;
  • späte erste Schritte und erste Zähne;
  • Blässe;
  • Schwindel und Ohnmacht;
  • geschwächte Immunität;
  • Sehstörungen, Hörstörungen;
  • Müdigkeit beim Gehen;
  • Wachstumsverzögerung;
  • visuell wahrnehmbare Verformungen des Skeletts und des Schädels ohne Abweichungen der körperlichen Entwicklung.

Die Krankheit wird auch als "Marmor" bezeichnet, da mit zunehmender Menge an Knochengewebe die kalkhaltigen, spröden Knochen zunehmen und die Elastizität verloren geht. Patienten haben ein hohes Risiko für pathologische Frakturen, meistens der Hüftknochen. Fragilität ist die Hauptmanifestation der Krankheit bei Erwachsenen. Aufgrund der Erhaltung des Periostes erfolgt ihre Fusion normalerweise zum richtigen Zeitpunkt. Wenn die Endostase jedoch nicht an den Osteogeneseprozessen und den Sklerosen des Knochenmarkkanals beteiligt ist, kann sie verlangsamt werden. An den Frakturstellen bilden sich Knochenschwielen, und es kann sich eine Osteomyelitis entwickeln, die häufig eine Sepsis verursacht..

Übermäßiges Knochengewebe und hyperostotische Dysplasie führen zu:

  • Deformationen der Knochen des Schädels, der Brust, Verletzungen des Wirbelsäulenstamms;
  • Kompression der Nerven und infolgedessen zu peripherer Parese, Lähmung und sogar Blindheit;
  • langsame Entwicklung von hypoplastischer Anämie und hämorrhagischer Diathese.

Die Grundlagen des tödlichen Marmors

Nur wenige Menschen wissen, was Osteopetrose ist. Dies ist eine genetische Pathologie, bei der röhrenförmige Knochen, Becken, Schädel und Wirbelsäule betroffen sind. Knochengewebe wird durch einen Überschuss an Mineralien schwer, dicht, verliert aber gleichzeitig seine Elastizität. Während einer pathologischen Untersuchung ist es für einen Spezialisten schwierig, die Knochen zu schneiden, aber gleichzeitig können sie leicht gebrochen werden. Dann können Sie sehen, dass die Oberfläche der Knochen ziemlich glatt ist und ihr Muster Marmor ähnelt. Für diese Pathologie sind häufige Frakturen charakteristisch, da zu dichte und zerbrechliche Knochen den Körper nicht halten können.

Referenz. Bei einer frühen angeborenen Osteosklerose sterben Kinder häufig in einem frühen Alter (für 2 bis 3 Jahre). Um eine Tragödie zu vermeiden, müssen Sie so schnell wie möglich mit der Behandlung beginnen.

Bei Marmorerkrankungen wachsen die Knochen im Inneren und füllen allmählich die innere Höhle. Dies droht eine Verengung der Markkanäle, die sich schließlich vollständig verschieben. Dann entwickelt sich eine Anämie, es kommt zu einer Hepatosplenomegalie (Vergrößerung von Leber, Milz), eine Deformation des Skeletts ist möglich, die Zähne brechen langsamer aus, das Sehvermögen wird durch die Kompression des Sehnervs beeinträchtigt. Kranke Kinder bleiben in der Entwicklung zurück.

Referenz. Laut medizinischer Statistik wird bei 1 von 200 bis 300.000 Kindern eine angeborene Osteosklerose diagnostiziert. In einigen ethnischen Gruppen ist die Krankheit jedoch häufiger, beispielsweise in Tschuwaschien. Die Symptome treten bei 1 von 3500 Babys und in Mari-El (Republik Russland) auf - bei 1 Neugeborenen von 14000.

Erwähnenswert ist, dass die Pathologie erstmals von einem deutschen Arzt Alberts-Schönberg beschrieben wurde.

Tests und Diagnose

Die Prozesse der Osteosklerose können bei anderen Pathologien beobachtet werden, so dass eine Differentialdiagnose mit Hypervitaminose D, Hypoparathyreoidismus, Morbus Paget, Meloreostose, Lymphogranulomatose und Metastasen erforderlich ist.

Für die Diagnose sind Röntgenuntersuchungen erforderlich, um eine scharfe Verdichtung aller Knochen des Bewegungsapparates aufzudecken - der Schädelbasis, der röhrenförmigen Knochen, der Rippen und der Wirbelsäule. Es wird ausgedrückt als absolute Opazität für Röntgenstrahlen, das Fehlen von Stirnhöhlen und anderen Lufthöhlen, des Markkanals und der ausgewählten kortikalen Schicht. Auf dem Röntgenbild der röhrenförmigen Knochen können transversale Erleuchtungen auftreten, die einem Marmormuster ähneln. Bei einer äußeren unveränderten Form können die Knochen Verdickungen aufweisen und an den Epiphysenenden abgerundet sein und Rinderverdickungen von Knochenmetaphysen aufweisen.

Röntgenaufnahme von Marmorknochen

Bei Blutuntersuchungen, einer erhöhten Anzahl von Leukozyten und dem Vorhandensein von Normoblasten (unreife Formen von Blutzellen) wird eine Hypokalzämie festgestellt. Um die Dynamik der Krankheit zu untersuchen, überwachen Sie die Änderungen der Knochendichte (Densiometrie)..

Diagnose

Während des ersten Interviews des Patienten werden seine Beschwerden geklärt, die Anamnese wird sicher spezifiziert, bei der das Vorliegen von Fällen familiärer Osteosklerose von großer Bedeutung sein kann. Der Arzt bemerkte Anzeichen wie Blässe der Haut und der Schleimhäute, Störungen des Zahnwachstums, Knochendeformitäten, die Schwere der Sehnenreflexe und den Zustand der Seh- und Hörorgane. Ferner werden zusätzliche Diagnosemethoden zugewiesen:

  • klinische Blutuntersuchung;
  • biochemischer Bluttest;
  • Röntgenuntersuchung;
  • MRT oder CT.

Eine Blutuntersuchung zeigt das Vorhandensein einer hypochromen Anämie, was durch eine Abnahme der Anzahl von Hämoglobin, roten Blutkörperchen und eines Farbindikators belegt wird. Die biochemische Analyse bestimmt den Gehalt an Kalzium und Phosphor. Die Ergebnisse einer Röntgenuntersuchung werden sehr aufschlussreich. In den Bildern sieht das Knochengewebe sehr dicht aus und hat eine gleichmäßige weiße Farbe, ohne Anzeichen von Kanälen oder Öffnungen für Gefäße und Nerven.


Die MRT hilft, Osteopetrose definitiv zu diagnostizieren, ihre Form und ihr Stadium zu bestimmen

Um den Zustand der Knochenstrukturen genauer zu bestimmen und das Stadium der Erkrankung herauszufinden, wird eine Magnetresonanztomographie oder Computertomographie vorgeschrieben. Diese Art von Studien ermöglicht es Ihnen, den Knochen in Schichten zu "sehen", um das Fortschreiten der Marmorkrankheit, ihre Gefahr und Prognose für den Patienten zu bewerten.

Marmorkrankheit bei Kindern

Sklerose des Knochenmarkkanals und Verletzung hämatopoetischer Prozesse führen zur Entwicklung solcher Pathologien bei Kindern:

  • hypochrome Anämie (Anämie);
  • kompensatorische Hepatomegalie (vergrößerte Leber);
  • Splenomegalie (pathologisch vergrößerte Milz);
  • Lymphadenopathie (vergrößerte Lymphknoten).

Infolge der frühen Entwicklung von Osteosklerose kann Hydrozephalus auftreten.

Manifestationen

Tödlicher Marmor hat die folgenden Symptome:

  • Pathologische Frakturen und andere Erkrankungen des Bewegungsapparates.
  • Die Niederlage des hämatopoetischen Systems.
  • Neurologische Störungen.
  • Geschwächte Immunität.
  • Vergrößerte Leber und Milz.
  • Hörstörungen, Sehvermögen.
  • Entwicklungsverzögerung.


Bei Osteopetrose werden Schädel und Gliedmaßen deformiert, Zähne brechen spät aus

Der Verlauf der Osteopetrose ist unabhängig von ihrer Form ziemlich schwerwiegend. Praktische Krankheiten verursachen immer Komplikationen, die die Lebensqualität beeinträchtigen und den Patienten behindern.

Aufgrund der Überproduktion von Knochengewebe wird das Knochenmark verschoben, was zu pathologischen Veränderungen im Blut führt. Dann gibt es einen Mangel an allen Blutkörperchen (rote Blutkörperchen, weiße Blutkörperchen, Blutplättchen). Aus diesem Grund steigt die Wahrscheinlichkeit einer Anämie (Mangel an roten Blutkörperchen, Hämoglobin). Die Krankheit manifestiert sich durch Blanchieren der Haut, Schleimhäute, erhöhte Müdigkeit, Atemnot, Schwindel, häufige Erkältungen, Veranlagung zur Ohnmacht.

Beachtung. Thrombozytopenie (Thrombozytenmangel) äußert sich in einer Blutungsneigung, einer Abnahme der Blutgerinnung und dem Auftreten von Blutergüssen.

Eine Schwächung des Immunsystems ist auch mit der Verlagerung des Knochenmarks verbunden, in dem weiße Blutkörperchen (Immunzellen) produziert werden. Daher leidet ein Patient mit einer Marmorkrankheit häufig an Infektionen (Entzündungen der Bronchien, Lungen usw.). Einige Patienten entwickeln eine Blutvergiftung.

Die Funktionen des Knochenmarks, das für die Blutbildung verantwortlich ist, werden von Leber und Milz übernommen. Aufgrund übermäßiger Belastung nehmen sie zu, manchmal nehmen sie den größten Teil des Bauchraums ein.

Ein charakteristisches Symptom der Osteopetrose sind pathologische Frakturen. Sie treten mit minimaler physischer Auswirkung auf. In diesem Fall werden starke Knochen beschädigt (normalerweise der Femur). Dann ist das Risiko für gefährliche Krankheiten wie Arthrose (allmähliche Zerstörung des Gelenkknorpels), Osteomyelitis (Knocheninfektion) erhöht..

Außerdem können bei Patienten Schädel, Gliedmaßen (O-förmige Beine) und Wirbelsäule deformiert sein. Dies führt zu Müdigkeit und Schmerzen während der Bewegung. Kinder, die spät zahnen, sind von Karies betroffen.

Diät gegen Osteopetrose

Diät auf Obst und Gemüse

  • Wirkungsgrad: 3-4 kg in 7 Tagen
  • Termine: 3-7 Tage
  • Die Kosten der Produkte: 1200-1300 Rubel. in der Woche

Die Ernährung muss vollständig sein und alle notwendigen Nährstoffe und Nährstoffe enthalten. Die Ernährung sollte reich an Vitaminen sein, daher enthält die Speisekarte viel frisches Gemüse, Obstsalate und Saft mit Beeren.

Um die Intensivierung der Verkalkung und Knochenbildung zu verhindern, muss die Aufnahme von kalziumhaltigen Produkten begrenzt werden.

Diagnosemaßnahmen

Eine rechtzeitige Diagnose kann den Patienten vor vielen Komplikationen schützen.

Wenn Sie eine Pathologie vermuten, sollten Sie sich an einen Orthopäden wenden. Zunächst sammelt der Arzt eine Anamnese, fragt nach Symptomen, Fällen von Osteopetrose bei nahen Verwandten.

Die umfassende Diagnose besteht aus folgenden Methoden:

  • Mit einem klinischen Bluttest kann ein Hämoglobinmangel festgestellt werden, der auf eine Anämie hinweist..
  • In der Blutbiochemie wird ein Mangel an Phosphor und Kalzium festgestellt. Dies weist auf die Zerstörung des Knochengewebes hin.
  • Die Radiographie hilft dabei, pathologische Veränderungen in den Knochen, Verengungen oder das Fehlen eines Knochenkanals festzustellen.
  • CT und MRT werden zur schichtweisen Untersuchung von Knochengewebe verwendet, um den Grad der Schädigung zu bestimmen..

Eine umfassende pränatale Diagnose kann bereits in der 8. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden, um festzustellen, ob das ungeborene Baby anfällig für Osteopetrose ist oder nicht.

Referenz. Übermäßige Sklerose wird auch bei Osteomyelitis, Rachitis, Morbus Hodgikin (einem Tumor, der sich aus Lymphgewebe entwickelt) und osteosklerotischen Krebsmetastasen beobachtet. Daher ist es wichtig, Marmorerkrankungen von den oben genannten Pathologien zu unterscheiden.

Prognose

Da die pathogenetische Behandlungsstrategie nicht entwickelt wurde, ist es nicht möglich, Knochenbildungsprozesse zu normalisieren, es kommt zu einer allmählichen Behinderung, wir können nur versuchen, mit den Folgen und Komplikationen dieses Prozesses fertig zu werden. Durch die rechtzeitige Behandlung von Anämie und Knochendeformitäten können Sie jedoch günstige Lebensbedingungen schaffen.

Um eine Pathologie des Kindes zu verhindern, sollten Eltern nach 8 Schwangerschaftswochen eine pränatale Diagnose erhalten, insbesondere wenn im Geburtsbaum Menschen an dieser Krankheit leiden.

Ursachen der angeborenen Osteosklerose

Die wahren Ursachen der genetischen Erkrankung sind unbekannt. Ärzte schlagen vor, dass es sich aufgrund einer Mutation von drei Genen entwickelt, die für die Bildung und Nutzung von Knochenzellen verantwortlich sind, sowie aufgrund einiger Stadien der Hämatopoese. Knochen bestehen aus Osteoblasten, die für ihre Entstehung und Mineralisierung notwendig sind, sowie Osteoklasten, die zur Zerstörung der veralteten Bestandteile des Knochengewebes beitragen. Die Mutation eines der Gene stört die Produktion von Osteoklasten. Es wird angenommen, dass dies auf einen Mangel an Carbonatdehydratase (einem Enzym, das den Knochenabbau reguliert) zurückzuführen ist..

Das heißt, Pathologie entsteht aufgrund der Tatsache, dass das Gleichgewicht zwischen der Bildung und Zerstörung von Knochen gestört ist. Der Grund dafür ist ein Mangel an Osteoklasten oder eine Verletzung ihrer Funktionalität.

Infolgedessen kommt es zu einer Verdichtung und Proliferation von Knochengewebe, da alte Zellen nicht zerstört werden. Knochen werden zerbrechlicher, intraossäre Hohlräume werden durch Bindegewebe ersetzt. Dann werden die Blutgefäße und Nerven komprimiert, was mit gefährlichen Komplikationen (Anämie, geschwollene Lymphknoten, Hepatosplenomegalie usw.) und Tod droht.

Die maligne Form der Marmorkrankheit bei Kindern hat einen autosomal rezessiven Vererbungsmechanismus. Das heißt, beide Elternteile haben mutierte Gene. Dies ist charakteristisch für einige ethnische Gruppen..

Eine gutartige Form der Osteopetrose hat eine autosomal dominante Art der Vererbung. Dies bedeutet, dass das mutierte Gen von einem Elternteil übertragen wird. Diese Art der Pathologie ist häufiger..

Beachtung. Wenn Ihre Familie an Osteopetrose leidet, ist eine genetische Untersuchung erforderlich, um die mutierten Gene zu identifizieren. Sie müssen dies wissen, bevor Sie Ihre Schwangerschaft planen..

Vorbeugende Maßnahmen

Ein hohes Risiko, bei einem Baby in Gegenwart von Verwandten mit dieser Pathologie eine Osteopetrose zu entwickeln.
Um die Krankheit beim Fötus zu bestimmen, werden Methoden der perinatalen Diagnose verwendet, um tödlichen Marmor in der Schwangerschaft ab 8 Wochen zu identifizieren. Es handelt sich vielmehr nicht um eine vorbeugende Maßnahme, sondern um eine Maßnahme, mit der Ehepartner eine fundierte Entscheidung treffen können..

Es ist unmöglich, pathologische Veränderungen im Knochengewebe zu verhindern. Frakturen und Knochendeformitäten können nur teilweise durch Wellness-Verfahren (Schwimmen, Gymnastik) und richtige Ernährung verhindert werden.

Achtung

Aufgrund der erhöhten Fragilität der Knochen treten beim Patienten häufig Frakturen mit minimaler Auswirkung auf. Starke Hüftknochen sind am häufigsten geschädigt..

Ärzte heben andere Folgen von "tödlichem Marmor" hervor:

  • Langsame Kieferentwicklung, längeres Zahnen, Kariesläsionen, orale Infektionen.
  • Wassersucht, erhöhter Blutdruck, Blindheit, Taubheit, Gesichtslähmung, Nystagmus.
  • Häufige Infektionskrankheiten wie Lungenentzündung, Blasenentzündung, Sepsis.
  • Anämie.
  • Veranlagung zu Blutungen.
  • Verformung verschiedener Teile des Skeletts (Schädel, Wirbelsäule, Gliedmaßen).
  • Hepatosplenomegalie.
  • Geschwollene Lymphknoten.
  • Verzögerung in der körperlichen und geistigen Entwicklung.

Ohne kompetente Therapie steigt das Risiko für Behinderung und Tod.

Auswirkungen

Vielleicht lohnt es sich nicht, über die Gefahr zu sprechen, die Osteopetrose für ein Kind darstellt - das ist bereits verständlich. Fachleute haben eine Reihe von Komplikationen identifiziert, die vor dem Hintergrund einer vorzeitig begonnenen oder falsch festgelegten Behandlung auftreten können: tubuläre Azidose der Leber, Verkalkung des Rückenmarks und des Gehirns, Lymphadenopathie. Darüber hinaus kann Osteosklerose als Anstoß für äußere Verzerrungen und die Hemmung der geistigen Entwicklung dienen. Am gefährlichsten sind jedoch Probleme mit der hämatopoetischen Funktion. Infolgedessen kann eine Pathologie zu einer Abnahme der Abwehrkräfte des Körpers, einer kritischen Anämie und sogar zum Tod führen.


Foto: Anämie bei einem Kind

Wie wird Marmorkrankheit behandelt??

Marmorerkrankungen werden ambulant behandelt, Patienten werden in der Regel nicht in ein Krankenhaus eingeliefert. Die Therapie besteht aus mehreren Teilen:

  • Unterstützende medikamentöse Behandlung. Der Patient wird mit Calcitonin- und Calcitriolpräparaten, Corticosteroiden, Erythropoietin und Interferon Gamma behandelt.
  • Knochenmarktransplantation. Im Allgemeinen ist dies der einzige mehr oder weniger wirksame Weg, um die Krankheit zu behandeln. Diese Maßnahme ermöglicht es Ihnen, den pathologischen Prozess zu stoppen, beseitigt jedoch nicht die bestehenden Konsequenzen..
  • Stärkung von Nerven und Muskeln. Hierzu werden moderate Sportbelastungen (Schwimmen, Bewegungstherapie), Massagen, Physiotherapie verschrieben.
  • Spezielle Diät. In der Ernährung des Patienten sollte eine ausreichende Menge an Proteinen, Fetten, Kohlenhydraten, Vitaminen und Mineralien vorhanden sein. Die Ernährung sollte auch kalziumreiche Lebensmittel enthalten..
  • Spa-Behandlung.

Medikamente Knochenmarktransplantation Stärkung von Nerven und Muskeln Spezielle Ernährung

Es ist noch nicht möglich, den normalen Verlauf der Knochenbildung vollständig wiederherzustellen. Nach der Behandlung muss der Patient regelmäßig an einer orthopädischen Konsultation teilnehmen.

Ursachen

Der genaue Grund für die Entwicklung von "tödlichem Marmor" ist noch nicht bekannt. In den meisten Fällen handelt es sich um eine vererbte Krankheit, die familiärer Natur ist. Sporadische Fälle, die ebenfalls auftreten, können jedoch nicht ausgeschlossen werden..

Es sind zwei Varianten der Vererbung dieses Syndroms bekannt - autosomal dominant und autosomal rezessiv.

Im ersten Fall wird die Krankheit mit einer Wahrscheinlichkeit von 50–75% übertragen, aber ihre Manifestationen sind nicht so schwerwiegend und die Prognose ist günstiger. Einer der Elternteile hat notwendigerweise Anzeichen einer Krankheit unterschiedlicher Schwere. Die Patienten leben lange genug, obwohl ihre Lebensqualität darunter leidet.

Im zweiten Fall beträgt die Vererbungswahrscheinlichkeit 25%, beide Elternteile sind in der Regel Träger des „falschen“ Gens. Es gibt keine klinischen Manifestationen der Krankheit. Die autosomal rezessive Variante ist äußerst schwierig. Die Pathologie entwickelt sich schnell und ohne Behandlung stirbt das Baby kurz nach der Geburt.

Es wurde auch vermutet, dass dieses Syndrom mit einer Überfunktion der Nebenschilddrüsen und einer Beeinträchtigung des Vitamin-D-Stoffwechsels verbunden ist, aber sie haben keine schlüssigen Beweise erhalten..

Diagnosemethoden

Die Diagnose der Krankheit wird verwendet, um die Art der Marmorkrankheit, ihr Stadium und ihre Schwere zu bestimmen. Ärzte verwenden solche instrumentellen und Laborforschungsmethoden:

  1. Genetische Analyse - eine hochpräzise Analyse, die die Art der Pathologie bestimmt und ihren Verlauf vorhersagt;
  2. Allgemeine und biochemische Analysen von Urin und Blut (die Konzentration und Anwesenheit von Kreatinkinase-BB, tartratresistenter alkalischer Phosphatase und anderen immunochemischen Markern, die auf eine Pathologie im Knochengewebe hinweisen, werden bestimmt);
  3. Röntgenuntersuchung der Wirbelsäule / MRT / CT (bei Marmorerkrankungen sehen die betroffenen Knochen hellweiß aus und sind nicht transparent, die Knochen der Schultern und Hüften werden keulenförmig, die Wirbel sind abgeflacht, die Busenhöhlen sind reduziert oder überwachsen, die Schädelbox und die Schädelbasis sind verdickt);
  4. Biopsie von Knochen und Hautläsionen.

Um Marmorerkrankungen nicht mit Osteomyelitis, Lymphogranulomatose, Osteopoikilie, Rachitis, Meloreostose, Kamurati-Engelmann-Krankheit zu verwechseln, werden differenzielle Diagnosetechniken eingesetzt.

Die einzige Chance auf Erlösung ist die Transplantation.

Die Knochenmarktransplantation ist eine chirurgische Methode, die die besten Ergebnisse bei der Behandlung von Osteopetrose liefert. Es gibt keine anderen wirksamen Methoden zur Behandlung der angeborenen Pathologie..
Die Hilfstherapie wird ambulant durchgeführt, um das neuromuskuläre Gewebe zu stärken, das in diesem Fall zum Schutz der Knochen dient..

Dem Patienten werden therapeutische Übungen, Massagen, Schwimmen verschrieben. Die richtige Ernährung ist von großer Bedeutung, da vorwiegend Hüttenkäse, frisches Gemüse und Obst sowie proteinreiche Lebensmittel in der Ernährung enthalten sind..

Von den Getränken ist es vorzuziehen, frische Gemüse- und Fruchtsäfte zu konsumieren. Eine regelmäßige Rehabilitation unter Spa- und Sanatoriumsbedingungen wird empfohlen..

Der Komplex therapeutischer Maßnahmen ermöglicht es Ihnen, das Fortschreiten der Krankheit auszusetzen, stellt jedoch die normalen Prozesse der Knochenbildung nicht wieder her.

Behandlungsmethoden

Die Behandlung von "tödlichem Marmor" ist ein äußerst komplexer Prozess. Bisher hatten Ärzte nur mit Symptomen zu kämpfen, die Medikamente auf Eisenbasis, Bluttransfusionen (Bluttransfusionen), Vitamine und Glukokortikoide verwendeten. Infolgedessen erwartete der Patient immer noch Behinderung und Tod.


Knochenmarktransplantation ist der einzige Weg, um Marmorkrankheiten zu heilen.

Die moderne Medizin beseitigt sogar die bösartige Form der Osteopetrose, bei der Kinder nach 2 bis 3 Jahren starben. Hierzu ist eine Knochenmarktransplantation erforderlich. Dies ist ein komplexes Verfahren, das dazu beigetragen hat, viele Patienten zu retten..

Die Operation erfordert biologisches Material von einem nahen Verwandten oder geeigneten Spender. Dies ist wichtig, da die Gefahr besteht, dass der Körper des Kindes das Knochenmark abstößt. Wenn die Operation erfolgreich war, stoppt die Entwicklung der Pathologie. Eine Transplantation hilft jedoch nicht, bereits entwickelte Komplikationen zu beseitigen..

Wichtig. Ein Kind mit einer Marmorkrankheit hat eine Chance auf Genesung, wenn eine Knochenmarktransplantation vor 6 Monaten durchgeführt wird. Daher ist es so wichtig, die Pathologie so früh wie möglich zu diagnostizieren und mit der Behandlung zu beginnen..

Die folgenden Medikamente helfen, die Behandlung abzuschließen:

  • Calcitriol auf Vitamin D-Basis stimuliert die Knochenresorption (Zerstörung des Knochengewebes durch Osteoklasten) und stoppt das weitere Knochenwachstum.
  • Y-Interferon aktiviert die Arbeit der Leukozyten, stärkt das Immunsystem, reduziert das Volumen der schwammigen Knochen, normalisiert den Hämoglobinspiegel und die Blutplättchen. Es wird empfohlen, Interferon mit Calcitoninen zu kombinieren..
  • Erythropoetin wird bei Anämie verschrieben.
  • Glukokortikosteroide verhindern Knochenverdichtung, Anämie.
  • Calcitonin (Schilddrüsenhormon) wird in großen Dosen angewendet und hilft, den Zustand des Patienten zu verbessern.

Um das neuromuskuläre Gewebe zu stärken und den Allgemeinzustand des Patienten zu verbessern, wird empfohlen, den Komplex durch Physiotherapie, Diät, regelmäßige Untersuchung durch einen Orthopäden, Bewegungstherapie, Massage und Spa-Behandlung zu ergänzen.

Pathologische Frakturen werden mit Hilfe von Reposition (Vergleich von Knochenfragmenten), Gipsabdruck, Skelettzug (schrittweise Reduzierung von Fragmenten mit Hilfe von Gewichten und Spezialgeräten) behandelt. Bei einer Hüftfraktur im Nackenbereich wird eine Endoprothese durchgeführt (Ersatz des Hüftgelenks durch eine Prothese). Bei starker Krümmung der Beine wird eine Osteotomie verordnet, mit der Sie die Verformung beseitigen können. Wenn der Patient eine Osteomyelitis aufweist, werden ihm Antibiotika verschrieben, die Körper immobilisiert, der Körper entgiftet, die Immunität gestärkt, Abszesse geöffnet und entwässert.

Ist es möglich, die Entwicklung der Krankheit zu verhindern?

Idealerweise sollten alle vorbeugenden Maßnahmen zur Entwicklung einer Marmorkrankheit vor der Empfängnis des Kindes durchgeführt werden. Bei der Planung einer Schwangerschaft werden beiden Elternteilen Konsultationen mit vielen Ärzten, einschließlich eines Genetikers, verschrieben. Mit Hilfe der Tests kann der Arzt den Krankheitsüberträger ermitteln und die möglichen Risiken einer Übertragung der Krankheit auf den Fötus berechnen.

Wenn das Baby bereits gezeugt wurde, besteht die Hauptprävention in der pränatalen Diagnose während der 8-10 Wochen der Schwangerschaft. Nach der Geburt eines Kindes muss ein Orthopäde regelmäßig beobachten. Eine solche Maßnahme ist notwendig, um eine Verformung des Bewegungsapparates und Frakturen zu verhindern. Wenn die Marmorkrankheit eines Babys fortschreitet und zu erheblichen Störungen führt, kann eine korrigierende Osteotomie verordnet werden..

Diagnosemaßnahmen

Um die Diagnose zu stellen und zu klären, werden die folgenden Methoden verwendet:

  • allgemeine Blutuntersuchung - ermöglicht es Ihnen, das Vorhandensein einer Anämie festzustellen, die häufig mit einer Marmorerkrankung einhergeht;
  • biochemische Analyse von Blut - wird durchgeführt, um den Gehalt an Phosphor- und Calciumionen im Blut zu bestimmen (ihre niedrige Konzentration weist auf eine Verletzung der Knochenresorptionsprozesse hin);
  • Röntgen - bei Osteopetrose sind dichte Knochen für Röntgenstrahlen praktisch undurchsichtig, dargestellt durch dunkle Flecken im Bild, transversale Erleuchtungen sind in bestimmten Bereichen der Knochen zu sehen, der Markkanal fehlt im Bild;
  • Magnetresonanz und Computertomographie - ermöglicht es Ihnen, den Knochen in Schichten zu untersuchen und den Grad der Schädigung des Knochengewebes genau zu bestimmen.

Neben diagnostischen Methoden wird eine Sammlung von Krankenakten des Patienten und seiner nahen Verwandten durchgeführt. Einige Familienmitglieder benötigen möglicherweise eine ärztliche Untersuchung..