6 empfohlene Ansätze zur Behandlung der Duchenne-Myodystrophie

Der Begriff "Myopathie" wird verwendet, um eine ausreichend polymorphe Gruppe von Krankheiten zu bezeichnen, die hauptsächlich durch eine Schädigung der Muskelfasern und vor diesem Hintergrund eine schwere Schwäche gekennzeichnet sind. Der prominenteste Vertreter der Pathologie ist die Duchenne-Myodystrophie.

Die Krankheit wird vererbt und schreitet ab der frühen Kindheit stetig voran. Die Bestätigung der Diagnose mittels genetischer Analyse ist nicht schwierig. In diesem Fall wird die Behandlung als komplizierter angesehen. Schließlich wurden noch keine Methoden entwickelt, mit denen die Zerstörung von Geweben vollständig gestoppt werden kann. Die heute verfügbaren therapeutischen Maßnahmen zielen nur darauf ab, das Leben zu unterstützen und Komplikationen zu bekämpfen..

Gründe für die Entwicklung der Duchenne-Myopathie

Die Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) ist eine stetig fortschreitende Krankheit, die durch eine gestörte Dystrophin-Proteinsynthese gekennzeichnet ist, die wiederum zur Zerstörung der Muskelfasern und zum Auftreten von Schwäche im gesamten Körper führt.

Diese Pathologie gehört zur Kategorie der Erbkrankheiten. Es wird über die Mutterlinie übertragen, da sich das „falsche“ rezessive Gen auf dem X-Chromosom befindet. Es gibt zwar Fälle von spontanen Mutationen im Genom.

Ein bisschen Geschichte. Interessante Fakten

Zum ersten Mal beschrieb der französische Neurologe Guillaume Benjamin Arman Duchenne eine Muskeldystrophie, die sich in der frühen Kindheit manifestierte. Wer wurde der "Vater der Elektrotherapie" wegen des Schwerpunkts seiner Aktivitäten genannt.

Pathogenese der Duchenne-Myopathie

Wie bereits erwähnt, entwickelt sich die Duchenne-Myopathie infolge einer Verletzung der Synthese des Dystrophin-Proteins. Es hat eine extrem instabile Struktur, weil es aus einer großen Anzahl von „Steinen“ von Aminosäuren besteht, nämlich 3685. Vor dem Hintergrund der Mutation des Gens, das dieses Protein codiert, stoppt seine Produktion entweder oder es wird defekt und erfüllt seine Grundfunktionen nicht.

Das Duchenne-Syndrom tritt auf, wenn Myofibrillen aufgrund des Fehlens von Dystrophin ihre Resistenz gegen ständige Kontraktionen und Relaxationen verlieren und einfach zusammenbrechen. Das heißt, Muskelfasern brechen zusammen.

Anstelle von beschädigten und toten Zellen wächst Binde- und Fettgewebe. Letztere sind nicht in der Lage, die Arbeit von Muskelfasern auszuführen. Dementsprechend manifestiert sich diese Art von Myopathie in schwerer Muskelschwäche.

Hauptsymptome

Die von Duchenne entdeckte Myodystrophie manifestiert sich normalerweise bis zu drei Jahren, mit seltenen Ausnahmen verzögert sich der Ausbruch der Krankheit bis zum Alter von 5 bis 6 Jahren.

Erste Symptome treten auf

Die ersten Symptome, die Eltern beunruhigen, sind die häufigen Stürze des Kindes und die Tatsache, dass es auf Zehen geht. Bei der Analyse der Anamnese kann der Arzt feststellen, dass das Baby zu spät kam und im Vergleich zu Gleichaltrigen weniger aktiv war, was vor der Beantragung von Hilfe lediglich auf Charaktereigenschaften zurückgeführt wurde.

Eine progressive Muskeldystrophie kann sich lange Zeit hinter einer Hypertrophie der Wade verstecken, seltener der Deltamuskulatur oder der Gesäßmuskulatur sowie der Zungen- und Druckmuskulatur. Diese Tatsache schafft die Illusion der angeblichen Erhaltung der Kraft in Armen und Beinen..

Die Menschen in der Umgebung achten nur dann auf die Pathologie, wenn das Kind nicht selbstständig vom Boden aufstehen kann. Es gibt sogar einen spezifischen Test - ein Symptom für Govers. Zur gleichen Zeit nimmt ein kleiner Patient eine aufrechte Position ein, als ob er "alleine klettert". Das heißt, es ruht zuerst mit den Händen auf dem Boden, stößt ab, bewegt die Hände zu den Unterschenkeln, dann zu den Knien, Hüften. Und erst danach ganz aufrichten.

Die Unterstützung während der Bewegung an den Zehen des Fußes und die Unfähigkeit, die Ferse zu benutzen, sind auf die Verkürzung der Achillessehnen zurückzuführen. Gleichzeitig werden Reflexe, wenn auch mit Schwierigkeiten, für eine lange Zeit verursacht.

Merkmale des Krankheitsverlaufs

Die Duchenne-Krankheit verläuft progressiv. Gleichzeitig wird zwischen drei und sechs Jahren die relative Stabilität des Krankheitsbildes beobachtet. 60-80% der Patienten können sich unabhängig voneinander bis zu acht Jahren bewegen. Während dieser Zeit haben jedoch Flexionskontrakturen in den Sprunggelenken Zeit, sich zu bilden. Hyperlordose "droht" in der Lendenwirbelsäule und Kyphoskoliose in der Brust.

Allmählich steigt die Pathologie an und wirkt sich auf die Hände aus. Eine Atrophie der Muskeln des oberen Schultergürtels erzeugt das Phänomen von leeren Schultergürteln und Pterygoid-Schulterblättern, wenn sich die Ecken des letzteren signifikant vom Rücken erstrecken.

Mit der Zeit beginnen Kinder beim Gehen zu fallen. Dies geschieht näher an 9 Jahren, seltener an 12 Jahren. Danach müssen sie sich mit einem Rollstuhl bewegen. Die meisten Patienten können bis zu 16 Jahre unabhängig stehen.

Schädigung der Atemmuskulatur und des Herzens

Die Duchenne-Dystrophie ist nicht auf eine Schädigung der Skelettmuskelfasern beschränkt. Auch die Atemmuskeln, insbesondere das Zwerchfell, leiden. Infolgedessen tritt eine Hypoventilation auf, die sich in einem Erstickungsgefühl, Atemnot und nächtlicher Intensivierung äußert. Dies macht Kindern Angst vor dem Einschlafen..

Myokard (Herzmuskel) ist ebenfalls betroffen, was sich in einer erweiterten (wenn sich die Kammern ausdehnen) und hypertrophen (wenn sich die Wand verdickt) Kardiomyopathie äußert. Diese Veränderungen sind charakteristisch für das fortgeschrittene Stadium der Pathologie. Sie gehen mit einer Verletzung des Herzrhythmus mit einer Zunahme der Symptome einer Herzinsuffizienz einher.

Störungen durch andere Organe und Systeme mit Duchenne-Myodystrophie

Einige Patienten leiden an Endokrinopathien, einem adiposogenitalen Syndrom, das von einer Unterentwicklung der Genitalien, einer erhöhten Fettablagerung und einer Verkürzung begleitet wird.

Ein obligatorisches Zeichen für eine Duchenne-Myopathie ist eine Abnahme der Intelligenz. Darüber hinaus kann es sich um eine leichte kognitive Beeinträchtigung handeln, und manchmal erreicht die Verletzung eine schwere Oligophrenie.

Bestätigung der Diagnose

Anamnese und Untersuchung

Zunächst wird der Arzt auf die Anamnese achten. Wenn es Hinweise auf eine ähnliche Pathologie im männlichen Teil der Familie gibt, wird dies den Kreis der Myopathien einschränken. Nicht weniger wichtig wird die Inspektion sein. Ein Spezialist in Bezug auf das Duchenne-Syndrom wird durch eine Abnahme der Kraft in den mit Wadenhypertrophie verbundenen Extremitäten alarmiert.

Die wichtigste diagnostische Maßnahme zur Bestätigung der Krankheit ist die genetische Analyse. Mit seiner Hilfe wird eine Mutation im X-Chromosom bestimmt. Gleichzeitig ist es jedoch häufig möglich, die Duchenne-Myodystrophie nur nachträglich von der Becker-Form zu unterscheiden und die Anamnese-Daten zu analysieren.

Labor- und instrumentelle Forschungsmethoden

Eine Muskelbiopsie wird ebenfalls durchgeführt, gefolgt von einer immunhistochemischen Bestimmung des Dystrophinspiegels. Es ist die neueste Studie, die zwei Arten von Pathologie unterscheidet.

Zu Beginn der Diagnose stützte sich die Elektroneuromyographie (ENMG). Aber es wird nur eine Niederlage der Muskelverbindung zeigen, die nicht streng auf die Entstehung der Duchenne-Krankheit hinweist. Schließlich „erzeugt“ diese Faszopathie-Myopathie (spontane Kontraktionen) keine.

Eine Pathologie kann durch einen biochemischen Bluttest vermutet werden, bei dem der Kreatinphosphokinase-Spiegel (CPK) zehnmal und manchmal hunderte Male höher als die Altersnorm ist. Sie beginnt erst nach 5 Jahren um 20% pro Jahr abzunehmen. Wie ENMG ist diese Methode nicht streng spezifisch..

Prinzipien der Duchenne-Myopathie-Therapie

Derzeit gibt es keine spezifische Behandlung, die die Mutation im Gen vollständig „entfernen“ und die Synthese von Dystrophin in den Muskeln normalisieren würde. Es gab Versuche, Patienten mit Duchenne-Myopathie gesunde Zellen vorzustellen, aber es gab kein sichtbares Ergebnis.

Daher zielt jede Therapie mit dieser Pathologie derzeit darauf ab, das Auftreten von Komplikationen zu minimieren und Kontrakturen zusammen mit Deformationen des Skelettsystems zu verhindern..

Diät-Therapie

Die Ernährung von Kindern mit Duchenne-Krankheit sollte ausgewogen sein. Empfohlene Lebensmittel enthalten ein Minimum an tierischen Fetten und ein Maximum an Kalzium und Vitamin D. Wenn ein Mangel an letzterem festgestellt wird, werden sie künstlich in Form von Arzneimitteln in die Ernährung aufgenommen.

In den letzten Stadien der Pathologie ist das unabhängige Schlucken oft schwierig, und die parenterale Verabreichung von Nährstoffen reicht nicht aus. Dies ist der Grund für das Erlernen der Sondenernährung oder die Durchführung einer perkutanen Gastrostomie (mit anderen Worten, es wird ein Loch in die vordere Bauchdecke mit direktem Zugang zur Magenhöhle gemacht)..

Linderung der Symptome

Hormontherapie

Kortikosteroide können die Symptome der Krankheit lindern und ihr Fortschreiten etwas verlangsamen. Aktuelle Protokolle empfehlen zu diesem Zweck Prednison und Deflazacort. Letzteres wird von Patienten besser vertragen, da es weniger Nebenwirkungen verursacht, die für alle Arzneimittel dieser pharmakologischen Gruppe charakteristisch sind (erhöhter Blutdruck, erhöhtes Körpergewicht und Blutzucker, Verhaltensänderung usw.)..

Es gibt eine große Anzahl von Kortikosteroid-Therapien für diese Krankheit: von kontinuierlichen bis zu "Wochenend-Medikamenten". Die Therapie wird jeweils individuell ausgewählt, wobei die sich entwickelnden unerwünschten Symptome des Arzneimittels berücksichtigt werden.

NSAIDs, Vitamine und andere Medikamente gegen Duchenne-Myodystrophie

Die Verwendung von nichtsteroidalen Anabolika, Coenzymen, Vitaminen und Aminosäureverbindungen in der Pathologie ist immer noch äußerst umstritten. Schließlich haben sie keine nachweislich positive Wirkung auf den Patienten. Sie werden eher mit dem Ziel verschrieben, den Geisteszustand des Patienten zu verbessern und eine positive Einstellung zu bilden, die angesichts der ungünstigen Prognose der Krankheit äußerst notwendig ist.

Therapeutisches körperliches Training besteht darin, aktive und passive Bewegungen in den Gelenken auszuführen - Flexion / Extension, die die Entwicklung von Kontrakturen verzögern. Der Patient sollte mindestens 4-5 Mal am Tag beschäftigt sein.

Atemfunktion

Bei einem Patienten mit Duchenne-Myodystrophie sollte regelmäßig die Lungenkapazität (VC) gemessen werden. Mit einer Abnahme dieses Indikators wird das Problem der nicht-invasiven Beatmung gelöst. Wenn Infektionen der Atemwege infolge längerer Immobilität und Unwirksamkeit des Hustenreflexes auftreten, ist sofort eine Antibiotikatherapie erforderlich.

Massage und Physiotherapie

Massagen sowie physiotherapeutische Verfahren (Magnetotherapie, Paraffintherapie) zielen darauf ab, die Durchblutung der Muskeln und damit deren Ernährung zu verbessern. Daher werden weiche Erwärmungstechniken verwendet..

Kardiologische Versorgung

Vor dem Hintergrund der Bildung einer dilatativen Kardiomyopathie werden ACE-Hemmer (Enap, Lisinopril) und spätere Betablocker (Bisoprolol, Metoprolol) verschrieben. Das Auftreten einer atrioventrikulären Blockade zwingt Sie häufig dazu, einen Herzschrittmacher zu installieren. Die wachsenden Phänomene der Herzinsuffizienz (Ödeme, Verstopfung der Lunge) werden zunächst durch Diuretika (Lasix, Furosemid) gestoppt..

Orthopädischer Teil der Therapie

Verschiedene Reifen werden tagsüber oder nur nachts verwendet, um Kontrakturen in den Gelenken zu reduzieren. Auf ihrem Hintergrund wird häufig eine Dissektion der Sehnen, beispielsweise der Achillessehne, durchgeführt, um Schmerzen zu beseitigen. Bei starker Krümmung der Wirbelsäule wird eine Operation empfohlen.

Komplikationen der Erkrankung

Komplikationen der Duchenne-Krankheit sind eine zunehmende Herz- und Ateminsuffizienz, die Anhaftung eines Infektionsprozesses und Druckstellen infolge längerer Immobilität. Die oben genannten Pathologien verursachen letztendlich den Tod des Patienten.

Prognose

Leider ist die Duchenne-Dystrophie eine unheilbare Krankheit, die im 2-3. Lebensjahrzehnt zum Tod führt. Der Tod ist das Ergebnis einer dekompensierten Herzinsuffizienz und einer Anhaftung der Atemwege, begleitet von Aspiration und Infektionen.

Gibt es Methoden zur Vorbeugung von Duchenne-Myopathie??

Es gibt keine spezifische Prophylaxe für die Duchenne-Myopathie. Die einzige Möglichkeit, die Ausbreitung dieser Pathologie zu verhindern, ist die rechtzeitige medizinische und genetische Beratung und Identifizierung von Frauen, die das defekte Gen tragen. Sie greifen auch auf die Untersuchung der fetalen DNA zurück. Letzteres wirft die Frage der Abtreibung auf, wenn eine Mutation auf dem X-Chromosom festgestellt wird..

Fazit

Progressive Muskeldystrophie im Internet hat viele Fotos von kranken Kindern. Pathologie ist wirklich beängstigend, weil es unmöglich ist, sie zu stoppen oder zu verhindern. Ärzte können den Zustand von Patienten nur mit allen verfügbaren Mitteln lindern..

Literatur

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  4. Erkrankungen des Nervensystems: Ein Leitfaden für Ärzte: In 2 Bänden - V.1 / Ed. N. N. Yakhno.
  5. Neurologie. Handbuch eines Praktizierenden. O. S. Levin, D. R. Shtulman.

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Alles über Duchenne-Becker-Myodystrophie

Die Duchenne-Becker-Myodystrophie ist eine häufige Form bei erblichen neuromuskulären Erkrankungen. Dystrophie wird durch degenerative Veränderungen im Muskelgewebe dargestellt..

Inhalt

Die Krankheit tritt auf, wenn ein Gen codiert wird, das die Synthese von Dystrophin-Protein codiert. Eine große Menge an Protein befindet sich in der Sarkolemma-Region. Wenn strukturelle Veränderungen im Sarkolemma auftreten, degenerieren die Komponenten des Zytoplasmas, gefolgt vom Tod der Myofibrillen. Die Krankheit hat eine rezessive Art der Vererbung, die mit dem X-Chromosom verbunden ist.

Aus klinischer Sicht wird die Duchenne-Becker-Myodystrophie in Duchenne-Myodystrophie und Becker-Myodystrophie unterteilt.

Duchenne-Myodystrophie tritt in 3 Fällen pro 10.000 Neugeborene auf. Die Krankheit macht sich sehr früh bemerkbar. Das erste, was darauf hinweist, ist, dass das Kind später zu laufen beginnt, im Alter von 2 Jahren nicht weiß, wie man springt und rennt, und merklich hinter Gleichaltrigen zurückbleibt.

Bei der Untersuchung ist eine Muskelschwäche deutlich sichtbar. Im Alter von drei Jahren sind die Symptome stärker ausgeprägt, dies zeigt sich an einem eigenartigen Gang, bei dem das Kind sozusagen hin und her gerollt wird. Erstens verkümmert die Wadenmuskulatur, im Laufe der Zeit wird der Prozess auf die Oberschenkelmuskulatur, das Becken, den Schultergürtel, den Gesäßmuskel, den Deltamuskel, die Zunge usw. übertragen.

Der atrophische Prozess betrifft Organe und einige Systeme. Unter Beteiligung des Herzens entwickelt sich eine akute Herzinsuffizienz. In den meisten Fällen endet dieser Prozess tödlich. Kranke Kinder haben eine reduzierte Intelligenz. Das letzte Stadium der Entwicklung der Krankheit ist das Auftreten von Veränderungen in den Muskeln des Gesichts und der Atemwege. Der Tod tritt im Alter von 20-30 Jahren ein.

In einer Laborstudie mit Blutserum wird ein übermäßiger Anstieg der Kreatininphosphokinase beobachtet.

Beckers Myodystrophie ist eine Form der neuromuskulären Erkrankung, die einen gutartigen Charakter hat. Diese Pathologie tritt in einem Fall bei 20.000 Neugeborenen auf. Die Symptome ähneln der Duchenne-Myodystrophie, die sich in einer weniger ausgeprägten Form manifestiert..

Der Ausbruch der Krankheit fällt im Alter von 10-15 Jahren, 20 Jahre lang bleibt die Leistung erhalten. Kardiomyopathien und verminderte Intelligenz werden nicht beobachtet. Fruchtbarkeit ist in der Norm.

Ursachen

Der Grund für die Entwicklung der Pathologie ist eine Verletzung der Struktur des X-Chromosoms. Bei Vorhandensein einer Mutation am 21. Ort des kurzen Arms entwickelt sich eine Muskeldystrophie.

In 70% der Fälle wird die Entwicklung der Krankheit durch die Übertragung des defekten Gens von der Mutter verursacht. In diesem Fall fungiert die Mutter als Trägerin der Mutation. In den übrigen Fällen treten Mutationen im Mutterei auf.

Bei der Duchenne-Dystrophie wird der Rahmen verschoben, der für das Lesen von Informationen aus der DNA verantwortlich ist. Die Integrität des Sarkolemmas wird in Abwesenheit von Dystrophin verletzt, die Hohlräume sind mit Fett- und Bindegewebe gefüllt. Diese Krankheit äußert sich in einer merklichen Abnahme der Muskelkontraktilität, Tonus mit weiterer Atrophie..

Symptome

Symptome, die bei Männern auftreten:

  • allgemeine Schwäche des Körpers, übermäßige Müdigkeit ohne große Belastungen;
  • wachsende Schwäche in den Beinen;
  • Probleme beim Treppensteigen;
  • eine große Anzahl von Manipulationen beim Heben aus einer sitzenden Position,
  • der Gang ähnelt einem Entenschritt;
  • Störungen in der Arbeit des Herz-Kreislauf-Systems, die Entwicklung von Arrhythmien;
  • Muskelschmerzen in den oberen und unteren Extremitäten;
  • häufiges Stolpern und Stürzen beim Gehen;
  • Kurzatmigkeit bei körperlicher Anstrengung;
  • Muskelschwellung mit erhöhter Belastung des Körpers.

Am Anfang stehen die Anzeichen, die bei Patienten am häufigsten auftreten. Muskeldystrophie wird am häufigsten entweder in der Kindheit oder im Erwachsenenalter festgestellt. Nach vierzig Jahren entwickeln sich Atemwegserkrankungen sowie Fehlfunktionen des Herzens.

Diagnose

Die Diagnose der Krankheit erfolgt je nach Art. Wenn das pathologische Gen von Mutter zu Kind vererbt wird, wird eine Analyse durchgeführt, um die Menge an Serumenzymen zu bestimmen.

Bei Säuglingen kommt es mit der Entwicklung der Krankheit zu einem übermäßigen Überschuss an Enzymen (fünfzigfacher Überschuss der Norm), der sich mit dem Wachstum des Kindes wieder normalisiert. Mit fortschreitender Dystrophie wird ein leichter Überschuss an Indikatoren festgestellt.

Das Erhöhen der Serumenzymwerte ist ein instabiler Prozess. Es hängt alles von den Altersmerkmalen sowie vom Grad der Schädigung des Körpers ab. Die Verbesserung von Enzymen kann sich bereits vor dem Auftreten von Krankheitssymptomen entwickeln. Die Steroidtherapie beeinflusst nicht das Überschreiten der Norm der Enzymparameter.

Liegt ein erblicher Faktor vor, erfolgt die Diagnose mittels Screening. Das Überschreiten der Norm des Gehalts an Serumenzymen bei kranken Kindern ist mehr als das 5-100-fache der Obergrenze der Norm eines Erwachsenen.

Die höchsten Raten werden bei Kindern im Alter von 2 Jahren beobachtet. Sobald die ersten Symptome der Krankheit auftraten, sinkt der Indikator. Wenn das Kind einen stabilen Indikator hat, kann das Vorhandensein der Krankheit ausgeschlossen werden. Empfohlenes Analysealter: 2-3 Monate.

In den ersten Lebenstagen ist die Rate der Kreatinkinase hoch und dies ist die Norm. Und es ist wichtig zu überwachen, wie er sich mithilfe von Analysen weiter verhalten wird. Wenn positive Tests auf Muskeldystrophie durch eine Blutuntersuchung erhalten werden, sollten diese auch mit Plasma durchgeführt werden.

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6 häufige Formen der Myopathie

  • Natalia Sergeevna Pershina
  • 5. Juni 2018.

Kreatinkinase, die mehr als dreimal höher als die Obergrenze ist, ist charakteristisch für Duchenne-Dystrophie und mehr als zweimal für Becker-Dystrophie.

Das Screening zur Erkennung von Muskeldystrophie bei neugeborenen Mädchen wurde abgebrochen. Früher war das Screening in der 18. Schwangerschaftswoche auf das Blut eines Embryos weit verbreitet. Heute wird es nicht verwendet, da die Wahrscheinlichkeit eines falschen Indikators sehr hoch ist.

Klinische Diagnose der Dystrophie:

  • Bei fast allen Patienten mit Muskeldystrophie wird eine erhöhte Kreatinkinase beobachtet.
  • Serum-ALD ist bei ungefähr 20% der Patienten erhöht;
  • Serum-LDH stieg um 10%.

Bei normalen Indikationen ist die Diagnose einer Dystrophie einfach unangemessen. Die höchsten Raten werden bei kranken Kleinkindern beobachtet, wobei jedes Jahr ein allmählicher Rückgang zu verzeichnen ist.

Behandlung

Bisher wurde kein Werkzeug entwickelt, das den Prozess der Muskelatrophie stoppen kann. Es ist unmöglich, es loszuwerden. Die Behandlung der Krankheit basiert auf der Erweiterung der motorischen Funktionen des Körpers für die maximal mögliche Zeit. Die Behandlung ermöglicht es Ihnen, den Prozess zu verlangsamen, aber nicht vollständig loszuwerden.

Wenn kleine Kinder Anzeichen einer möglichen Muskelatrophie haben, sollten Sie sofort einen Arzt konsultieren. Der Arzt führt eine Untersuchung durch und ernennt eine Untersuchung.

In Abwesenheit von Dystrophie wird den Verwandten eine Elektromyographie verschrieben, die zeigt, wie die Muskeln und Nerven funktionieren. Führen Sie gegebenenfalls eine Biopsie des Muskelgewebes durch.

Myopathie (Muskeldystrophie)

Allgemeine Information

Was ist Myopathie, die Symptome, die sie charakterisieren? Myopathien (Muskeldystrophien) ist die allgemeine Bezeichnung für eine Reihe genetisch bedingter und erworbener primärer Muskeldystrophien, die auf Störungen verschiedener Art in der Struktur des Muskelgewebes und des Stoffwechsels beruhen und zu einer fortschreitenden Abnahme der Muskelmasse, einer Abnahme der Muskelkraft und einer Einschränkung der motorischen Aktivität führen (die sogenannte) myopathisches Syndrom).

Typische Anzeichen einer Myopathie sind Muskelatrophie (Ausdünnung der Muskelfasern und deren teilweiser Ersatz durch Fettgewebe), stark fortschreitende Muskelschwäche, verminderter Muskeltonus und Sehnenreflexe. Myopathien können bei der Geburt durch dominante, autosomal rezessive und geschlechtsgebundene Typen übertragen werden. Die Grundlage des Mechanismus der Myopathieentwicklung sind Veränderungen der Stoffwechselprozesse in Muskelzellen, eine beeinträchtigte Synthese von Nukleinsäuren und eine ausgeprägte Dominanz des Abbaus von Muskelgewebeproteinen gegenüber ihrer veränderten Synthese.

Die Prävalenz von Muskeldystrophien autosomal rezessiver und autosomal dominanter Formen in der menschlichen Bevölkerung variiert zwischen 0,9 und 32,6 Fällen / 100.000 der Bevölkerung. Wie bereits erwähnt, werden Myopathien durch verschiedene Gruppen von Muskelgewebeerkrankungen dargestellt, deren klinische Manifestationen auf dem myopathischen Syndrom beruhen. Eine kurze Beschreibung einiger von ihnen ist unten angegeben..

Angeborene Myopathie

Es umfasst eine breite Palette genetisch bedingter Krankheiten, die sich in der Zeit der Manifestation klinischer Symptome, der bevorzugten Lokalisierung der Muskelatrophie, der Steigerungsrate und der Art der Ausbreitung pathologischer Veränderungen sowie der Art der Vererbung unterscheiden. Die schwerste Gruppe dieser Krankheiten sind erbliche progressive Muskeldystrophien (PMD), die in vielen Fällen zu einer frühen Behinderung führen und zum Tod führen.

Progressive Muskeldystrophie. Diese Gruppe von Krankheiten ist durch eine Schädigung bestimmter Muskeln gekennzeichnet, wobei andere nahe gelegene Muskeln erhalten bleiben. Am häufigsten sind die Duchenne-Krankheit und die angeborene progressive Becker-Myopathie, die sich bei Kindern manifestiert, sowie die juvenile Erba-Roth-Myopathie in verschiedenen Formen (die Erba-Rota-Myopathie wird autosomal-rezessiv vererbt)..

Duchenne-Muskeldystrophie und Becker-Myodystrophie. Sie basieren auf Aberrationen im Zusammenhang mit Chromosom X (Dystrophin-defiziente Dystrophien). Nur Jungen sind krank, da die Krankheit in Verbindung mit dem Geschlechtschromosom (X) vererbt wird. Die Krankheit wird über die Mutterlinie übertragen. Die Häufigkeit einer progressiven Duchenne-Myopathie variiert zwischen 9,7 und 31,0 Fällen pro 100.000 neugeborenen Jungen.

Fermentämie wird bereits in der Neugeborenenperiode festgestellt, klinische Symptome beginnen sich jedoch im Alter von 2 bis 4 Jahren zu manifestieren. Solche Kinder beginnen spät zu laufen, sie fallen oft beim Versuch zu rennen, es ist schwierig für sie zu springen, aufgrund der Schwäche der proximalen Muskeln, sie können kaum Treppen, Treppen oder auf einem geneigten Boden steigen, wegen der Kontraktur der Fußsehnen, sie gehen auf den Zehen Typischerweise wächst die Pseudohypertrophie der Wade Muskel.

Einige Kinder erleben eine Abnahme der Intelligenz. Der Prozess geht allmählich nach oben. Ein krankes Kind verwendet charakteristische „myopathische“ Techniken, um vom Boden aufzustehen. Im Alter von 8-10 Jahren bilden sich Kyphoskoliose und Hyperlordose, der Gang ist stark gestört. Kardiomyopathie entwickelt sich. In der Regel sind solche Kinder im Alter von 14 bis 15 Jahren immobilisiert und sterben im Alter von 17 bis 20 Jahren an einer Schwäche der Atemmuskulatur der Brust oder einer Herzinsuffizienz.

Die Becker-Muskeldystrophie ist eine derzeit harmlosere Form der Myodystrophie. Die Becker-Myopathie beginnt sich im Alter von 5 bis 15 Jahren zu manifestieren. Charakteristisch ist eine ausgeprägte Schwäche der proximalen Beine und Muskeln des Beckengürtels. Es wird eine Gangänderung festgestellt, es treten deutliche Schwierigkeiten beim Treppensteigen / Aufstehen von einem niedrigen Stuhl auf und es entwickelt sich eine Pseudohypertrophie der Wadenmuskulatur.

Dann breitet sich die Myopathie bei Kindern auf die Muskeln des Schultergürtels und der proximalen Arme aus. Behinderung tritt nur vor dem Hintergrund von Verletzungen oder entwickelten Begleiterkrankungen auf.

Hereditäre Myopathien umfassen: metabolische Myopathie und mitochondriale Myopathien. Die metabolische Myopathie verläuft in der Regel milder. Diese relativ langsam fortschreitende Myopathie ist durch einen frühen (normalerweise von Geburt an) Beginn und einen charakteristischen Symptomkomplex (bekannt als "schlaffes Baby" -Syndrom) gekennzeichnet. Das Syndrom manifestiert sich in Muskelhypotonie, Kopfinkontinenz, schwachem Muskelwiderstand, erhöhter Gelenkbeweglichkeit und motorischer Entwicklungsverzögerung. Muskelschwäche ist seit der Geburt vorhanden. Kinder fangen an, ihren Kopf spät zu halten, können nicht mit geradem Rücken sitzen, sich umdrehen und alleine sitzen.

Später entwickelt sich eine Wirbelsäulenkrümmung (Kyphoskoliose). Mitochondriale Myopathie und Enzephalomyopathie sind eine Kombination von Krankheiten, die auf genetischen Defekten in Mitochondrien (an der Gewebeatmung beteiligten Zellorganellen) beruhen. Das Muskelgewebe der Skelettmuskulatur und anderer Organe ist am pathologischen Prozess beteiligt. Daher ist die mitochondriale Myopathie durch mehrere Organismen in Form von Schlaganfall-ähnlichen Episoden, epileptischen Anfällen, Herzleitungsstörungen, sensorineuralem Hörverlust und anderen Symptomen gekennzeichnet. Die Ursache für angeborene Muskelschäden in Form von Myopathien / Multisystemerkrankungen können auch verschiedene Stoffwechselstörungen sein (Lipid- und Glykogenstoffwechsel).

Erworbene Myopathien

Erworbene Myopathien können sich vor dem Hintergrund chronischer Vergiftungen (Alkoholismus, Drogenmissbrauch, Drogenabhängigkeit, Berufsrisiken), endokriner Störungen (Itsenko-Cushing-Krankheit, Hyperparathyreoidismus), Vitaminmangel und Malabsorption, schwerer chronischer Erkrankungen (Herz- / Nierenversagen, COPD, Lebererkrankungen), Tumor entwickeln Prozesse. Es gibt mehrere Gruppen:

  • Entzündliche Myopathien sind eine Gruppe heterogen erworbener Myopathien. Es wird durch Krankheiten wie Dermatomyositis, Polymyositis und "Myositis mit Einschlüssen" dargestellt. Die Inzidenz variiert zwischen 0,2 und 0,8 / 100 000 der Bevölkerung, während die Inzidenzraten bei Frauen die Inzidenz bei Männern um fast das Zweifache übersteigen. Polymyositis / Dermatomyositis äußert sich in Atrophie und symmetrischer Muskelschwäche, begleitet von Myalgie. Unbehandelt besteht ein hohes Risiko für eine Verletzung des Schluckvorgangs, eine starke Schwäche der Nacken- und Atemmuskulatur. Die akute Entwicklung ist typisch für Dermatomyositis (innerhalb weniger Wochen) und für Polymyositis - von 3-4 Wochen bis zu mehreren Monaten - tritt nicht bei Kindern auf, sondern bei Erwachsenen nach dem 20. Lebensjahr. Umgekehrt entwickelt sich Myositis mit Einschlüssen im Alter von über 50 Jahren allmählich. Das klinische Hauptsymptom ist Instabilität der Kniegelenke, Atrophie und Schwäche der Oberschenkelmuskulatur, was zu häufigen Stürzen führt.
  • Endokrine Myopathien - aufgrund von sekundären Muskelschäden, die durch Funktionsstörungen der endokrinen Drüsen verursacht werden. Solche Myopathien umfassen: Hyperthyreose / Hypothyreose Myopathie, Steroidmyopathie. Die Schilddrüsenmyopathie entwickelt sich vor dem Hintergrund einer akuten Thyreotoxikose und äußert sich in schwerem Gewichtsverlust, Tremorhyperhidrose, Tachykardie, Angstzuständen, Tränenfluss, Bulbarstörungen und schnell zunehmender Muskelschwäche. Eine Myopathie mit Hypothyreose ist durch eine Hypertrophie der Skelettmuskulatur sowie des Herzmuskels gekennzeichnet. Schwellungen im Gesicht, Schwellungen, Bradykardie, Schläfrigkeit, trockene Haut, spröde Mattheit von Haaren und Nägeln sind charakteristisch, Krämpfe der Wadenmuskulatur und Steifheit sind festzustellen.
  • Die Steroidmyopathie entwickelt sich vor dem Hintergrund einer langfristigen hochdosierten Kortikosteroidtherapie (insbesondere fluorierte Kortikosteroide - Dexamethason) und manifestiert sich in Form einer fortschreitenden Schwäche der proximalen Muskelgruppen und ist eine häufige Ursache für Gehstörungen.
  • Toxische Myopathien - entwickeln sich unter dem Einfluss toxischer Substanzen (alkoholische, medizinische, narkotische Myopathie) auf den Körper. Akute alkoholische Myopathie entwickelt sich in der Regel mit anhaltenden häufigen Anfällen bei Menschen, die 15 bis 25 Jahre lang Alkohol missbrauchen. Die Symptome entwickeln sich langsam und äußern sich in ausgeprägter Muskelschwäche, Bulbarstörungen, Myalgie, Immobilität im Gesicht und Muskelatrophie.
    Es sollte beachtet werden, dass die Symptome und die Behandlung von Myopathie im Allgemeinen erheblich variieren, so dass ein individueller Ansatz für Patienten äußerst wichtig ist.

Pathogenese

Die Grundlage für die Entwicklung angeborener progressiver Myopathien ist eine Mutation auf dem menschlichen X-Chromosom im DMD-Gen, das ein Dystrophin-Protein codiert, das eine strukturelle Komponente des Muskelgewebes darstellt, das in der Membran von Skelettmuskelfasern und Herzmuskelzellen (Kardiomyozyten) lokalisiert ist..

Dystrophin ist die wichtigste Komponente bei der Bildung einer stabilen Verbindung zwischen der extrazellulären Matrix und dem Zytoskelett der Muskelfasern. In Abwesenheit / Dystrophin-Defekt werden Muskelfasern zerbrechlich, was zu einem Bruch und einer Erhöhung der Membranpermeabilität mit Muskelkontraktion und dementsprechend zur Freisetzung löslicher Enzyme aus Zellen (Kreatinkinase) im Austausch gegen Calciumionen führt, was zur Aktivierung des Phospholipaseenzyms beiträgt und eine weitere Erhöhung der Membranpermeabilität bewirkt. Ein Anstieg im Frühstadium der Krankheit, der Gehalt an reaktiven Sauerstoffspezies, trägt auch zur Lipidperoxidation und anschließenden Schädigung der Membranen von Muskelzellen, der Öffnung von Ionenkanälen, bei.

Pathomorphologische Veränderungen treten hauptsächlich in den Muskeln auf und werden durch Atrophie einzelner Muskelfasern ausgedrückt. Gleichzeitig verlieren Myofibrillen die Quersegmentierung und kollabieren häufig vollständig. Die Kerne der Muskelzellen werden größer und verschiedene Arten von Einschlüssen treten in ihnen auf. Anstelle von atrophierten Muskelfasern wächst das Bindegewebe intensiv. Deutliche Veränderungen treten in den Gefäßen der Muskeln auf, in denen eine ausgeprägte Tendenz zur Verengung und Bildung von Blutgerinnseln besteht. Nervenfasern bleiben relativ intakt.

Einstufung

Folgende Formen der Myodystorophie werden unterschieden (abgekürzt):

Progressive Muskeldystrophie

X-chromosomale Muskeldystrophie:

  • Myodystrophie von Duchenne und Becker.
  • Emery-Dreyfus-Myodystrophie.
  • Dystrophinopathie mit Turner-Syndrom bei Mädchen.
  • Modry Myodystrophie.
  • Schulter-Schulter-Syndrom mit Demenz.
  • Becken-Femur-Myodystrophie von Leiden-Möbius.
  • Rottauf-Beyer-Mortier-Myodystrophie.

Autosomale Muskeldystrophie

  • Facial-Scapular-Brachial-Myodystrophie von Landusi-Dejerine.
  • Erb-Roth-Myodystrophie der Extremitäten-Taille.
  • Scapuloperoneale Myodystrophie von Davidenkov.
  • Betlems Myodystrophie.
  • Okulopharyngeale Myodystrophie.
  • Augenmyodystrophie.
  • Distale Myodystrophie.

Angeborene Myodystrophie

  • Angeborene Myodystrophie mit Schädigung der Augen und des Gehirns.
  • Angeborene Myodystrophie mit Leukodystrophie.
  • Zerebrookulare Myodystrophie.

Angeborene strukturelle Myopathien (Gruppe von Krankheiten)

  • Polymyositis.
  • Akute infektiöse Myositis.
  • Dermatomyositis.
  • X-chromosomale Vakuolenmyopathie.
  • Myositis mit Stiereinschlüssen.
  • Granulomatöse Myositis.

Ursachen der Myopathie

Die Hauptursache für die Erkrankung der angeborenen Muskeldystrophie sind genetisch bedingte Defekte (Mutationen) in verschiedenen Genen, die zu Funktionsstörungen der Mitochondrien und Ionenkanäle von Myofibrillen führen, die Synthese von Proteinen / Enzymen, die an der Regulation des Muskelgewebestoffwechsels beteiligt sind und zu einer Beeinträchtigung der Muskelfaserstruktur führen (Atrophie und Muskelparese), Proliferation des Bindegewebes und (Fettabbau der Muskelfasern), Lymphozyteninfiltration. Die Vererbung einer Krankheit (defektes Gen) kann dominant und rezessiv auftreten und ist mit dem Boden (X-Chromosom) verbunden. Die Auslöser, die den pathologischen Prozess auslösen, sind häufig externe / interne Faktoren - Infektionskrankheiten (häufige akute Infektionen der Atemwege, chronische Mandelentzündung, Salmonellose, bakterielle Pneumonie, Pyelonephritis usw.), körperlicher Stress, schweres Trauma, Intoxikation verschiedener Herkunft, Ernährungsdystrophie.

Die Hauptursachen für erworbene Myopathien sind am häufigsten endokrine Störungen (Itsenko-Cushing-Krankheit, Hyperparathyreoidismus, Hyperaldosteronismus), Tumorprozesse, chronische Vergiftungen (Berufsrisiken, Drogenmissbrauch, chronischer Alkoholismus, Drogenabhängigkeit), Vitaminmangel, Malabsorption, schwere chronische Erkrankungen, chronische Nierenerkrankungen chronische Leber- / Herzinsuffizienz.

Symptome einer Myopathie

Die Symptome einer Muskeldystrophie werden durch die Form der Krankheit, die Fortschreitungsrate des pathologischen Prozesses und die individuellen Eigenschaften des Körpers bestimmt. Die charakteristischen und häufigen Symptome der meisten fortschreitenden Muskeldystrophien sind schwere Muskelschwäche und Muskelatrophie, die sich in verschiedenen Altersperioden manifestieren, jedoch häufiger in der Kindheit / Jugend.

Solche Kinder sind gekennzeichnet durch das späte Einsetzen von selbständigem Gehen, unangenehmem Gehen, Müdigkeit, Schwierigkeiten beim Treppensteigen, häufigen Stürzen und Stolpern beim Laufen. Allmählich schreiten motorische Störungen voran und es entwickelt sich ein charakteristischer „Entengang“. Aufgrund der Schädigung der Muskeln der unteren Extremitäten und des Beckengürtels ist der Übergang des Kindes von horizontal zu vertikal schwierig. Wenn es in den Prozess der distalen Beinmuskelgruppen involviert ist, entwickelt sich ein Hahngang. Das Vorhandensein solcher Symptome und deren Zunahme ermöglichen in der Regel die Diagnose einer Myodystrophie bereits im Frühstadium. Bei solchen Kindern zeigt die Untersuchung in den frühen Stadien der Krankheit eine lokale Muskelatrophie, die im Verlauf der Krankheit einen generalisierten Charakter annimmt.

Atrophierte Muskeln beim Abtasten sind schlaff, verdünnt, bei einigen Formen der Krankheit (Duchenne-Myopathie) wird jedoch eine Pseudohypertrophie festgestellt (Ersatz atrophierter Muskeln durch Bindegewebe / Fettgewebe). Der Prozess der Myodystrophie geht einher mit Myosklerose, Schädigung des Bindegewebes, Entwicklung von Sehnen-Band-Retraktionen, Verkürzung der Calcanealsehne, Einschränkung des Bewegungsumfangs in den Gelenken und sogar Kontrakturen. Parallel zur Entwicklung einer Muskelatrophie sind die Sehnenreflexe (Knie) deutlich reduziert.

Wenn die Muskeln des Schultergürtels in den Prozess involviert sind, treten Bewegungseinschränkungen in den Schultergelenken auf. Solche Patienten sind nicht in der Lage, ihre Hände über das horizontale Niveau zu heben, während der Bewegungsbereich in den Ellbogen- / Handgelenksgelenken und die Muskelkraft über einen langen Zeitraum intakt bleiben..

Symptome wie das Symptom eines „freien Schultergürtels“ treten auf (wenn der Patient an den Achseln angehoben wird, fällt sein Kopf in die Schultern); Symptom des "Pterygoid-Schulterblatts" (Schulterblatt hinter dem Körper). Wenn die Beckenbodenmuskulatur in Höhe des Beckens betroffen ist, hat der Patient Schwierigkeiten, aus einer sitzenden Position aufzustehen oder eine Leiter zu besteigen. Gleichzeitig hilft sich der Patient selbst, verlässt sich auf Fremdkörper oder steigt auf eine Leiter “(in mehreren Stufen).

Die Art des Gangs ändert sich: Es wird schwankend / überwältigend (Entengang). Die Schwäche der langen Rückenmuskulatur verletzt die Haltung erheblich und führt zu einem Vorsprung des Bauches / einer Krümmung der Wirbelsäule. Bei Atrophie der schrägen Bauchmuskeln entwickelt sich eine Espen-Taille. Im Stadium schwerer Störungen (Bewegungsmangel aufgrund von Muskelatrophie) können sich Kontrakturen (Gelenkunfähigkeit oder Steifheit) bilden.

In der Regel geht eine Atrophie der Muskeln der Beine und Füße mit ihrer Schwäche einher, die eine Art „Schwanzgang“ bildet (Patienten sind gezwungen, ihr Schienbein hoch zu heben). Bei Atrophie und Schwäche der Gesichtsmuskeln (der Schulter-Gesichts-Form von Landusi-Dejerine) entwickelt sich ein Symptom einer „polierten Stirn“ (Mangel an Falten auf der Stirn). In einigen Fällen besteht eine Hypomimie - Patienten können ihre Wangen nicht ausstoßen, ihre Augen straffen und ihre Lippen zu einem Schlauch strecken. Wenn die Muskeln der Lippen durch Bindegewebe ersetzt werden, verdicken sich die Lippen erheblich.

Bei einer Schädigung der äußeren Augenmuskulatur (ophthalmoplegische Muskeldystrophie) wird eine Myopathie der Augen festgestellt. Die Hauptsymptome der Augenmyopathie: Ptosis und Einschränkung des Bewegungsumfangs der Augäpfel bis zu ihrer vollständigen Unbeweglichkeit. Wenn die Hals- und Kehlkopfmuskeln in den Prozess involviert sind, entwickelt sich Heiserkeit der Stimme und das Schlucken leidet. Vor dem Hintergrund der metabolischen Myopathie kann sich eine nicht traumatische Rhabdomyolyse mit der Entwicklung eines akuten Nierenversagens entwickeln.

Die Rhabdomyolyse erfolgt vor dem Hintergrund einer massiven Läsion gestreifter Muskelfasern, die vom Auftreten von freiem Myoglobulin im Blut begleitet wird. Die Symptome einer Rhabdomyolyse hängen von der Massivität der Myoglobinurie und dem damit verbundenen Grad der Störung ab. Typische Symptome einer Rhabdomyolyse sind Patienten, die über allgemeine Schwäche, schwere Muskelschwäche, Muskelschmerzen, Übelkeit und Schwere des unteren Rückens berichten. Rhabdomyolyse kann von Anurie begleitet sein, Urin ist dunkelbraun gestrichen. In Zukunft entwickeln sich die Symptome eines akuten Nierenversagens..

Angeborene Myopathie bei Kindern geht sehr häufig mit einer beeinträchtigten Beatmungsfunktion der Lunge einher, die in den meisten Fällen durch extrapulmonale Ursachen verursacht wird (Pathologie des Bewegungsapparates - Deformität der Wirbelsäule, des Rumpfes). Die gleichzeitige Herzpathologie (Kardiopathie, Myokarddystrophie) trägt zu Durchblutungsstörungen im Lungenkreis bei, die die pulmonale Mikrozirkulation beeinträchtigen und allmählich zur Entwicklung eines offenen / latenten chronischen Atemversagens führen.

Die überwiegende Mehrheit der Formen der progressiven Muskeldystrophie geht nicht mit einer Abnahme der Intelligenz einher, es treten weniger ausgeprägte emotionale Störungen (Isolation, erhöhte Reizbarkeit, Stimmungsdepression) auf. Im Allgemeinen stehen Patienten ihrem Defekt kritisch gegenüber und die meisten von ihnen studieren erfolgreich an Schuleinrichtungen..

Bei fortschreitenden Myopathien besteht ein wesentlicher Teil der klinischen Manifestationen aus orthopädischen Manifestationen, unter denen in der Klinik am häufigsten Deformitäten der Wirbelsäule, des Rumpfes und der Extremitäten vorherrschen. Luxationen / Subluxationen der Hüftgelenke, Deformität der Füße, Instabilität der Patella, Hypermobilität der Gelenke, Sehnenrückzüge, Kontrakturen von Muskeln und Gelenken.

Klinische Merkmale einiger Formen von Myopathien

Duchenne-Krankheit

Die Duchenne-Muskeldystrophie in Wikipedia wird als die schwerste und häufigste Form der progressiven Myopathie definiert. Seine Merkmale sind eine frühe Manifestation (im Alter von 2-3 Jahren) und eine sich schnell entwickelnde Schwäche der proximalen Muskeln am Anfang der unteren und späteren oberen Gliedmaßen.

Kranke Kinder watscheln normalerweise an ihren Fingern und haben eine ausgeprägte Lordose. Es fällt ihnen schwer, vom Boden aufzustehen, zu springen, zu rennen und die Treppe hinaufzusteigen. Häufig sind häufige Stürze mit Frakturen der Arme oder Beine (bei fast 20% der kranken Kinder). Ein stabiles Fortschreiten der Schwäche ist charakteristisch. Fast alle Kinder entwickeln Skoliose, Flexionskontrakturen der Extremitäten und eine signifikante Pseudohypertrophie (Ersatz bestimmter Muskelgruppen durch Fett / Bindegewebe)..

Ein spezifisches Merkmal der Duchenne-Dystrophie ist die Beteiligung des Herzmuskels am pathologischen Prozess (in 90% der Fälle) mit der Entwicklung einer dilatativen Kardiomyopathie, begleitet von Leitungsstörungen, seltener Arrhythmien.

Ein weiteres Merkmal ist eine leichte nicht fortschreitende Demenz, die die verbalen Fähigkeiten beeinträchtigt und neurologische Verhaltensstörungen verursacht (Hyperaktivitätsstörung und Aufmerksamkeitsdefizitstörung, Autismus-Spektrum-Störungen, Abweichungen in den kognitiven Funktionen usw.), was den Unterrichtsprozess eines Kindes erschwert. Die meisten Kinder sind an einen Rollstuhl gebunden und sterben im Alter von 20 Jahren an Komplikationen.

Beckers progressive Myodystrophie

Beteiligte Muskelgruppen an der Becker-Myodystrophie

Entsprechend den klinischen Symptomen ähnelt es weitgehend der Form von Duchenne, verläuft jedoch harmloser. Dieses angeborene Manifest manifestiert sich später, im Alter von 10-15 Jahren, es ist mild, Patienten bleiben für einen langen Zeitraum arbeiten, mit 20-30 Jahren, manchmal können sie später noch gehen.

Die Fruchtbarkeit leidet nicht, so dass die Krankheit manchmal in 2-3 Generationen zurückverfolgt werden kann („Großvater-Effekt“) - ein kranker Mann gibt die Krankheit über seine Tochter an seinen Enkel weiter. Die Krankheit schreitet langsam voran. Die Achillessehnenreaktion ist weniger ausgeprägt. Herz-Kreislauf-Erkrankungen fehlen oder sind mild (Kardialgie, Blockade des Bündelastblocks). Intellekt gerettet.

Schulter-Gesichtsform der Myopathie Landusi - Dejerine

Es manifestiert sich im Alter von 10-20 Jahren. Atrophie und Muskelschwäche sind in den Gesichtsmuskeln von Gesicht, Schultern und Schulterblättern lokalisiert. Das Gesicht wird hypomimisch (dicke, verdrehte Lippen, eine „polierte“ Stirn, ein „transversales“ Lächeln). Atrophien der Muskeln der Schulter und des Trapezmuskels verursachen das Auftreten spezifischer Symptome ("pterygoförmiges" Schulterblatt, Symptom der freien Schultern, Skoliose, Abflachung der Brust). Der Muskeltonus ist in den frühen Stadien der Krankheit reduziert, hauptsächlich in den proximalen Muskelgruppen. Die Krankheit schreitet langsam voran, langfristige Leistung.

Okulopharyngeale Myopathie

Charakteristisch kombinierte Schädigung der okulomotorischen Muskeln mit schwerer Muskelschwäche des Pharynx / der Zunge. Ein Merkmal ist der späte Beginn (in 40-60 Jahren). Manifeste zunächst mit bilateraler Ptosis, gefolgt von der Entwicklung einer Schluckstörung.

Tests und Diagnose

Die Diagnose "Muskeldystrophie" erfolgt auf der Grundlage von:

  • Charakteristische klinische Manifestationen.
  • DNA-Diagnosedaten (Vorhandensein von Mutationen in Genen).
  • Biopsiedaten eines neuromuskulären Lappens (Identifizierung charakteristischer dystrophischer Veränderungen im Muskelgewebe).
  • Der Indikator im Blutplasma der Kreatinphosphokinase (CPK) - ein signifikanter Anstieg.
  • Magnetresonanztomographie der Muskeln (Vorhandensein von Bindegewebe / Fettabbau der Muskeln).

Die Differentialdiagnose wird bei neuromuskulären Erkrankungen unterschiedlicher Genese durchgeführt (neurale, spinale Muskelatrophien, traumatische Läsionen von Muskeln / Nerven, Erbkrankheiten durch Schädigung der Motoneuronen des Rückenmarks, entzündliche Muskelerkrankungen)..

Myopathiebehandlung

Bisher gibt es keine spezifische Behandlung für Muskeldystrophie. Die Hauptaufgabe besteht darin, die Verlängerung der aktiven Periode zu maximieren, in der sich der Patient unabhängig bewegen kann, da der Patient in Rückenlage schnell Skoliose, Kontrakturen und Atemwegserkrankungen entwickelt. Der Behandlungskomplex umfasst medikamentöse Therapie, Massage, therapeutische Übungen und orthopädische Maßnahmen. Die Grundlage der medikamentösen Therapie ist die symptomatische Behandlung, die darauf abzielt, das Fortschreiten von Myopathien zu verlangsamen und die Funktion der Organe und lebenswichtigen Systeme des Körpers aufrechtzuerhalten.

Glukokortikoide werden verwendet, um das Fortschreiten dystrophischer Prozesse zu verlangsamen (Prednison in Tabletten von 5 mg, in einer Dosierung von 0,75 mg / kg / Tag, in Kursen von 2 Monaten und mit Unterbrechungen von 2-3 Monaten; Oxazolon (Deflazacort) wird bei Patienten mit einer Tendenz zur Fettleibigkeit bevorzugt)..

Bei leichter, mittelschwerer bis mittelschwerer Schwere der Erkrankung und anhaltender Kompensation ist es ratsam, Arzneimittel mit einem ausgeprägten "metabolischen" Effekt zu verschreiben, um den Stoffwechsel aufrechtzuerhalten / zu normalisieren und die "Energie" -Prozesse in Kardiomyozyten und intakten Myozyten zu verbessern - Elkar (Levocarnitin), ATP-lang, Methionin, Cytoflavin, Retabolil, Thiocetam, Piracetam, Cardonat, Mildronat, Magnerot, Riboxin, Vitamin E, A, Nikotinsäure (Gänge von 1-2 Medikamenten 2-3 mal pro Jahr). Mit starken Schmerzen und dem Gefühl der „Straffung“ der Muskeln der unteren Extremitäten hat Citrullinmalat eine gute Wirkung, die aufgrund ihrer metabolischen Eigenschaften die „Verwertung“ von Milchsäure fördert.

Im Stadium der Subkompensation in gutartigen Formen, im Stadium der Kompensation in schnell fortschreitenden Formen der PMD (Duchenne, Erba-Rota), in den frühen Stadien des pathologischen Prozesses wird eine Lösung von Carnitinchlorid verschrieben, die vor dem Hintergrund ausgeprägte metabolische, kardiotrophische, neurotrophe und antioxidative Eigenschaften zusammen mit Ascorbinsäure und Cocarboxylase aufweist orale Verabreichung von Methionin und i / m Verabreichung von Pyridoxinhydrochlorid (3-4 Gänge pro Jahr Nr. 10). Mit denselben Formen werden Antihomotoxika verschrieben - Preductal MV (Trimetazidin) sowie Neurotrophe (Traumeel, Cerebrum compositum)..

Im Stadium eines ausgeprägten Krankheitsbildes mit Duchenne-Myodystrophie wird ein menschliches Immunglobulin in einer Dosis von 5,0 bis 7,0 ml / kg pro Infusion verschrieben. Die Verwendung von Immunglobulin bewirkt zuverlässig eine Steigerung der Kraft und erhöht die Toleranz gegenüber körperlicher Aktivität. Um die Prozesse der Geweberegeneration zu stimulieren, wird die Actovegin-Lösung verschrieben. Die metabolische Therapie zielt darauf ab, den Stoffwechsel in Knochengewebe, Skelettmuskeln, Myokardzellen, Leber, Normalisierung des Fettstoffwechsels (B-Vitamine - Cyanocobalamin und Thiaminchlorid, Calciumpräparate, Vitamin D3, Levocarnitin) zu verbessern. Langwirksame Anticholinesterase-Medikamente sind ebenfalls weit verbreitet (Nivalin, Neuromidin, Proserin, Oxazil, Galantamin)..

Behandlung von orthopädischen Manifestationen

Mit den ersten Symptomen von Kontrakturen, Sehnenretraktion, wird eine sanfte (leichte) Massage unter Verwendung von Pharmakopunktur mit Traumeel C und trophischen Salben durchgeführt, die trophische Gelenke normalisieren. Fixierung der Extremität in der Position der bereits erreichten Korrektur der Gelenkkontraktur sowie Fixierung der Extremitäten in der Nacht in der physiologischen Position. Um die Bewegung des Patienten anzupassen, werden orthopädische Einlegesohlen und Schuhe Patella verwendet.

Zur Stärkung / Aufrechterhaltung des Muskelkorsetts wird eine paravertebrale Pharmakopunktur mit Actovegin, Neuromidin, Cerebrolysin, Cortexin und Cyanocobalamin verschrieben. Im Stadium der Subkompensation zu Zeiten hoher Belastung der Wirbelsäule (Gehen, Sitzen usw.) werden 2 bis 4 Stunden Tragen von Liegen und Korsetts gezeigt, und bei starker Dekompensation wird ein ständiges Tragen von Korsetts gezeigt. Mit der Entwicklung der Osteoporose werden kalziumhaltige Medikamente verschrieben (Calcemin Advance).

Therapie erworbener Formen der Myopathie

Es besteht in der Behandlung der Grunderkrankung: Entgiftung des Körpers und Beseitigung toxischer Wirkungen, Stoppen des Infektionsprozesses, Korrektur endokriner Störungen / Krankheiten, Übertragung der chronischen Form der Krankheit auf das Stadium einer stabilen Remission usw..

Von großer Bedeutung bei der Behandlung der Krankheit ist die psychische Stimmung der Eltern und des Kindes. Zu diesem Zweck wird empfohlen, dass die Eltern die Familie und das Kind übergeben - ein individueller Kurs der Psychotherapie. Für Eltern ist es wichtig, sich nicht auf ihr Problem zu konzentrieren, sondern aktiv mit Familien zu kommunizieren, die ein ähnliches Problem haben, was über Internetquellen (Myopathie-Forum oder Myopathie-Portal) getan werden kann, und ständig neue Informationen über vielversprechende Behandlungsmethoden und Neuigkeiten in diesem Bereich der Medizin zu Informationszwecken zu überwachen die Ressource "Myopathie ru".