Was ist spinale Muskelatrophie: die ganze Wahrheit über SMA

SMA oder spinale Muskelatrophie ist eine Gruppe verschiedener Arten erblicher Pathologien, die zum teilweisen oder vollständigen Verlust von Motoneuronen des Rückenmarks an der Vorderseite führen.

Dieses Problem tritt aufgrund einer DNA-Mutation im SMN1-Gen auf, das das Protein produziert. Aufgrund der Mutation ist die Proteinmenge bei kranken Menschen unter dem Normalwert und dies ist ein garantierter Verlust von Motoneuronen.

Diese Krankheit ist durch eine Verletzung der gestreiften Muskeln der Beine, des Kopfes und des Halses gekennzeichnet. Patienten schaffen es nicht, sich willkürlich zu bewegen:

Gleichzeitig arbeiten die Hände perfekt, es gibt Sensibilität und eine gute geistige Entwicklung..

Historische Fakten

1891 wurde die WMA bei Kindern erstmals vom Wissenschaftler Verdnig beschrieben. Er präsentierte klar eine Beschreibung der pathomorphologischen Veränderungen in den Muskeln, verschiedenen Gruppen, peripheren Nerven und dem Rückenmark, während er eine Atrophie der Zellen der vorderen Hörner und Wurzeln des Rückenmarks feststellte.

1892 stellte Hoffman die nosologische Unabhängigkeit des Problems fest..

1893 lieferten Verdnig und Hoffman Hinweise auf eine Degeneration der Rückenmarkhörner..

1956 wurde eine spätere Form von SMA zur allgemeinen Diskussion mit positiveren Vorhersagen vorgestellt..

Über AGR ist zugänglich und informativ

Interessante Fakten zur spinalen Muskelatrophie:

  • Trotz der Seltenheit dieses Problems ist dies die häufigste Verletzung der genetischen Form.
  • im Kindesalter wird die Krankheit über eine autosomal rezessive Linie übertragen;
  • Dieses Gen wird auf dem 5. Chromosom abgebildet und 1995 identifiziert.
  • bei Kindern beträgt die durchschnittliche Geburtenrate mit diesem Problem 1 von 6.000 - 10.000 Menschen;
  • Kinder der 1. Form der Muskelatrophie werden in 50% der Fälle nicht älter als 2 Jahre;
  • SMA kann nicht nur bei der Geburt auftreten, sondern auch im mittleren oder fortgeschrittenen Alter.
  • Im Durchschnitt haben alle 50 Menschen ein rezessives Gen.
  • Ein Kind, das sowohl auf der Seite der Mutter als auch auf der Seite des Vaters zwei Gene hat, ist zu 25% für ein Versagen prädisponiert. Für eine normale Gesundheit reicht es aus, ein normales Gen zu haben.

Klassifizierung und Symptome nach Typunterschieden

Es gibt verschiedene Arten von SMA.

Werdnig-Hoffmann-Amyotrophie

Typ I - Säugling, Werdnig-Hoffmann-Krankheit, bis zu sechs Monaten. Sehr schwieriges Aussehen, solche Babys sitzen nicht alleine, der Kopf hält nicht, Schwierigkeiten beim Saugen, Schlucken und Atmen, Zungenfaszikulation manifestiert sich, Bulbarstörungen.

Die Krankheit macht sich bereits in den ersten Stunden der Geburt bemerkbar, da keine tiefen Reflexe und keine starke Muskelhypotonie vorliegen. Ausgeprägte knochenartikuläre Deformitäten. Selbst die geringe Anzahl von Kindern, die sitzen und den Kopf halten können, wird diese Fähigkeiten bald zurückbilden..

Bei solchen Kindern kommt es häufig zu einer Fehlbildung des Hüftgelenks, des Klumpfußes und des Vorhandenseins einer "Hühner" -Kiste.

Prognose: Die Krankheit schreitet schnell voran, eine bösartige Form. Der Tod tritt vor dem 9. Lebensjahr auf, hauptsächlich aufgrund von Problemen mit dem Herz-Kreislauf-System und Atemversagen.

Dubovitz-Krankheit

Typ II - mittelschwer, Dubovitz-Krankheit, bis zu 18 Monate. Solche Kinder haben die ersten Entwicklungsstadien bereits positiv durchlaufen, können aber nicht laufen lernen. Die Entwicklung der Krankheit hängt vom Grad der Pathologie der Atemmuskulatur ab.

Normalerweise treten die Symptome einer spinalen Muskelatrophie dieser Form im subakuten Verlauf auf, nachdem sie unter Stress für die körperliche Gesundheit leiden, beginnend an den unteren Extremitäten und allmählich in die oberen Bereiche übergehend.

Prognose: Ein milderer Verlauf bösartiger Natur, tödlicher Ausgang tritt im Alter von 14 - 15 Jahren auf.

Kugelberg-Velander-Krankheit

Typ III - jugendliche Kugelberg-Velander-Krankheit im Alter von 18 bis 30 Monaten. Dieser Typ ist weniger tödlich.

Auf dem Foto wird beim Programmierer Valery Spiridonov aus Russland eine Muskelatrophie der Wirbelsäule diagnostiziert

Unabhängig davon steht dieser Prozess jedoch sehr schmerzhaft für ihn, in Zukunft wird er behindert, ohne dass sich ein Kinderwagen oder Stock nicht bewegt.

Die Krankheit beginnt unmerklich, das Baby beginnt wie eine "Uhrwerkpuppe" zu laufen, stolpert und fällt, Bewegungen werden unsicher. Eine Muskelatrophie ist aufgrund des Vorhandenseins von entwickeltem subkutanem Fett anfangs schlecht sichtbar.

Es treten jedoch die gleichen Symptome wie Zittern der Finger, Faszikulation der Zunge und Bulbarstörungen auf. Bereits in den frühen Stadien der Krankheit verschwinden gut entwickelte Reflexe.

Gelenke und Knochen verformen sich vor allem im Brustbereich..

Prognose: Kinder verlieren ihre Gehfähigkeit zwischen 10 und 12 Jahren und werden zwischen 20 und 30 Jahre alt.

Erwachsenenkrankheit

IV Typ - Erwachsener nach 35 Jahren. Aufgrund der Atrophie der Sehnenreflexe, verminderter proximaler Muskeln, wird einer Person die Fähigkeit genommen, sich unabhängig zu bewegen.

Prognose: Der Kurs hat keinen Einfluss auf die Lebenserwartung.

Andere Arten und Arten von SMA

Neben der auf genetischer Ebene übertragenen Atrophie der Wirbelsäulenmuskulatur gibt es noch eine Reihe verwandter Krankheiten:

  • Typ 1 X-chromosomale Amyatrophie - ab 40-60 Jahren;
  • 2 - angeborene, sehr aggressive Form, die bis zu 3 Monaten zum Tod führt;
  • 3 - alle Gliedmaßen sind betroffen, in fast allen Fällen leiden Jungen;
  • distale spinale Amyatrophie vom Typ 1 - von Geburt an, manchmal in der Gebärmutter, sind die oberen Gliedmaßen betroffen;
  • 2 und 4 Typen - diese Krankheit wurde nur in einer Familie beschrieben;
  • 3 - sich langsam entwickelnde Krankheit;
  • 5 typischer Charakter - entwickelt sich langsam in jungen Jahren;
  • VA- und VB-Typ - Schädigung der oberen Gliedmaßen;
  • Schädigung der Beine - tritt in der Jugend auf, entwickelt sich langsam mit Schwäche in den Knien;
  • Schädigung der Stimmbänder - Lähmung der Bänder bei Erwachsenen;
  • autosomal dominante spinale Amyatrophie - tritt im Erwachsenenalter und ihre jugendliche Form im Jugendalter auf;
  • angeborene Natur - eine Krankheit aus den ersten Augenblicken des Lebens;
  • Scapular-Fibular-Typ - eine sehr seltene Erkrankung der unteren Extremitäten mit einer Krümmung des Fußes;
  • Ein juveniler segmentaler Typ einer Rückenmarksläsion ist ein sehr seltener Fall, der sich bei Jugendlichen mit einem Fortschritt von 2 bis 4 Jahren manifestiert, wonach die Hände betroffen sind.
  • Fenchelkrankheit - entwickelt sich hauptsächlich im Bereich von 37 Jahren, es gibt jedoch Fälle von Auftreten im Alter von 12 Jahren;
  • Jokel-Krankheit - spät und langsam einsetzend;
  • spinale Amyatrophie mit myoklonischer Epilepsie - Gliedmaßen sind hauptsächlich durch myoklonische Anfälle betroffen;
  • Wirbelsäulenform mit angeborenen Knochenbrüchen - eine schwere Form des Muskelschwunds;
  • pontocerebelläre Hypoplasie - es gibt 8 Arten davon;
  • asymmetrische Segmentform - eine Krankheit bei 15- bis 25-Jährigen.

Differentialanalyse

Eine Vorhersage ist möglich aufgrund der Daten, die als Ergebnis von:

  • genetische Analyse;
  • klinische Merkmale (Art der Krankheit, Ort);
  • Begleitsymptome, zum Beispiel Faszikulation der Zunge;
  • EKG-Ergebnisse und Daten zur Skelettmuskelbiopsie.

Es ist möglich, Säuglings- und frühe SMA-Typen anhand von Problemen mit angeborener Muskelhypotonie zu unterscheiden - dem „lethargischen Baby“ -Syndrom, Amyatonie, der angeborenen Natur der gutartigen Muskeldystrophie, Vererbung und Chromosomenanalyse.

Das jugendliche Aussehen unterscheidet sich von der Kugelberg-Weelander-Wirbelsäulen-Amyatrophie und verschiedenen Arten von Muskeldystrophien.

Aufgaben und Behandlungsmethoden

Da diese Krankheit hauptsächlich aufgrund eines Mangels an SMN-Protein auftritt, besteht das Hauptziel der Behandlung darin, den Spiegel zu erhöhen. Heute wird an den Instituten der USA, Italiens und Deutschlands aktiv in diese Richtung geforscht..

Dank einer Gruppe von Freiwilligen wird eine klinische Studie zur Behandlung von SMA mit Valproinsäure, Natriumbutyran und anderen Arzneimitteln durchgeführt. Daten zur Verwendung von Stammzellen wurden noch nicht veröffentlicht.

Positive Auswirkungen auf den Zustand der Patienten:

  • Massage;
  • neuromuskuläre Stimulation;
  • Physiotherapie, jede körperliche Aktivität wirkt sich nur positiv aus.
  • SMA-Patienten benötigen eine Diät;
  • Natürlich stimulieren die Verabreichung von Medikamenten, zu denen Vitaminkomplexe und Schmerzmittel gehören, die den Stoffwechsel von Nervengewebe und Muskeln verbessern, diese.

Heute kann der Zustand des Patienten aufrechterhalten und ein wenig gelindert werden, aber die Muskelatrophie der Wirbelsäule bleibt unheilbar.

Verhütung

Vorbeugende Maßnahmen bestehen aus passiven Maßnahmen - Konsultationen zukünftiger Eltern mit einem SMA-Gen über ein mögliches Risiko, pränatale DNA-Diagnostik bis zur 14. Schwangerschaftswoche, einer Chorionzottenbiopsie zur endgültigen Diagnose und Entscheidung der Eltern über weitere Maßnahmen.

Spinale Muskelatrophie

Die spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine degenerative Erkrankung mit Schädigung der Motoneuronen. Die Krankheit hat ihren Ursprung in der Schwangerschaft und schreitet im Säuglingsalter und in der Kindheit fort. Hat je nach Alter des Patienten verschiedene Erscheinungsformen.

Die Ursache für die Entwicklung dieser Art von Defekt sind zelluläre Anomalien, die mit einer gestörten Zellprogrammierung in der Embryonalperiode verbunden sind. Die Zellen, die sich bilden, haben einen kurzen Lebenszyklus mit degenerativen Ausfällen..

Die Muskelatrophie der Wirbelsäule weist die folgenden Symptome auf: Muskelschwäche mit anschließender Atrophie, mit fortschreitender Abweichung nach 2 Jahren, Verlust der Lauf- und Gehfähigkeiten. Zittern, Verformungsänderungen im Skelett können auftreten. Intellektuelle Fähigkeiten und psychische Gesundheit werden nicht beeinträchtigt.

Die Muskelatrophie der Wirbelsäule bei Kindern ist eine erbliche Anomalie, die mit Fehlfunktionen und Degeneration von Motoneuronen im Rückenmark und im Gehirn verbunden ist. Die Atrophie wird nach einem autosomal-rezessiven Prinzip mit einer Häufigkeit von 1 Fall pro 10 Tausend Neugeborenen übertragen.

Die Prognose hängt von der klinischen Vielfalt der Krankheit und dem Alter der Manifestation ab. Atrophien im Säuglingsalter sind weniger günstig: Das Kind überlebt sehr selten bis zu 2-3 Jahre.

Die Diagnose einer "spinalen Muskelatrophie" wird nach Untersuchung durch einen Neurologen und weiteren Studien gestellt. Die Diagnose umfasst: MRT, EFI, DNA-Analyse und Muskelbiopsie. Die Therapie ist unwirksam.

Ursache der spinalen Muskelatrophie

Die spinale Muskelatrophie bei ICD-10 hat den G12-Code und umfasst verwandte Syndrome. Unter dem Einfluss des vererbten rezessiven Gens 5 des Chromosoms entsteht ein Defekt. Wenn beide Elternteile Träger des CMA-Gens sind, beträgt die Wahrscheinlichkeit, eine Krankheit zu entwickeln, 25%.

Aufgrund der Tatsache, dass die Synthese von Proteinverbindungen gestört ist, werden Motoneuronen schneller zerstört als wiederhergestellt. Daher scheint eine spinale Muskelatrophie bei Kindern in der embryonalen Entwicklungsphase auf eine Abnahme der Produktion von Motoneuronen zurückzuführen zu sein. Die Gründe dafür sind im Gencode verborgen.

Neuronen funktionieren wie folgt: Vom Gehirn gelangen bestimmte Impulse über Nervenzellen in das Rückenmark. Sie transportieren Impulse zu Muskelstrukturen und starten den Prozess ihrer Reduktion. Im Falle einer Fehlfunktion wird eine Bewegung unmöglich. Die Muskelatrophie der Wirbelsäule bei Neugeborenen äußert sich in der Tatsache, dass das Kind die Fähigkeit verliert, zu kriechen, den Hals zu halten, Arme und Beine zu drücken, Atem- und Schluckprobleme hat.

Die Risikofälle umfassen folgende Fälle:

  • belastete Familiengeschichte genetisch bedingter Krankheiten;
  • Viele Fälle von Totgeburten werden in der Gattung erfasst.
  • Atrophie bei einem älteren Kind festgestellt.

Die spinale Muskelatrophie - Spinrase - ist eine schwerwiegende Erkrankung mit einer hohen Wahrscheinlichkeit des Todes des Patienten im Säuglingsalter. Mit dem Überleben verliert ein Mensch seine Arbeitsfähigkeit und kann sich nicht selbst dienen. Solche Patienten haben Anspruch auf Behinderung..

Arten der spinalen Muskelatrophie

Die Muskelatrophie der Wirbelsäule wird in Abhängigkeit von den Altersindikatoren in Haupttypen unterteilt. Für Kinder gehören:

  • Werding-Hoffmann-Amyotrophie;
  • Kugelberg-Velander-Jugendform;
  • chronisch infantile SMA;
  • Vialetto-Van-Lare-Syndrom;
  • Fazio-Londe-Syndrom.

In die Kategorie der erwachsenen Krankheitstypen fallen:

  • Kennedy Bulbospinal Amyotrafia;
  • scapuloperoneal SMA;
  • Gesichts-Brachial-SMA;
  • okulopharyngeale SMA;
  • distale SMA;
  • monomelische SMA.

Wirbelsäulenmuskelatrophie bei Kindern kann sein:

  • früh, die in den ersten Lebensmonaten debütiert;
  • spät;
  • jugendlich.

Jede der Sorten hat ihren eigenen Verlauf, charakteristische Symptome, Progressionsrate und Prognose. Es kann relativ günstig oder ungünstig sein, mit einer hohen Wahrscheinlichkeit des Todes.

SMA Typ 1 - Verdnig-Hoffmann-Krankheit

Die spinale Muskelatrophie der 1. Spezies ist ein Säugling und kann sich bis zu sechs Monaten entwickeln. Pathologie bezieht sich auf eine sehr schwere Art von Krankheit, bei einer solchen Störung ist das Kind nicht in der Lage:

  • sitzen;
  • halte deinen eigenen Kopf;
  • normal saugen;
  • schlucken;
  • atmen.

Er hat Bulbaranomalien und eine Faszikulation der Zunge tritt auf. Die Symptome werden in den ersten Stunden nach der Geburt eines Neugeborenen deutlich sichtbar. Experten stellen das Fehlen tiefer Reflexe bei ausgeprägter Hypotonie des Muskelgewebes fest. In osteoartikulären Strukturen werden Deformationsänderungen beobachtet. Bei Kindern, die im Alter von 5 bis 7 Monaten das Sitzen lernen konnten, gehen diese Fähigkeiten anschließend verloren.

Fehlbildungen in der Entwicklung des Hüftgelenks, des Klumpfußes und Abweichungen in der Brustbildung können dem Krankheitsbild hinzugefügt werden..

Die Muskelatrophie der Wirbelsäule Typ 1 hat eine zweifelhafte Prognose: Die Krankheit schreitet rasch voran und ist eine bösartige Anomalie. Kinder mit dieser Diagnose überleben sehr selten bis zum Alter von 9 Jahren. Patienten können an Atem- oder Herz-Kreislaufversagen sterben..

SMA Typ 2 - Dubovich-Krankheit

Die Typ-2-Muskelatrophie der Wirbelsäule ist eine intermediäre Pathologie, die sich bis zum Alter von 18 Monaten manifestiert. Solche Kinder haben neben der Gehfähigkeit eine relativ günstige Entwicklung. Hauptsymptome: Probleme mit dem Bewegungsapparat, Zittern der Finger an den Händen und Bulbar-Lähmungen.

Die Symptome können einen subakuten Verlauf haben, nachdem das Kind unter Stress leidet. Die Muskelatrophie der Wirbelsäule geht von den Beinen aus und wandert in die oberen Körperteile.

Die Prognose ist ungünstig, der Krankheitsverlauf ist mild, der tödliche Ausgang tritt vor dem 15. Lebensjahr auf.

SMA Typ 3 - Kugelberg-Velander-Krankheit

Die Typ-3-Muskelatrophie der Wirbelsäule ist jugendlich, die ersten Veränderungen treten im Alter zwischen 18 und 30 Monaten auf. Diese Störung hat eine geringe Wahrscheinlichkeit des Todes. Mit dieser Krankheit kann das Kind alleine stehen, fühlt aber gleichzeitig starke Schmerzen. Der Patient ist behindert und kann sich sein ganzes Leben lang nur mit einem Stock oder Rollstuhl bewegen..

Zu Beginn der Krankheitsentwicklung treten die Symptome nicht sofort, sondern allmählich auf. Beobachtete:

  • Gangänderungen;
  • häufiges Stolpern;
  • regelmäßiger Herbst;
  • Unsicherheit in Bewegungen und Handlungen.

Die Muskelatrophie der Wirbelsäule hat Ursachen, die mit einem genetischen Faktor verbunden sind, wenn das pathologische Gen autosomal-rezessiv von den Eltern übertragen wird.

Die für SMA charakteristischen Symptome werden allmählich sichtbar gemacht, und im frühen Stadium der Entwicklung der Krankheit verschwinden die gebildeten Reflexe bei einer Person. Im Brustbereich sind die Knochen deformiert. Mit 12 Jahren verliert der Patient die Fähigkeit, selbständig zu gehen.

SMA 4 Typ

Das Typ-4-Syndrom der Wirbelsäulenmuskelatrophie manifestiert sich im Erwachsenenalter - nach 35 Jahren. Eine Person ist der Bewegungsfähigkeit beraubt, sie hat atrophische Phänomene mit Sehnenreflexen, die proximalen Muskeln sind deutlich reduziert. Das Fortschreiten der Krankheit hat keinen Einfluss auf die Lebensspanne des Patienten.

Die Diagnose einer „spinalen Muskelatrophie“ wird gestellt, wenn auf die Klinik verwiesen wird, nachdem die Patienten alle Phasen der Untersuchung durchlaufen haben: Voruntersuchung, Labor- und Instrumentenstudien mit paralleler Unterscheidung von solchen Abweichungen.

Amyotrophie Kennedy

Diese spinale Muskelatrophie gehört zur Erwachsenengruppe, sie tritt bei Männern nach 30 Jahren auf. Der Entwicklungsgrad ist moderat. Die Hauptsymptome bei Erwachsenen: Die Muskeln in den Beinen sind die ersten, die betroffen sind. Eine Person kann ihren Lebensrhythmus 20 Jahre lang nicht ändern, aber nach dieser Zeit betrifft der Defekt andere Muskelgruppen in Kopf und oberen Gliedmaßen.

Durch SMA durch das Verschwinden der Libido kompliziert, hören die männlichen Geschlechtsorgane auf, ihre Hauptfunktion zu erfüllen, Diabetes tritt in vernachlässigten Formen auf.

Distale Form

Eine solche spinale Muskelatrophie tritt nach 20 Jahren auf, die ersten Anzeichen werden in den oberen Gliedmaßen festgestellt, im Laufe der Zeit betrifft der Defekt die Beine und den Rumpf. Wenn Begleiterkrankungen wie Parkinson oder andere nicht an der Krankheit teilnehmen, ist die Prognose relativ günstig.

SMA Vulpiana

Die Abweichung wird bei Menschen nach 20 Jahren diagnostiziert. Das Krankheitsbild ist durch Veränderungen des Schultergürtels, der Arme und der unteren Gliedmaßen gekennzeichnet. Diese Art der spinalen Muskelatrophie ermöglicht es Ihnen, die Funktion des Bewegungsapparates bis zum Alter von 40 Jahren aufrechtzuerhalten.

Die Behandlung wird individuell ausgewählt. Sie dient dazu, den Zustand zu stabilisieren und die Fähigkeit zu erweitern, sich unabhängig zu bewegen. Die Lebenserwartung des Patienten beträgt in der Regel nicht mehr als das Erwachsenenalter.

Diagnose einer spinalen Muskelatrophie

Der Neurologe kann beim Patienten das Vorhandensein einer schlaffen Tetraparese oder Paraparese mit Muskelatrophie feststellen, die die distalen und proximalen Muskeln bedeckt. Sehnenreflexe können signifikant reduziert werden, in schweren Fällen wird ihr vollständiger Verlust festgestellt. Sensorische Abweichungen werden nicht beobachtet.

Eine Atrophie der Wirbelsäulenmuskulatur vom Typ 2 erfordert möglicherweise Gentests für ein defektes Gen..

Meistens verschreibt der Arzt eine Reihe von Verfahren.

  1. EFI - Eine elektrophysiologische Studie umfasst eine Untersuchung des Zustands und der Funktion des Herzens des Patienten. Bei spinaler Muskelatrophie (SMA) kann eine Herzrhythmusstörung beobachtet werden. Die Studie umfasst eine Gruppe diagnostischer Verfahren zur Überprüfung und Aufzeichnung von Impulsen während der bioelektrischen Aktivität des Gehirns mit Nervenfasern;
  • EMG - Elektromyographie bezeichnet eine diagnostische Methode, mit der Spezialisten den Funktionszustand der Skelettmuskulatur und des peripheren Nervensystems feststellen. Es hängt alles von der elektrischen Aktivität der Nervenfasern ab;
  • ENG - Elektroneurographie, mit deren Hilfe die Geschwindigkeit des Durchgangs eines Nervenimpulses entlang der Fasern bestimmt wird, verursacht die Krankheit Muskelatrophie der Wirbelsäule motorische Anomalien in der Entwicklung;
  • Die MRT bei der Diagnose von SMA ist ein nicht informatives Verfahren.

Um die Anomalie zu klären, kann eine Muskelbiopsie durchgeführt werden, die eine Art Atrophie vom Bündeltyp zeigt. Die pädiatrische spinale Muskelatrophie wird in den ersten Lebensjahren bestimmt. Zu diesem Zeitpunkt stellen Spezialisten eine Art Abweichung fest und sagen das weitere Fortschreiten der Krankheit voraus.

Nach einer umfassenden und umfassenden Untersuchung unterscheidet der Neurologe zwingend von anderen Krankheiten und verschreibt eine geeignete Therapie.

Die spinal-muskuläre Atrophie wird behandelt, indem der Patient bei Schluck- und Atemproblemen und Herzfunktionsstörungen ins Krankenhaus eingeliefert wird. Ein solcher Defekt kann nicht geheilt werden - Sie können nur die Symptome lindern und die Lebensqualität verlängern und verbessern.

Vialetto-van-Lare-Syndrom

Es manifestiert sich bei Patienten im Alter von 10 bis 20 Jahren, der Hauptsymptomatik: Schwäche der Gesichtsmuskulatur, Bulbarstörungen und bilateraler Hörverlust. Nach einiger Zeit wird der Zustand durch allgemeine Muskelschwäche, Atemnot verschlimmert. Es besteht eine hohe Wahrscheinlichkeit des Todes..

Fazio-Londe-Syndrom

Progressive Bulbarparese, die in der frühen Kindheit auftritt:

  • Hirnnerven sind betroffen;
  • Dysphagie entwickelt sich;
  • Lähmung des N. abducentus und des Gesichtsnervs;
  • Es entwickelt sich eine progressive Atrophie.

Monomelische Sorte

Es ist sehr selten und hat einen gutartigen Verlauf, Veränderungen wirken sich auf das untere Motoneuron aus. Es zeichnet sich aus durch:

  • Schwäche und einseitige Immobilisierung von Hand und Unterarm;
  • kleine Parese und Zittern;
  • empfindliche Störungen;
  • pyramidenförmige Symptome

Oculopharyngeal SMA

Eine Erbkrankheit mit einer autosomal dominanten und autosomal rezessiven Variante des defekten Gentransfers. Die Muskeln von Gesicht und Kopf sind betroffen, es gibt:

  • Probleme beim Schlucken;
  • Ptosis der Augenlider;
  • Schwäche in den Gesichtsmuskeln;
  • Ophthalmoparese.

Allgemeine Schwäche entwickelt sich selten. Die Therapie ist palliativ und symptomatisch.

Scapuloperoneal SMA

Das Stark-Kaiser-Syndrom äußert sich in mäßiger Schwäche und Hypertrophie in den unteren Extremitäten der Füße. Die Gehfunktion ist gestört, der Fluss ist langsam. Die Abweichung umfasst eine heterogene Variante der Krankheitsentwicklung. Sensorische Störungen nicht beobachtet.

CMA manifestiert sich im zweiten oder dritten Lebensjahrzehnt. Der Patient kann über Schwäche, häufige Stürze beim Gehen, Kälte an Armen und Beinen, Atemnot beim Bergsteigen, Treppen oder die geringste körperliche Anstrengung klagen.

Wie man eine Muskelatrophie der Wirbelsäule bei Kindern erkennt

Die Typ-1-Muskelatrophie der Wirbelsäule ist die schwerste Art der Deformitätsänderung mit hoher Mortalität. Die Anomalie macht sich bereits in den ersten sechs Lebensmonaten eines Kindes bemerkbar: Es bleibt in der körperlichen Entwicklung zurück, kann den Kopf nicht halten, sitzen. Das Baby ist lethargisch, es saugt nicht gut, es hat eine geringe Manifestation von Reflexen.

Wann tritt eine Muskelatrophie der Wirbelsäule auf? Das Alter der Entwicklung der Pathologie ist sehr unterschiedlich: Bis zu 1 Jahr, bis zu 18 Monaten treten Jugendliche und Erwachsene nach 20 Jahren auf. Die Krankheit tritt in der Kindheit für kurze Zeit auf, bei Erwachsenen entwickeln sich die Symptome sehr langsam und können 5 bis 20 Jahre andauern. Erst am Ende atrophischer Veränderungen verliert eine Person die Bewegungsfähigkeit.

Behandlung der spinalen Muskelatrophie bei Kindern

Die spinale Muskelatrophie hat bei Kindern verschiedene Symptome. Ein charakteristisches Krankheitsbild ist die Verschlechterung oder das Fehlen bestimmter Reflexe. Zunächst benötigt das Neugeborene möglicherweise eine adjuvante Therapie, um das Leben zu erhalten. Dies kann ein Mittel sein, das darauf abzielt, die Aktivität eines Enzyms zu verringern, das Substanzen abbaut, die Anregungsimpulse durch ein Netzwerk von Nervenfasern übertragen.

Eine solche spinale Muskelatrophie bei Kindern wird nur symptomatisch behandelt, um den zellulären Energieaustausch zu verbessern und das Immunsystem zu verbessern.

Kalium und Nikotinsäure werden verschrieben. Das Arzneimittel hilft, die inneren Fähigkeiten des Körpers des Patienten zu stärken, so dass Begleiterkrankungen nicht zu der bestehenden Krankheit hinzugefügt werden.

Diesen Kindern wird eine spezielle Diät mit einem hohen Anteil an Eiweißnahrung, aber einem geringen Kaloriengehalt verschrieben.

Die Muskelatrophie der Wirbelsäule erfordert die Ernennung einer Erhaltungstherapie für das Kind: Massage, Elektrophorese, Atemgymnastik und Schwimmen. Es ist obligatorisch, spezielle Geräte zu tragen, die eine unterstützende Funktion in Brust, Rücken und Nacken erfüllen.

Behandlung der spinalen Muskelatrophie bei Erwachsenen

Die Muskelatrophie der Wirbelsäule bei Erwachsenen äußert sich in Skoliose, Parese der Arme und Beine. Medikamente, die den Patienten vor der Krankheit retten können, gibt es nicht. Therapeutika können die Lebensqualität für kurze Zeit verlängern. Für den gleichen Zweck werden Vorrichtungen verwendet, die diejenigen Körperteile ausrichten und unterstützen, in denen eine Läsion festgestellt wird.

Die Behandlung der Atrophie der Wirbelsäulenmuskulatur in Russland kann in den meisten Kliniken durchgeführt werden, in denen erfahrene Spezialisten einen individuellen Unterstützungskurs diagnostizieren und auswählen, der Folgendes umfasst:

  • medizinische Übungen;
  • Massagen;
  • orthopädische Korrektur;
  • chirurgische Maßnahmen.

Die Operation wird nur durchgeführt, wenn dies angegeben ist, wenn der Nutzen den möglichen Schaden übersteigt.

Mit der Diagnose einer „spinalen Muskelatrophie“ gibt der Arzt dem Patienten und seiner Familie unbedingt klinische Empfehlungen, nämlich:

  • ständige Überwachung durch einen Neurologen, Orthopäden;
  • lebenslange Medikamente, die das Fortschreiten des Defekts hemmen;
  • regelmäßige leichte körperliche Aktivität;
  • Regelmäßige Rehabilitationstherapien: Massage, Einnahme von Antioxidantien, Vitaminen und Gefäßpräparaten.

Prognose

Die Prognose einer spinalen Muskelatrophie hängt von der Form der Krankheit ab. Im Erwachsenenalter ist es günstig, im Säuglingsalter weniger günstig, die meisten dieser Kinder sterben. Mit einer Pathologie, die sich spät manifestiert, kann sich eine Person selbst bedienen und auf sekundäre Hilfe verzichten. Er behält die Fähigkeit, sich zu bewegen, kann sitzen und ein fast erfülltes Leben führen.

Die Muskelatrophie der Wirbelsäule beinhaltet eine Rehabilitation, die die Fähigkeit zur Aufrechterhaltung der Reflexfähigkeiten über Jahrzehnte hinweg erheblich verbessert. Patienten können bis ins hohe Alter leben, ohne ihre Arbeitsfähigkeit zu verlieren..

Verhütung

Die einzige Möglichkeit, eine Atrophie der Wirbelsäulenmuskulatur zu verhindern, besteht darin, bei der Planung einer Schwangerschaft eine genetische Studie durchzuführen. Im Falle der Aufdeckung von Mutationsänderungen bei beiden Elternteilen empfiehlt der Arzt, eine alternative Methode zu wählen, mit der Sie Eltern werden können.

Es ist notwendig, einen Genetiker, einen Neurologen, zu konsultieren, da sich die Muskelatrophie der Wirbelsäule im Kindesalter auf bösartige Formen der Krankheit bezieht.

Wie viele Neugeborene mit diesem Defekt leben, kann ein Arzt durch Untersuchung eines Babys mit einer solchen Krankheit beantworten. Im Säuglingsalter ist die Behandlung unwirksam.

Muskelatrophie der Wirbelsäule: Gibt es eine Chance auf Genesung??

Inhalt

Viele neurologische Erkrankungen, die auf genetischen Störungen beruhen, haben ihr Debüt in der Kindheit. Leider tritt mit zunehmendem Alter das Fortschreiten der Pathologie am häufigsten auf. Eine solche neurologische Erkrankung ist die spinale Muskelatrophie (SMA). Es nimmt eine führende Position unter neuromuskulären Erkrankungen ein. Was zeichnet diese Pathologie aus? Was sind die Aussichten für die Behandlung der Krankheit heute und was ist Spinrase? Warum benötigen Sie 2,1 Millionen US-Dollar pro Injektion für SMA??

Rückenmuskelatrophie: Was ist die Ursache der Krankheit??

Dieser Begriff hat ein Synonym für spinale Amyotrophie. Tatsächlich ist dies keine eigenständige Krankheit, sondern ein allgemeines Konzept für eine Gruppe von Pathologien. Sie werden durch genetische Schäden verursacht und haben neurologische Störungen, die mit der Degeneration von Motoneuronen im Rückenmark und / oder im Hirnstamm verbunden sind. Krankheiten werden überwiegend autosomal-rezessiv übertragen.

Patienten haben eine Atrophie des Muskelgewebes unterschiedlicher Schwere mit einer vorherrschenden Läsion der proximalen Muskelgruppen und einer Beteiligung zu Beginn der Krankheit am pathologischen Prozess der unteren Extremitäten.

Zum ersten Mal wurde die Krankheit unabhängig von einem Neurologen aus Österreich, G. Werdnig (1891) und einem deutschen Neurologen, J. Hoffmann (1892), beschrieben. Sie präsentierten ähnliche klinische Fälle von neuromuskulären Erkrankungen bei Kindern..

Die Autopsiedaten waren ebenfalls identisch: Atrophie der vorderen Wurzeln der Spinalnerven und signifikanter Tod von Motoneuronen in den vorderen Hörnern des Rückenmarks.

SPINAL MUSCULAR ATROPHY (Trainingshandbuch)

Spinale Muskelatrophie

Herausgegeben von der Kinderärztin Tatyana Nikolaevna Shevko.

Beschreibung

Andere Namen

Werdnig-Hoffman-Krankheit, Kugelberg-Velander-Krankheit, SMA, Motoneuron-Krankheit

Diagnosecodes

G12.0, Typ I Wirbelsäulenmuskelatrophie; Werdnig-Hoffmann-Krankheit

G12.1, andere erbliche Muskelatrophien der Wirbelsäule

G12.9 nicht näher bezeichnete Muskelatrophie der Wirbelsäule

Weitere Informationen zu Krankheitscodes finden Sie in ICD-10 für spinale Muskelatrophie und verwandte Syndrome..

Beschreibung

Die Rückenmuskelatrophie (SMA) ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, die zu einer Verringerung der Überlebensrate von Zellen der vorderen Hörner des Rückenmarks (untere Motoneuronen) führt, die freiwillig kontrahierende Muskeln innervieren. Dies führt zu fortschreitender Muskelatrophie und -schwäche. Wenn neue Informationen über SMA enthüllt werden, wird deutlich, dass Motoneuronen nicht der einzige Teil des Körpers sind, von dem diese Krankheit betroffen ist, und dass SMA tatsächlich eine Multisystemkrankheit sein kann. Traditionell wird SMA nach dem Alter des Ausbruchs der Krankheit und ihrer Schwere klassifiziert. Die Klassifizierung nach der maximalen motorischen Funktion (der Patient kann nicht sitzen, der Patient kann sitzen, der Patient kann gehen) gibt möglicherweise ein klareres Bild der Bedürfnisse solcher Patienten in der klinischen Behandlung als die herkömmlichen Klassifizierungen. Kinder mit SMA Typ I können niemals alleine sitzen. Typ-II-Kinder können sitzen, aber nicht gehen, und Typ-III-Patienten können sich unabhängig bewegen, wenn auch nur für kurze Zeit.

Häufigkeit

SMA ist eine der häufigsten Krankheiten, die vom rezessiven Typ vererbt werden (nur Mukoviszidose ist häufiger) und tritt bei etwa 1 von 6.000 Neugeborenen auf. Nach groben Schätzungen trägt 1 von 40 Personen ein Gen, das zur Entwicklung von Typ-I-SMA führt. Typ-I-SMA ist die Hauptursache für die Kindersterblichkeit aufgrund der Entwicklung von Erbkrankheiten.

Genetik

Das Fehlen oder der Defekt eines Proteins, das das Überleben von Motoneuronen (SMN-Protein) sicherstellt, führt zu SMA. Dieses Protein wird durch das SMN1-Gen kodiert, das sich auf dem langen Arm von Chromosom 5 befindet. In den meisten Fällen löscht CMA Exon 7 und / oder Exon 8 (in verschiedenen Kombinationen). SMN2 ist ein Pseudogen ähnlich wie SMN1, aber nicht funktionsfähig. SMN2 befindet sich auch am langen Arm von Chromosom 5 (5q) und kann mehrere Kopien aufweisen. Die Anzahl der Kopien des SMN2-Gens beeinflusst wahrscheinlich die Schwere der SMA durch einen komplexen Mechanismus, der die Produktion eines Überlebensproteins für Motoneuronen in einem bestimmten Volumen durch das defekte SMN2-Gen sicherstellt. Der SMN-Proteinkomplex ist offensichtlich an der Biogenese spezifischer Ribonukleoproteine ​​beteiligt, die die Gentranskription regulieren.

Prognosen

Die Prognosen sind unterschiedlich und hängen vom Subtyp der AGR ab. Die meisten Kinder mit SMA Typ I, die keine assistierte Beatmung erhalten, sterben im frühen Kindesalter. Familien von Kindern mit Typ-I-SMA wählen zunehmend die mechanische Beatmung (sowohl invasiv als auch nicht-invasiv) als unterstützende Behandlung. Eine solche Beatmung kann die Lebenserwartung erhöhen, aber die meisten Kinder mit SMA Typ I sterben vor dem Ende des zweiten Lebensjahres an einem Atemversagen aufgrund einer Infektion. Patienten mit SMA Typ II und III haben möglicherweise eine normale Lebenserwartung, aber ihre Fähigkeiten sind erheblich eingeschränkt und sie zeigen Atemwegserkrankungen und andere Komplikationen. Eine vorbeugende Therapie, die sich auf Atmung, Ernährung und Orthopädie konzentriert, kann zur Erhöhung der Lebenserwartung beitragen. Trotz der Tatsache, dass nach den Ergebnissen der von Cochrane durchgeführten Forschung keine statistisch wirksamen Methoden zur Behandlung von SMA der Typen I, II und III gefunden wurden, geben die Behandlungsarten, die auf die Veränderung der genetischen Mechanismen abzielen, nach einer Weile neue Hoffnung zugelassene Behandlungsmethoden entwickelt.

Die Rollen von Medical Home (ambulante Versorgung unter Aufsicht von Spezialisten)

Idealerweise sollte die Betreuung von Kindern mit SMA in einer multidisziplinären Klinik erfolgen. Wenn es unmöglich ist, in einer solchen Klinik eine Versorgung bereitzustellen, ist es unbedingt erforderlich, dass die medizinische Versorgung im Medical Home-Modus (ambulante Behandlung unter Aufsicht von Spezialisten) erfolgt. Dies wird den Familien helfen, die Bereitstellung einer speziellen Versorgung für den Patienten zu organisieren, Funktionsänderungen zu verfolgen, die Behandlung akuter Krankheiten fortzusetzen und das Kind während seines gesamten Lebens zu unterstützen. Bei Kindern mit SMA ist es notwendig, die Atemfunktion (im Wachzustand und im Schlaf), die Arbeit des Magen-Darm-Trakts und das Ernährungsgleichgewicht, den Zustand des Bewegungsapparates, die Mundhygiene sowie unabhängige und familiäre Aktivitäten zu überwachen.

Praktische Anleitung

Der Standard der Pflegerichtlinien (unten) ist eine vereinbarte Expertenmeinung, aber diese Empfehlungen wurden nicht durch ordnungsgemäß durchgeführte klinische Studien gestützt. Es wird erwartet, dass die Versorgungsstandards in naher Zukunft aktualisiert werden und dass sie neue Informationen widerspiegeln, die mit zunehmender Anzahl von Studien verfügbar werden.

Klinische Untersuchung

Überblick

Ärzte sollten das Vorhandensein von SMA bei Säuglingen und Kindern mit proximaler Muskelschwäche (Schulter und Beckengürtel) sowie einem fehlenden oder sehr schwachen Sehnenreflex vermuten. Säuglinge aus den frühesten Stadien der Krankheit können Atembeschwerden (wie eine glockenförmige Brust, schwacher Husten oder Weinen) und Ernährungsprobleme haben.

Screening

Familienmitglieder

Die Brüder oder Schwestern eines Patienten mit SMA haben eine 1: 4-Wahrscheinlichkeit für das Vorhandensein dieser Krankheit bei der Geburt, die Wahrscheinlichkeit, dass sie Träger von SMA sind, beträgt 2: 4. Die Trägeranalyse wird sowohl bei Erwachsenen als auch bei Brüdern oder Schwestern des Patienten über 18 Jahren durchgeführt. Trotz der Tatsache, dass die Notwendigkeit einer Analyse bei jüngeren Brüdern und Schwestern eines Risikopatienten, der keine Symptome von SMA zeigt, umstritten ist, glauben viele Experten, dass die Früherkennung von SMA bei Kindern zu verbesserten klinischen Ergebnissen führen kann. Daher wird die Durchführung solcher Tests empfohlen, wenn die Familie einen entsprechenden Wunsch äußert. Spezialisten des American College of Medical Genetics befürworten eine Praxis, bei der allen Paaren, die eine Schwangerschaft oder eine frühe Schwangerschaft planen, angeboten wird, auf das SMN1-Gen getestet zu werden.

Bild

Das Bild der Krankheit und die klinischen Merkmale variieren je nach Subtyp der SMA.

  • Typ I SMA (Verdnig-Hoffmann-Krankheit) manifestiert sich bei Neugeborenen. Solche Kinder werden nicht in der Lage sein, sitzen oder gehen zu lernen, sie haben Schwierigkeiten beim Atmen und Schlucken, einschließlich der Kontrolle der Sekretion der Mundhöhle, ihre Lebenserwartung ist erheblich verringert. Andere Symptome sind Unfähigkeit, den Kopf zu halten, glockenförmige Brust, schwaches Weinen und Husten, Zungenatrophie und Faszikulation (Zittern) der Zunge sowie paradoxe Atmung
  • Typ II SMA tritt später im ersten Lebensjahr oder in den ersten 2 Lebensjahren auf. Normalerweise können solche Kinder sitzen, aber nicht gehen. Ab dem Anfangsstadium der Krankheit werden kleine zitternde Bewegungen der Hände und Finger beobachtet. Mit fortschreitender Schwäche treten bei Kindern häufig Atem- und Schluckprobleme auf, einschließlich Schwierigkeiten bei der Gewichtszunahme aufgrund schwacher Bulbarmuskeln, schwachem Husten und nächtlicher Hypoventilation. Es ist erwiesen, dass Schluckbeschwerden und ein weites Öffnen des Kiefers zu Unterernährung führen. Fast alle Kinder mit dieser Krankheit entwickeln im Laufe der Zeit Gelenkkontrakturen und Skoliose. Daher ist ein proaktives Eingreifen erforderlich..
  • SMA Typ III (Kugelberg-Velander-Krankheit) hat zu Beginn der Entwicklung viel variablere Formen als Typ I und II, manifestiert sich jedoch normalerweise in der Kindheit oder frühen Jugend. Solche Kinder können sitzen und gehen (obwohl einige von ihnen diese Fähigkeit mit der Zeit verlieren können). Wie bei Typ II SMA können bei Kindern mit Typ III SMA kleine zitternde Bewegungen der Hände und Finger beobachtet werden. Eine Atrophie des Quadrizepsmuskels kann ausgedrückt werden. Kinder mit SMA Typ III haben möglicherweise weniger Probleme beim Atmen und Schlucken als Kinder mit SMA Typ I und II. Ältere Kinder haben Skoliose, Kontrakturen und Gelenkschmerzen.
  • Typ 0 SMA erscheint vor der Geburt. In solchen Fällen wird nach einem Zeitraum von etwa 30 Wochen eine verminderte fetale Mobilität festgestellt. Neugeborene haben schwere Hypotonie sowie angeborene Kontrakturen, Schluckbeschwerden und Atemversagen..
  • Typ IV SMA tritt bei Erwachsenen auf und wird hier nicht weiter diskutiert..

Diagnosekriterien

Die Diagnose erfolgt durch genetische Analyse einer vollständigen Deletion von Exon 7 des SMN1-Gens bei Kindern mit relevanten klinischen Symptomen. Diese Analyse ist kostengünstig und leicht verfügbar; Laboratorien, in denen eine solche Analyse durchgeführt werden kann, finden Sie hier: Analyse auf CMA (GeneTests) oder Analyse auf CMA (Register of Genetic Assays).

Die Bestimmung der Anzahl der Kopien des SMN2-Gens hilft bei der Vorhersage und wird nun zu einem Standardbestandteil der genetischen Analyse für SMA. Während die meisten Patienten eine allgemeine Deletion von Exon 7 aufweisen, ist bei etwa 5% der Kinder mit SMA die genetische Analyse aufgrund der Deletion durch ein Allel und der Punktmutation zu einem anderen negativ. In solchen Fällen spielen klinischer Verdacht und Elektromyographie (EMG) eine wichtige Rolle..

Differenzialdiagnose

  • SMA kann normalerweise leicht durch klinische Symptome diagnostiziert und durch genetische Analyse bestätigt werden. Differentialdiagnosen für ein Kind mit fortschreitender Muskelschwäche werden nachstehend beschrieben..

    Pädiatrischer Botulismus tritt bei Kindern unter 12 Monaten auf. Die Symptome treten bei einem Kind, das zuvor keine Stuhlprobleme hatte, mit Verstopfung auf und gehen mit einer Schwächung des Gesichtsausdrucks (ausdrucksstarke Gesichtsbewegungen), Schluckbeschwerden, schwachem Weinen und eingeschränkter Mobilität einher. Während sich die Krankheit entwickelt, manifestiert sie sich akuter als SMA. Die Diagnose wird anhand der klinischen Symptome und des Vorhandenseins von Botulinumtoxin im Stuhl des Kindes gestellt..

    Neuropathien decken ein breites Spektrum von Syndromen mit unterschiedlicher Dynamik ab. Sensorische Nerven sind normalerweise betroffen. Die Bestätigung einer Veranlagung für solche Krankheiten findet sich häufig in einer Familienanamnese (z. B. Charcot-Marie-Tooth-Krankheit oder erbliche motorische und empfindliche Neuropathie). Erworbene Neuropathien wie das Guillain-Barré-Syndrom entwickeln sich schnell - von wenigen Tagen bis zu einer Woche. Sie treten selten bei Kindern unter 2 Jahren auf. Die Diagnose wird durch die Ergebnisse von EMG- und (oder) Analysen bestätigt, die auf einen Anstieg des Proteinspiegels in der Cerebrospinalflüssigkeit (CSF) hinweisen..


Eine metabolische Myopathie (z. B. mitochondriale Myopathie, Pompe-Krankheit) ist viel seltener als SMA, aber die klinischen Manifestationen in den frühen Stadien können ähnlich sein. Bei Kindern mit Pompe-Krankheit wird eine schwere progressive Herzfunktionsstörung beobachtet, die für SMA nicht charakteristisch ist.

Duchenne-Muskeldystrophie tritt nur bei Jungen auf. Bei dieser Krankheit wird eine Zunahme der Wadenmuskulatur beobachtet, ein extrem hoher Gehalt an Kreatinkinase (CC), häufig kommt es zu einer Verzögerung der Entwicklung. Die Diagnose wird anhand genetischer Tests auf Mutationen im DMD-Gen (Dystrophin-Gen) gestellt..

X-chromosomale SMA und SMA mit Atemnot (SMARD) können in ihren klinischen Symptomen ähnlich wie SMA sein, aber diese Krankheiten haben eine andere genetische Ätiologie. SMARD1 manifestiert sich in Form einer distalen (und nicht einer proximalen) Muskelschwäche. In diesem Fall wird eine Deformation des Fußes sowie ein oft plötzlich auftretendes Atemversagen beobachtet. Diese Krankheit wird durch Mutationen im IGHMBP2-Gen verursacht, das sich auf dem langen Arm von Chromosom 11q 11q13.3 befindet und für Protein 2, mikrobindende Immunglobuline, kodiert. Bei Kindern mit X-chromosomaler SMA kann eine Familienanamnese erblicher X-chromosomaler Erkrankungen vorliegen, und die Analysen dieser Kinder auf SMN1 sind negativ. Mit diesen Phänotypen werden immer mehr neue Gene assoziiert. Bei Verdacht wird empfohlen, sich zur Untersuchung an eine hochspezialisierte Klinik zu wenden.


Angeborene Myopathie manifestiert sich in Form einer nicht fortschreitenden Schwäche. Die Diagnose basiert auf einer Muskelbiopsie..

Kurze klinische Tipps und Warnungen

Mögliche Maßnahmen bei Atemstillstand

Kinder mit SMA Typ I sind anfällig für Atemversagen aufgrund einer Infektion oder Aspiration (Aufnahme eines Fremdkörpers). Um Notsituationen zu vermeiden, sollten Sie diese Möglichkeit so bald wie möglich mit der Familie des Patienten besprechen und vorbeugende Maßnahmen ergreifen (z. B. nicht-invasive Beatmung, CoughAssist-Gerät (ein Gerät, das die Atemwege durch Simulation eines echten Hustens reinigt) und die Verwendung eines Gastrostomietubus). Häufige Lungenentzündungen oder Atemwegserkrankungen können auf ein bevorstehendes Atemversagen oder Aspiration hinweisen.

Anamnese und Untersuchung

Die Früherkennung von Schwäche ist für die Erstuntersuchung von entscheidender Bedeutung. Bei kleinen Kindern kann die Diagnose einer Muskelschwäche schwierig sein, aber eine sorgfältige Beachtung der Funktionalität ermöglicht es Ihnen, eine mehr oder weniger genaue Beurteilung vorzunehmen. Auf der Website der Organisation für Muskelkrankheiten bei Kindern finden Sie Videos über Kinder mit normalen und schwachen Muskeln. Solche Materialien können nützlich sein, um eine leichte Schwäche festzustellen..

Familiengeschichte

SMA ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die in der Regel bei Menschen auftritt, die keine Familienanamnese hatten; Gesundheitsdienstleister sollten sich jedoch nach der Kinder- und Kindersterblichkeit in der Familiengeschichte und in der Blutsverwandtschaft erkundigen.

Eine Vorgeschichte einer Schwangerschaft oder eine perinatale Vorgeschichte

Trotz des Fehlens spezifischer Probleme in der Schwangerschaftsgeschichte berichten Mütter von Kindern mit Typ-I-SMA manchmal über eine Abnahme der fetalen Mobilität in der Spätschwangerschaft. Bei Kindern mit den SMA-Typen 0 und I können bei der Geburt Arthrogrypose- und Ernährungsschwierigkeiten auftreten, und sie können auch eine glockenförmige Brust haben.

Verfolgung des aktuellen Status und der Historie

Aus dem Magen-Darm-Trakt / Ernährung: Ist eine Erhöhung des Körpergewichts ausreichend? Fragen Sie nach Magen-Darm-Problemen wie Reflux, Magenschmerzen und Verstopfung. Kinder mit neuromuskulären Erkrankungen, einschließlich SMA, leiden an Osteopenie. Bekommt der Körper genug Kalzium und Vitamin D? Gibt es irgendwelche Brüche??

Aus den Atemwegen: Stellen Sie Fragen zu Atemproblemen bei Kindern im Wachzustand, auch beim Essen. Informieren Sie sich über die Vorgeschichte einer Lungenentzündung, die Intensität des Hustens, das Vorhandensein reaktiver Atemwegserkrankungen, die Ergebnisse kürzlich durchgeführter Lungenfunktionstests (Oximetrie) und die Verwendung von Atemunterstützungsgeräten (nicht-invasive Atemunterstützungsgeräte wie CPAP (ein Gerät, das einen konstanten positiven Atemwegsdruck liefert)). ) und BiPAP (ein Gerät, das eine zweiphasige Beatmung mit positivem Atemwegsdruck bietet) sowie Nacht- oder permanente Lungenbeatmungsgeräte) und Verwendung des CoughAssist-Geräts. Stellen Sie auch Fragen zum Schlaf, zu den Ergebnissen früherer Schlafstudien, zum Vorhandensein von Schnarchen, zu obstruktiver Schlafapnoe und Hypoventilation, zur Häufigkeit des Nachtaufwachens, zur Tagesmüdigkeit und zu morgendlichen Kopfschmerzen. Überprüfen Sie Ihre Impfgeschichte, einschließlich Pneumokokken- und Grippeimpfstoff.


Schluckbeschwerden: Stellen Sie Fragen zum Husten und Ersticken beim Essen und Trinken (insbesondere zum Sparen von Flüssigkeiten) und zur Intensität des Hustens. Fragen Sie, ob der Patient zu Hause einen Aspirator hat..

Vom Bewegungsapparat: Stellen Sie Fragen zu den neuesten Veränderungen in Muskelkraft, Müdigkeit und Funktionalität. Fragen Sie, wie einfach es ist, einen Rollstuhl zu benutzen, Hilfe und andere Geräte aufzustehen und zu warten. Fragen Sie, ob die Familie ein spezielles Nummernschild oder Schild für Menschen mit Behinderungen hat..

Orthopädie: Stellen Sie Fragen zur Verwendung orthopädischer Geräte, zu Gelenkschmerzen, zum Bewegungsumfang und zur Vorgeschichte von Frakturen..

Umfassende Untersuchung (Kopf, Augen, Ohren, Nase und Rachen): Fragen zu chronischen Hörinfektionen stellen.

Zahnmedizin: Sammeln Sie eine Anamnese und erkundigen Sie sich nach der Möglichkeit, den Kiefer zu öffnen und zu schließen.

Entwicklung und Ausbildung

Die frühen Stadien der motorischen Entwicklung, wie die Fähigkeit, den Kopf zu halten, kommen oft mit einer Verzögerung. Kinder, die auf dem Rücken liegen, können in der klassischen Froschhaltung bleiben. Die Entwicklung der Sprach- und Sprachkenntnisse wird sich nicht verzögern. Entwicklungstestergebnisse weisen auf eine signifikante Verzögerung der Fähigkeiten großer motorischer Fähigkeiten hin, aber die kognitiven Fähigkeiten entwickeln sich normal. Eine Untersuchung der täglichen Funktionsweise des Körpers, beispielsweise die Beurteilung der pädiatrischen Behinderung (PEDI) (bezahlt), kann dabei helfen, die Dynamik der Entwicklung der funktionellen Fähigkeiten des Kindes zu bewerten. Oft wird eine solche Untersuchung vom Arzt des Kindes angeboten. Idealerweise sollten die Ergebnisse solcher Untersuchungen in Medical Home gemeldet werden. Um solche Daten zur Hand zu haben oder eine Kopie dieser Materialien zum Arzttermin zu bringen, müssen Familien eine Erlaubnis zur Offenlegung von Informationen unterschreiben. Die Berücksichtigung von Änderungen der Funktionsfähigkeit des Kindes ermöglicht eine genauere Beurteilung der Entwicklung der Krankheit.

Funktionieren in Gesellschaft und Familie

Stellen Sie Fragen zur Unterstützung des Kindes durch die Familie und die Gemeinde, zum Zugang zu den erforderlichen Ressourcen und zu anderen sozialen Problemen in Bezug auf das Kind und seine Familie. Werden in der Schule die notwendigen Voraussetzungen geschaffen? Bleibt jemand bei dem Kind, wenn die Eltern abwesend sind? Hat ein Kind mit SMA Schwierigkeiten beim Atmen, ohne Hilfsmittel oder BiPAP zu verwenden? Wie wirkt sich dies auf die Familie aus? Wie beurteilen Familienmitglieder die nächsten Schritte? Wurde die Wahrscheinlichkeit einer akuten Atemwegserkrankung berücksichtigt und in diesem Fall ein Aktionsplan skizziert??

Körperliche Untersuchung

Allgemeines

Säuglinge mit SMA sind häufig aktiv und so konfiguriert, dass sie mit umgebenden Objekten interagieren. Kinder mit SMA sind häufig fähig und sehr kontaktfreudig.

Vitalfunktionen

Bei Kindern mit geschwächten Atemmuskeln können Atemfrequenz und Herzfrequenz erhöht sein..

Eigenschaften der körperlichen Entwicklung

Gewicht, Größe, Body-Mass-Index: Aufgrund von Ernährungsproblemen können Babys mit SMA unter- oder übergewichtig sein (insbesondere wenn sie einen Gastrostomietubus zum Füttern verwenden). Die genaue Beachtung der Ernährungs- und körperlichen Entwicklungsmuster ist sehr wichtig. Bei reduzierter Muskelmasse ist die ideale Option, wenn das Gewicht im Verhältnis zur Körpergröße relativ gering ist. Wachstumstabellen für normale Kinder sind in solchen Fällen nicht anwendbar..

Gibt es Anzeichen einer Zerstörung der Haut, einer Abkühlung der Extremitäten, gibt es Flecken auf der Haut, gibt es eine Hefeinfektion (in der Zunge, in den Vertiefungen des Körpers)??

Umfassende Untersuchung (Kopf, Augen, Ohren, Nase und Rachen)

Testen Sie Ihre Kieferöffnungsfähigkeit und Mandelgröße.

Mundhöhle / Zähne

Überprüfen Sie, ob Mundgeruch, Karies und Speichelfluss vorliegen, die durch Schluckbeschwerden verursacht werden können..

Brustkorb

Die Brustwand kann glockenförmig sein. Hören Sie auf die Lunge und machen Sie Beobachtungen, um Atemprobleme zu identifizieren. Überprüfen Sie Ihre Atemfrequenz und das Vorhandensein paradoxer Bewegungen der Brust und der Bauchdecke. Wenn möglich, beobachten Sie Ihr Kind beim Husten oder Weinen. Berücksichtigen Sie die Ergebnisse der Kontrolloximetrie, der Peak-Flow-Messungen und der gesteigerten Lungenkapazität. Messen Sie den Umfang der Brust entlang der Linie der Brustwarze und verfolgen Sie deren Wachstum. Der Umfang von Brust und Kopf sollte im ersten Lebensjahr ungefähr gleich sein. Wenn die Brust nicht wächst, besteht ein erhöhtes Risiko, dass ein Kind ein Atemversagen entwickelt.

Bauchhöhle

Weich bewegte Massen können hart blockierte Stühle sein.

Extremitäten / Bewegungsapparat

Überprüfen Sie, ob Gelenkkontrakturen fortschreiten. Führen Sie eine Untersuchung durch, um die Muskelkraft und -funktionalität zu beurteilen. Die Empfindlichkeit muss vollständig erhalten bleiben. Überprüfen Sie auf klinische Skoliose und Hüftluxation.

Neurologische Untersuchung

Überprüfen Sie den Ton, die proximale Muskelkraft und die Reflexe. Das Zentralnervensystem sollte normal funktionieren.

Analysen und Überprüfungen

Touch-Test

Augen- und Hörtests sollten im entsprechenden Alter durchgeführt werden..

Labortests

Regelmäßige Tests sind nicht erforderlich. Labortestergebnisse sollten berücksichtigt werden, um Mangelernährung, Carnitinmangel, Hyperkalzämie und Eisenmangelanämie zu identifizieren. Eine Urinanalyse erkennt eine Harnwegsinfektion usw. Vor dem Hintergrund der Krankheit ist es notwendig, auf Azidose oder Elektrolytstörungen zu prüfen. Die Kreatininspiegel sind im Allgemeinen niedrig. Bei Patienten mit Muskelerkrankungen wie Duchenne-Muskeldystrophie wird häufig ein Anstieg des QC-Spiegels (Kreatinkinase) festgestellt. Bei Patienten mit SMA im Stadium der aktiven Denervierung kann der CC-Spiegel jedoch erhöht werden.

Visualisierung

Wenn die Nahrungsaufnahme des Kindes lange dauert, nimmt das Kind langsam zu oder hat Schwierigkeiten beim Schlucken. Um Aspirationsfälle zu identifizieren, führen Sie eine visuelle Untersuchung anhand eines Videos des Schluckvorgangs durch. Aufgrund der Tatsache, dass eine solche Studie in Anwesenheit eines Logopäden durchgeführt wird, können Strategien für eine sicherere Fütterung entwickelt werden (z. B. Verdickungsflüssigkeiten). Eine Röntgenaufnahme des Brustkorbs kann bei der Diagnose einer chronischen Aspiration oder einer akuten Lungenentzündung hilfreich sein. Durch Röntgen der Wirbelsäule und der Beckenknochen können Sie Skoliose oder Hüftluxation diagnostizieren.

Genetische Analyse

Die endgültige Diagnose sollte auf einer molekulargenetischen Analyse der Mutationen des SMN1-Gens und der Anzahl der Kopien von SMN2 beruhen. Die Ergebnisse dieser Analyse sind in der Regel in wenigen Wochen fertig. Bei einem kleinen Prozentsatz der Kinder mit SMA ist die Analyse auf eine vollständige Deletion von Exon 7 negativ. Nach einer detaillierteren Analyse stellt sich jedoch heraus, dass ein Kind mit SMA eine Mutation aufweist, die nicht durch genetische Standardanalyse bestimmt wird.

Andere Tests und Prüfungen

Andere mögliche Tests und Untersuchungen:

  • Die Ergebnisse der Elektromyographie (EMG) können auf die Wahrscheinlichkeit einer SMA hinweisen. In diesem Fall sollte eine genetische Analyse durchgeführt werden..
  • Aus verschiedenen Gründen führen einige Ärzte eine Muskelbiopsie durch. Nach einer für SMA durchgeführten Biopsie sollten jedoch Gentests durchgeführt werden, um die endgültige Diagnose zu stellen..
  • Um den Zustand der Atemwege zu beurteilen, werden gegebenenfalls Funktionstests der Lunge und Schlafstudien durchgeführt..
  • Um den Zustand von unter- oder übergewichtigen Kindern beurteilen zu können, ist es ratsam, Studien zur Ernährung des Kindes durchzuführen.
  • Wenn das Kind wiederholt Frakturen erlitten hat, sowie während der Erstuntersuchung in Fällen, in denen das Kind lange Zeit bewegungslos war und im Rollstuhl saß, insbesondere wenn es Valproinsäure- oder Protonenpumpenhemmer einnahm, wird ein DER-Scan durchgeführt (Dual-Energy-Röntgenabsorptiometrie)..

Arbeiten Sie mit engen Spezialisten zusammen und nutzen Sie andere Ressourcen

Zur Untersuchung und Überwachung des Zustands des Patienten ist es vorzuziehen, die Dienste einer auf SMA bei Kindern spezialisierten Klinik in Anspruch zu nehmen, sofern eine solche Klinik für den Patienten zugänglich ist. Je nach Standort des Patienten kann es hilfreich sein, zusätzliche Spezialisten wie Physiotherapeuten sowie Rehabilitations- und Pulmonologen hinzuzuziehen.

Muskeldystrophie-Kliniken

In Kliniken, die von der Muscular Dystrophy Association gesponsert werden, wird häufig eine umfassende Betreuung für Kinder mit SMA und anderen neuromuskulären Erkrankungen angeboten. Zusammen mit Spezialisten, die medizinische Grundversorgung anbieten, können Mitarbeiter solcher Kliniken vorbeugende Maßnahmen im Pflegeprozess koordinieren und enge Spezialisten kontaktieren.

Kindergenetik

Gentests und genetische Beratung können in Kliniken durchgeführt werden, die auf SMA oder andere neuromuskuläre Erkrankungen spezialisiert sind. Wenn es nicht möglich ist, die Dienste solcher Kliniken fortlaufend in Anspruch zu nehmen, kann ein erster Besuch hilfreich sein, um Gentests durchzuführen und deren Ergebnisse zu besprechen, sowie regelmäßige Besuche, um Probleme zu lösen.

Kinderpulmonologie

Die Bezugnahme auf Spezialisten für pädiatrische Pulmonologie ist besonders wichtig für Kinder mit SMA-Typen 0 und I, weil Sie haben das Risiko, ein Atemversagen zu entwickeln. Oft treten die ersten Probleme bei der nächtlichen Belüftung der Lunge auf; Eine Verschlechterung kann nicht wahrnehmbar sein. In den frühen Stadien der Entwicklung von SMA wird empfohlen, auch bei Kindern mit SMA, deren Lungenzustand normal ist, pulmonologische Konsultationen durchzuführen.

Pädiatrische Gastroenterologie

Die Ansprache von Spezialisten für pädiatrische Gastroenterologie kann hilfreich sein, um das Vorhandensein von Problemen bei der Nahrungsaufnahme und -ernährung zu bewerten und zu kontrollieren. Die Berücksichtigung der Notwendigkeit, solche Spezialisten zu kontaktieren, ist auch bei Problemen mit dem Schlucken, dem Rückfluss, der Verstopfung oder der Unfähigkeit, eine ausreichende Gewichtszunahme zu erzielen, erforderlich.

Kinderorthopädie

Für die meisten Kinder mit SMA jeglicher Art ist es hilfreich, sich regelmäßig an Spezialisten für Kinderorthopädie zu wenden, um das Vorhandensein von Komplikationen des Bewegungsapparates und deren Kontrolle zu beurteilen. Wenn ein Kind mit SMA eine angeborene Arthrogrypose hat, ist die Beratung mit solchen Spezialisten in den frühen Stadien der Krankheit von entscheidender Bedeutung.

Kinderphysiotherapie und Rehabilitation

Spezialisten für pädiatrische Physiotherapie und Rehabilitation helfen dabei, die motorische Funktion des Kindes und seine täglichen Aktivitäten zu optimieren. Dazu gehören in der Regel Physiotherapie sowie Rehabilitation und Sprachtherapie.

Kinder-HNO

Wenn ein Kind an obstruktiver Schlafapnoe leidet, sollte erwogen werden, sich an Spezialisten für pädiatrische HNO zu wenden.

Behandlung und Beobachtung

Verschiedene Ansätze zur Lösung häufiger Probleme bei Kindern mit spinaler Muskelatrophie

Körperliche Entwicklung oder Gewichtszunahme

Standardwachstumsdiagramme gelten häufig nicht für Kinder mit SMA. Kinder mit SMA, deren körperliche Entwicklung den Wachstumskurven für „normale“ Kinder entspricht, können unter funktionellen Gesichtspunkten fettleibig sein oder das Risiko haben, Insulinresistenz und Komplikationen in Form eines metabolischen Syndroms zu entwickeln. Muskelatrophie macht es schwierig, Ernährungsprobleme zu lösen; sorgfältige Beobachtung ist sehr wichtig. Kinder mit SMA vom Typ I entwickeln früh eine Dysphagie. Um Aspiration und Lungenentzündung im Frühstadium zu verhindern, beginnt häufig eine Gastrostomiekanüle und es wird eine Nissen-Fundoplikatio durchgeführt.

Entwicklung (kognitiv, motorisch, sprachlich, sozio-emotional)

Die kognitive und emotionale Entwicklung von Kindern mit SMA ist normal. Obwohl die Sprache aus neurologischer Sicht normal ist, kann die Kommunikation, insbesondere mit Patienten mit SMA Typ I, aufgrund einer Schwäche des Körpers schwierig sein. Kinder benötigen möglicherweise adaptive Geräte, um die Kommunikation zu erleichtern..

Virusinfektionen

Aufgrund schwacher Atemmuskeln und eines schwachen Hustens besteht bei Kindern mit SMA das Risiko, schwere Infektionen der oberen Atemwege zu entwickeln. Familienmitgliedern sollte geraten werden, geeignete Vorsichtsmaßnahmen zu treffen (Hände gründlich waschen und die Interaktion mit kranken Menschen einschränken). Die Patienten sollten eine jährliche Grippeimpfung erhalten. Bei Babys mit SMA Typ I kann RSV (Respiratory Syncytial Virus) verhindert werden.

Bakterielle Infektionen

Kinder mit SMA haben das Risiko, eine bakterielle Lungenentzündung als Hauptfolge oder Komplikation einer Virusinfektion der oberen Atemwege oder einer Aspiration zu entwickeln. Eine dem Alter des Kindes entsprechende Pneumokokkenimpfung wird empfohlen. Zu den wesentlichen vorbeugenden Maßnahmen gehört die Verwendung des CoughAssist-Geräts in den frühen Stadien der nicht-invasiven Beatmung.

Kurze klinische Tipps und Warnungen

Erwartete Taktiken beim Besuch eines Krankenhauses führen zu besseren Ergebnissen

Zu den zu erwartenden Taktiken gehört eine erhöhte Aufmerksamkeit für die Ernährung und den Zustand der Atemwege vor und nach der Operation sowie bei dringenden Besuchen in Krankenhäusern mit Exazerbationen. Die vorübergehende Verwendung einer nasogastrischen oder nasojejunalen Sonde oder einer peripheren oder vollständigen parenteralen Ernährung kann hilfreich sein..

Schriftliche Pflegepläne erleichtern die Notfallversorgung

Der Besuch von Notaufnahmen ist für Familien von Kindern mit SMA sowie für jede andere komplexe Krankheit ziemlich schwierig Familien müssen die Krankheitsgeschichte und ihre Präferenzen für die Betreuung des Kindes sowie den Grund für die Suche nach Hilfe detailliert beschreiben. Es ist notwendig, Aktionspläne für den Fall eines Atemversagens zu erstellen und diese Pläne bei nicht dringenden Terminen zu Hause zu überprüfen. Damit die Daten über die Entscheidung der Familie bezüglich Wiederbelebungsmaßnahmen an andere Ärzte weitergegeben werden können, sollten den Familien entsprechende Unterlagen zur Verfügung gestellt werden.

Eine frühzeitige postoperative Stimulation der Mobilität hilft, die Muskelkraft aufrechtzuerhalten

Das Erfordernis, nach einer größeren Operation bewegungslos zu bleiben (z. B. um Skoliose oder Hüftluxation zu beseitigen), kann zu einem Verlust der Mobilität führen. Unter diesen Bedingungen kann eine frühzeitige Wiederherstellung der Mobilität eine große Hilfe bei der Aufrechterhaltung der Muskelkraft sein..

Systeme

Neurologie

Der klinische Verlauf von SMA ist instabil, es ist schwer vorherzusagen. Vorbeugende Maßnahmen zur Beseitigung von Komplikationen tragen zur Verbesserung der Lebensqualität und zur Erhöhung der Lebenserwartung bei. Obwohl es derzeit keine Medikamente gibt, die SMA vollständig heilen würden, laufen derzeit mehrere klinische Studien in diesem Bereich..

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Muskeldystrophie-Kliniken

In den Vereinigten Staaten und Kanada gibt es eine relativ große Anzahl von Kliniken der Association of Muscular Dystrophy (MDA). Diese Kliniken sind darauf spezialisiert, Menschen mit neuromuskulären Störungen zu helfen. Ein Besuch in einer solchen Klinik ist für den Patienten kostenlos. In diesen Kliniken können auch klinische Studien durchgeführt werden..

Pädiatrische Neurologie

In Regionen ohne spezialisierte Kliniken sollte die Überwachung von Kindern mit SMA von Spezialisten für Kinderneurologie durchgeführt werden, die Erfahrung in der Arbeit mit neuromuskulären Erkrankungen haben.

Atmungssystem

Bei Patienten, die nicht unabhängig sitzen können, und manchmal bei Patienten, die sitzen können, können schwerwiegende Atemprobleme auftreten. Eine glockenförmige Brust oder eine paradoxe Atmung können darauf hinweisen, dass die Atemmuskeln (mit Ausnahme des Zwerchfells) geschwächt sind. Die Probleme mit dem Schlucken und der chronischen Aspiration verschärfen die Situation. Geschwächter Husten macht es schwierig, die Atemwege von Sekreten zu befreien. Skoliose ist ein erschwerender Faktor bei Atemproblemen..

In naher Zukunft sollten Patienten, die sitzen können und können, nach der Diagnose einen Lungenarzt konsultieren. Zu den allgemeinen Richtlinien für die Unterstützung der Atemwege bei Patienten mit SMA Typ I und vielen Patienten mit SMA Typ II gehören Atemwegsfreigabetechniken wie die Verwendung des CoughAssist und die nächtliche nicht-invasive Beatmung wie die Verwendung von BiPAP.

Eine Schlafstudie sollte durchgeführt werden, um obstruktive Schlafapnoe und zentrale Hypoventilation zu identifizieren. Diese Probleme können auftreten, bevor das Kind tagsüber offensichtliche Probleme hat. Wenn die Lungenkapazität weniger als 40% des erwarteten Wertes beträgt, muss das BiPAP-Gerät in der Regel nachts verwendet werden. Das BiPAP-Gerät kann auch tagsüber verwendet werden, wenn es dringend benötigt wird, z. B. bei einer Atemwegserkrankung oder nach einer Operation. Der Abschnitt CPAP- und Bilevel-PAP-Geräte auf der Medical Home Portal-Website enthält zusätzliche Informationen zu den Indikationen für die Verwendung dieser Geräte und die anschließende Pflege..

Die optimale prophylaktische Behandlung umfasst die Optimierung der Ernährung, insbesondere bei chirurgischen Eingriffen und Krankheiten. Einige Kinder können in die Methoden der "kumulativen" Atmung und der Stimulierung der Spirometrie eingewiesen werden. In der Regel werden solche Schulungen von Spezialisten pulmonologischer Kliniken durchgeführt. "Kumulatives" Atmen ist eine Wiederholung des Folgenden: Einatmen und Luftrückhaltung. Kinder, die ihre Lungenkapazität verlieren, profitieren von den täglichen Aktivitäten, aber es ist ziemlich schwierig, die Regelmäßigkeit solcher Aktivitäten sicherzustellen.



Wenn das Kind einen geschwächten Husten hat, sollten Perkussion und Haltungsdrainage durchgeführt werden. Die Verwendung des CoughAssist trägt auch zur Entfernung von Sekreten bei. Die Entfernung von Atemwegssekreten muss erforderlichenfalls unter Anleitung eines HNO-Spezialisten erfolgen. Für Kinder, deren Sekretion kompliziert ist, können Medikamente verwendet werden, um die Sekretion, Injektionen von Botulinumtoxin und die Ligation der Speicheldrüsengänge zu reduzieren. Probleme beim Schlucken werden optimal gelöst, beispielsweise durch Eindicken von Flüssigkeiten und Verwendung von Gastrostomietuben; In Gegenwart von Reflux kann eine Nissen-Fundoplikatio nützlich sein.

Stellen Sie sicher, dass Sie immunisiert sind, insbesondere mit dem Pneumokokken-Impfstoff und dem jährlichen Grippe-Impfstoff. Patienten, die nicht sitzen können, und die meisten Patienten, die sitzen können, sollten eine RSV-Prophylaxe erhalten. Bei Infektionen der Atemwege und Symptomen einer reaktiven Atemwegserkrankung sollte die Behandlung in einem frühen Stadium durchgeführt werden und intensiv sein. Wenn bei akuten schweren Atemwegserkrankungen ein Krankenhausaufenthalt erforderlich ist, sollte eine nicht-invasive Beatmung in Betracht gezogen werden. Kinder mit SMA haben oft Schwierigkeiten, das Beatmungsgerät auszuschalten. Die Zufuhr von zusätzlichem Sauerstoff ohne mechanische Belüftung sollte mit Vorsicht erfolgen Dies kann zu einer Abnahme der Aktivität des Atmungszentrums führen, was zu Hyperkarbie und Atelektase führt.

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Kinderpulmonologie

Bei den meisten Kindern mit SMA müssen Lungenärzte parallel zur ambulanten Versorgung (Medical Home) überwacht werden. Bei solchen Kindern sollten Sie einen Spezialisten für die Diagnose konsultieren und regelmäßig einen Spezialisten zur anschließenden Überwachung aufsuchen.

Diagnose und Therapie von Schlafstörungen bei Kindern

Kinder mit SMA benötigen möglicherweise Unterstützung der Atemwege im Schlaf, noch bevor Probleme im Wachzustand auftreten. Um den Schlaf des Kindes zu beurteilen und gegebenenfalls geeignete Maßnahmen zu ergreifen, wenden Sie sich an einen Spezialisten.

Kinder-HNO

Bei Speichelfluss, Schluckbeschwerden oder Schlafapnoe sollten Sie einen Spezialisten kontaktieren.

Ernährung / Körperliche Entwicklung / Knochenzustand

Wenn die Mahlzeit oral eingenommen wird, kann eine Ernährungsstörung auftreten. Zu den Risikofaktoren zählen Müdigkeit, häufiges Ersticken oder Husten während der Mahlzeiten sowie der Bedarf an sehr viel Zeit zum Essen. Standardgewichtstabellen sind aufgrund einer Abnahme der Muskelmasse, die trotz Top-Dressing auftritt, nicht anwendbar. Im Rahmen der Ernährungsbewertung werden häufig der Body-Mass-Index, das Verhältnis von Gewicht zu Größe und ein Hautfaltentest im Trizepsbereich gemessen. Solche Messungen können zur Bestimmung der Nährstoffversorgung nützlich sein. Wenn bei einem Kind wiederholt Frakturen aufgetreten sind, sollten Sie die Aufnahme von Kalzium und Vitamin D im Körper maximieren und die Einnahme von Bisphosphonaten in Betracht ziehen.

Oft wird eine schlechte Gewichtszunahme beobachtet, die häufig mit einer Verringerung der Nahrungsaufnahme und erhöhten Energiekosten für die Atmung verbunden ist. Wenn das Baby einen erheblichen Gewichtsverlust hat, sollten Sie einen professionellen Ernährungsberater konsultieren. Um die Aufnahme von Kalorien im Körper zu erhöhen, kann die Power Packing-Methode (Erhöhung des Kaloriengehalts von Lebensmitteln ohne Erhöhung des Volumens), Püree-Lebensmittel oder Gastrostomietuben (sowohl als vollständiger Ersatz für die orale Nahrungsaufnahme als auch zusätzlich) verwendet werden. Obwohl es ziemlich schwierig ist, sich für die Verwendung eines Gastrostomietubus zu entscheiden, kann eine übermäßige Ernährung von Kindern mit SMA, die nicht sitzen können, die Organisation ihrer Versorgung erheblich erschweren. Vor der Entscheidung für eine Gastrostomiekanüle können Familien mit einer Magensonde beginnen. Grundlegende Informationen zu den verschiedenen Arten von Ernährungssonden und Übersichtsinformationen zur Rolle von Medical Home bei der Organisation der Versorgung mit Ernährungssonden finden Sie im Abschnitt Ernährungssonden und Gastrostomie.

Patienten, die sitzen können, sowie Patienten, die laufen können, können ebenfalls eine übermäßige Gewichtszunahme erfahren, die die Bewegung erheblich erschweren kann. Übergewicht zu verhindern ist einfacher als Gewicht zu verlieren. Beim ersten Anzeichen einer Tendenz zu Übergewicht müssen Sie sich an Ernährungsspezialisten wenden..

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Ernährung / Diät

Für Kinder mit SMA, die unter- oder übergewichtig sind, kann es hilfreich sein, einen Arzt aufzusuchen.

Pädiatrische Endokrinologie

Wenn ein Kind eine geringe Knochenmineraldichte aufweist und gemäß den Ergebnissen des DERA-Scans wiederholt Frakturen aufweist, sollte die Notwendigkeit in Betracht gezogen werden, einen Spezialisten für pädiatrische Endokrinologie zu konsultieren.

Bewegungsapparat

In Bezug auf Probleme des Bewegungsapparates, einschließlich Gelenkkontrakturen, Luxation der Hüften und Skoliose, sollte ab dem Zeitpunkt der Diagnose mit der Prophylaxe und ständigen Überwachung begonnen werden. Abhängig von der Entscheidung der Familie und der Verfügbarkeit erfahrener Spezialisten am Wohnort ist es notwendig, die Dienste für therapeutische und therapeutische Interventionen in der frühen Kindheit an Spezialisten für Physiotherapie, Physiiatrie und Orthopädie zu wenden.

Um die Funktion der Lunge und des Magen-Darm-Trakts zu unterstützen und Patienten, die nicht sitzen können, Entwicklungshilfe zu bieten, wird die Verwendung von Geräten zur vertikalen Positionierung vorgeschrieben. Patienten, die sitzen können und Patienten, die dies nicht können, sollten die Ausrüstung verwenden, um beim Aufstehen zu helfen. Um positive Ergebnisse zu erzielen, müssen solche Geräte 1-2 Stunden am Tag verwendet werden. Dies unterstützt die Lungenfunktion und den Magen-Darm-Trakt, verringert das Risiko von Frakturen und verzögert die Entwicklung von Skoliose und Kontrakturen. Orthopädische Geräte und Geräte zum Gehen sollten verwendet werden, auch wenn das Gehen und andere Aktivitäten kein praktisches Ziel sind. Allen Kindern mit SMA wird empfohlen, Roller für Behinderte, Rollstühle (mit manuellem und elektrischem Antrieb) oder gegebenenfalls andere Geräte zu verwenden, um die Teilnahme an altersgerechten gesellschaftlichen Veranstaltungen zu ermöglichen. Um die Entwicklung von Kontrakturen zu vermeiden, sollte täglich eine Reihe von motorischen Übungen durchgeführt werden. In den postoperativen Perioden müssen die Maßnahmen im Zusammenhang mit der Gewichtsbelastung so bald wie möglich wieder aufgenommen werden.

Skoliose entwickelt sich bei mehr als der Hälfte der Kinder mit SMA, und viele dieser Kinder müssen operiert werden. Der optimale Zeitpunkt für die Operation hängt vom Zustand der Atemwege, der körperlichen Entwicklung des Kindes und dem Grad der Krümmung der Wirbelsäule ab. Manchmal wird ein Korsett verwendet, um die Operation so lange wie möglich zu verschieben und Zeit für lineares Wachstum vor der Fusion zu gewinnen. Ein Korsett kann jedoch die Atemfunktion beeinträchtigen und sollte mit Vorsicht angewendet werden, insbesondere bei sehr schwachen Kindern. Beobachtungen der Atemfunktion sollten regelmäßig durchgeführt werden; Eine Operation zur Beseitigung der Skoliose sollte durchgeführt werden, bevor ernsthafte Probleme mit der Atemfunktion auftreten. Die Operation muss durchgeführt werden, wenn der Skoliose-Winkel ungefähr 40 Grad erreicht oder unmittelbar davor. Die Operation bringt eine Reihe von Problemen mit sich: Blutverlust, Schwierigkeiten beim Ausschalten des künstlichen Lungenbeatmungsgeräts bei einem Kind und eine lange Rehabilitationsphase.

Hüftsubluxation und Luxation sind häufige Probleme bei Patienten, die nicht sitzen können, bei Patienten, die sitzen können, und manchmal bei Patienten, die laufen können. Einmal im Jahr oder alle 2 Jahre sollte eine Röntgenaufnahme der Hüfte gemacht werden. Das Sitzen mit einer Hüftluxation wird noch schwieriger. Eine solche Dislokation kann die bereits geschwächte Atemfunktion beeinträchtigen und chronische Schmerzen verursachen. Die Risiken und Vorteile einer Hüftsubluxationsoperation sollten von Familienmitgliedern, die einen erfahrenen Orthopäden konsultieren, sorgfältig abgewogen werden. Bei der Prüfung der Möglichkeit einer Operation für einen Patienten, der laufen kann, sollte berücksichtigt werden, dass eine Immobilität für eine bestimmte Zeit nach der Operation zu Kontrakturen oder Veränderungen der funktionellen Gehfähigkeiten führen kann.

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Kinderorthopädie

Es ist notwendig, sich so schnell wie möglich an einen Spezialisten für Kinderorthopädie zu wenden, um Hüftluxation, Skoliose und Gelenkkontrakturen sowie deren Behandlung festzustellen. Idealerweise sollte ein Spezialist auf diesem Gebiet Erfahrung in der Arbeit mit Kindern mit SMA haben.

Krankenhäuser

Kinder mit SMA werden in Shriners-Krankenhäusern orthopädisch versorgt. Eine Karte der Standorte der Krankenhäuser finden Sie im Abschnitt Shriners Hospitals for Children..

Kinderphysiotherapie und Rehabilitation

Spezialisten für pädiatrische Physiotherapie und Rehabilitation sollten kontaktiert werden, um die funktionellen Fähigkeiten zu optimieren, einschließlich der Fähigkeit, alltägliche Aktivitäten auszuführen und sich zu bewegen.

Physiotherapie

Es sollte erwogen werden, sich so früh wie möglich an Physiotherapeuten zu wenden, um den Bewegungsumfang des Kindes zu erweitern, seine Muskulatur zu stärken, die Verwendung von Bewegungsgeräten in Betracht zu ziehen und Kontrakturen zu verhindern.

Frühkindliche Interventionsprogramme

Im Rahmen frühkindlicher medizinischer Interventionen und Programme auf lokaler Ebene werden kleinen Kindern in der Regel verschiedene Therapiearten angeboten (Physiotherapie, Rehabilitation, Sprachtherapie usw.)..

Nase / Hals / Oral / Schlucken

Schluckprobleme treten häufig bei Patienten auf, die nicht sitzen können, und bei Patienten, die dazu in der Lage sind. Solche Probleme können zum Absaugen der Sekretion der Mundhöhle und der Nahrung, zu Mundgeruch, Karies und Speichelfluss führen. Spezialisten für die Ernährung von Patienten (dies können Spezialisten für Rehabilitation oder Sprachtherapie sein) sollten die Methoden zur Fütterung solcher Patienten optimieren. Wenn Kinder Probleme beim Kauen und Schlucken von Lebensmitteln haben, kann das Pürieren von Lebensmitteln hilfreich sein. In Fällen, in denen Kinder unter Husten, Ersticken, lautlosem Absaugen dünner Flüssigkeiten leiden oder Lungenprobleme im Zusammenhang mit dem Absaugen haben, müssen die Flüssigkeiten mit einer Substanz wie Simply Thick oder Thick It eingedickt werden (siehe Abschnitt Verdickungsflüssigkeiten und Püreeprodukte) ) Darüber hinaus benötigen insbesondere Patienten, die nicht sitzen können, und Patienten, die sitzen können, möglicherweise eine Ernährungssonde, eine Magensonde, eine Nasojejunaltube oder eine Gastrostomietube. Bitte beachten Sie, dass trotz der Tatsache, dass mit Hilfe eines Gastrostomietubus die Aufnahme einer ausreichenden Menge an Kalorien sichergestellt werden kann, ein solcher Tubus das Absaugen der Sekretion der Mundhöhle in die Atemwege nicht verhindert. Weitere klinische Informationen zu diesem Thema finden Sie im Abschnitt Nährstoffröhrchen und Gastrostomie..

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Pädiatrische Gastroenterologie

Wenn Ihr Kind untergewichtig ist, aspiriert oder Schluckbeschwerden hat, sollten Sie sich an einen Spezialisten für pädiatrische Gastroenterologie wenden. Die Verwendung eines Gastrostomietubus kann vorteilhaft sein..

Allgemeine Kinderchirurgie

Ein Spezialist für Kinderchirurgie sollte konsultiert werden, wenn die Verwendung eines Gastrostomietubus erforderlich ist, insbesondere wenn eine Fundoplikatio in Betracht gezogen wird.

Die Funktion des Magen-Darm-Trakts und des Darms

Magen-Darm-Probleme wie Reflux, verzögerte Magenentleerung und Verstopfung sind recht häufig. Informationen zu Arzneimitteln, die bei der Behandlung nützlich sein können, finden Sie im Abschnitt Gastroösophagealer Reflux (Allgemeine Informationen). Eine Nissen-Fundoplikatio kann erforderlich sein, um die Atemwege von Patienten zu schützen, die nicht sitzen können, insbesondere bei gestörter oraler Einnahme und Aspiration. Verstopfung muss deshalb intensiv behandelt werden Sie können zu Beschwerden führen, das Problem mit der Magenentleerung verschlimmern, den Appetit und den Reflux verringern. Siehe Behandlung von Verstopfung (allgemein)..

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Pädiatrische Gastroenterologie

Wenn der Körper des Kindes nicht auf die Standardbehandlung anspricht, sollten Sie einen Spezialisten für pädiatrische Gastroenterologie kontaktieren.

Allgemeine Kinderchirurgie

Abhängig von der Verfügbarkeit erfahrener Spezialisten am Wohnort kann es erforderlich sein, Spezialisten für allgemeine Kinderchirurgie zu kontaktieren, wenn das Kind einen Gastrostomietubus benötigt.

Entwicklungspädiatrie

Abhängig von der Verfügbarkeit erfahrener Spezialisten am Wohnort kann die Kontaktaufnahme mit Entwicklungskinderärzten hilfreich sein, um das Problem der Verstopfung auf Verhaltens- und medizinischer Ebene zu lösen..

Zahnheilkunde

Aufgrund von Kontrakturen haben viele Kinder mit SMA Schwierigkeiten, den Mund weit zu öffnen. Dies führt häufig zu Problemen beim Essen und erschwert die Pflege der Mundhöhle. Kinder mit SMA sollten so schnell wie möglich von Kinderzahnärzten zur Behandlung kontaktiert werden. Wenn ein Kind mit SMA aus anderen Gründen operiert werden muss, z. B. um einen Gastrostomietubus zu platzieren, sollten Sie eine Kombination mit einer solchen Operation in Betracht ziehen, um die Mundhöhle zu reinigen, Dichtungsmittel für Fissuren aufzutragen und die Zähne zu füllen. Wenn für solche Verfahren eine Sedierung erforderlich ist, muss der Arzt das damit verbundene hohe Risiko aufgrund von Atemproblemen bei Kindern mit SMA verstehen.

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Kinderzahnheilkunde

Kindern mit SMA wird empfohlen, so früh wie möglich (mindestens alle sechs Monate) regelmäßige Besuche bei Kinderzahnärzten zu beginnen.

Allgemeine Zahnheilkunde für Kinder

Zahnärzte aus dieser Liste mit einschlägiger Erfahrung haben ihre Bereitschaft zum Ausdruck gebracht, Kinder mit besonderen Behandlungsbedürfnissen zu behandeln..

Ruhe und Freizeit

Kinder mit SMA sollten an Freizeitaktivitäten teilnehmen können. Eine der am schnellsten wachsenden Arten solcher Veranstaltungen in den Vereinigten Staaten ist der adaptive Sport. Spielzeug und Spiele können entsprechend den Fähigkeiten des Kindes geändert werden. Für ältere Kinder mit SMA können alternative Methoden zum Unterrichten des Fahrens in Betracht gezogen werden. Auf der Seite unseres Portals Modifikationen finden Sie Informationen zum Anpassen von Spielzeug für das Kind. Im Bereich Unterhaltung finden Sie Ideen zur Organisation solcher Veranstaltungen. Im Abschnitt Spiel (Cure SMA) finden Sie Tipps, welche Spiel- und Heilungssets mit Spielzeug verwendet werden können. Diese Empfehlungen werden von anderen Familien von Kindern mit SMA aufgrund ihrer persönlichen Erfahrung gegeben..

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Unterhaltungsprogramme / Veranstaltungen

Familien sollten ermutigt werden, nach Möglichkeiten für ihr Kind zu suchen, an Freizeitaktivitäten teilzunehmen..

Finanzierung und Erreichbarkeit von Fachunterstützung

Familien haben möglicherweise Schwierigkeiten, auf die benötigten Ressourcen zuzugreifen, aber Organisationen wie Cure SMA können helfen. weil Die Ressourcen in verschiedenen Bundesstaaten sind etwas unterschiedlich, da Familien Informationen zu lokalen Mitarbeitern mit Behinderungen oder ähnlichen staatlichen Stellen benötigen. Kliniken der Muscle Dystrophy Association (MDA) sind in vielen Städten des Landes tätig, die eine wunderbare Ressource für Kinder und Erwachsene mit SMA darstellen. Ein Termin mit Spezialisten aus einer solchen Klinik wird vom MDA gesponsert, und teilweise finanzielle Unterstützung wird auch für Konsultationsbesuche und den Kauf von Rollstühlen bereitgestellt. Siehe Abschnitt Assoziation von Muskeldystrophie. Familien sollten sich über die Möglichkeit informieren, ein zusätzliches soziales Einkommen (Supplemental Social Income, SSI) direkt von Regierungsbehörden oder in Zusammenarbeit mit den Koordinatoren von Bildungsprogrammen und frühkindlichen Interventionsprogrammen zu generieren. Weitere nützliche Ideen finden Sie im Abschnitt Finanzierung der medizinischen Versorgung Ihres Kindes unter.

Die Familie

Familien sollten ermutigt werden, mit Unterstützungsorganisationen wie der Cure SMA und der Muscular Dystrophy Association zusammenzuarbeiten, über die sie sich mit anderen Familien mit Kindern mit SMA verbinden können. Wenn das Kind zwischen 2,5 und 18 Jahre alt ist, sollten Familien auch angewiesen werden, sich an die Desire Organization zu wenden, z. B. Dream Factory, Make a Wish Foundation und Starlight Foundation..

Es gibt viele Möglichkeiten, ein Kind mit SMA angemessen zu betreuen, und eine offene Diskussion über Alternativen zu diesen Themen kann für Familien sehr hilfreich sein. Einige Familien werden es vorziehen, diagnostische und therapeutische Interventionen aufzugeben, die sie als invasiv betrachten, während andere intensiven Maßnahmen zustimmen, die dazu beitragen können, das Leben des Patienten zu verlängern. Alle Pflegefachkräfte sollten die Präferenzen der Familie in diesen Fragen verstehen. Wiederholte Diskussionen in einer ruhigen Umgebung und nicht im Notfall, beispielsweise wenn ein Kind aufgrund einer Lungenentzündung dringend eine Intubation benötigt, sind am effektivsten. Prävention, zum Beispiel der Einsatz nicht-invasiver Beatmung im Frühstadium, kann helfen, Krisensituationen zu vermeiden. Die Entscheidung zur intensiven Behandlung von SMA kann jederzeit geändert werden. In Fällen, in denen Familien eine intensive Intervention ablehnen, sollten sie ihnen die Dienste eines Kinderhospizes anbieten. Familienrichtlinien für eine gemeinsame Schlussfolgerung zum Standard der Betreuung von ICA (ICC) (267 KB) können Familien dabei helfen, die Möglichkeiten für die Betreuung ihrer Kinder kennenzulernen.

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Hospize und Palliativmedizin

Verwenden Sie bei Bedarf Hospizdienste, die Erfahrung darin haben, Kindern zu helfen.

Wünschen Sie Fulfillment-Fonds

Solche Mittel können kontaktiert werden, wenn das Kind zwischen 2,5 und 18 Jahre alt ist.

Kindergenetik

Für Familien ist es nützlich, sich regelmäßig an Spezialisten für Kindergenetik zu wenden, um bestehende und neue Probleme zu prüfen (z. B. Fortschritte in der Genforschung, Optionen für die pränatale Diagnose und Präimplantationsdiagnostik für die Familienplanung sowie die Risiken, denen die Brüder oder Schwestern eines Kindes mit SMA ausgesetzt sind)..

Häufig gestellte Fragen

Was sind die ersten Anzeichen von SMA?

Anzeichen und Symptome variieren je nach Alter des Patienten und Subtyp der SMA. Typischerweise entwickeln Kinder mit SMA Hypotonie, proximale Schwäche (Schwäche der Schulter und des Beckengürtels), Ernährungsprobleme und / oder Komplikationen, die mit unzureichender Atmung verbunden sind. Frühe Anzeichen einer Schwäche sind:

  • Bauchatmung oder Verwendung von Hilfsmuskeln
  • Die Person, die die Untersuchung durchführt, hat das Gefühl, dass das Kind „aus seinen Händen rutscht“, als würde es unter den Achseln gehalten
  • Das Kind kann seinen Nacken nicht willkürlich beugen, wenn es auf dem Rücken liegt, oder seinen Kopf zurückwerfen, wenn das Kind gepflanzt wird
  • Für ein Kind ist es schwierig, vom Boden aufzustehen (einschließlich der Durchführung des Govers-Empfangs, sowohl voll als auch modifiziert).

Ein Video mit den relevanten Anzeichen bei der Untersuchung von Kindern mit Schwäche in einem frühen Alter, einschließlich Patienten mit SMA, finden Sie im Abschnitt Organisieren von Muskelerkrankungen bei Kindern.

Worauf sollten Sie sich bei regelmäßigen Arztbesuchen konzentrieren, um Patienten mit SMA medizinisch zu versorgen??

Eine regelmäßige prophylaktische Beurteilung der Sitzfähigkeit, des Bewegungsumfangs in den Gelenken, der Essfähigkeit sowie eine Beurteilung des Gewichts und des Zustands der Atemwege kann zur Verbesserung der Qualität und Lebenserwartung eines Kindes mit SMA beitragen. Es ist auch wichtig, Fragen zur Unterstützung von Familien und Gemeinden sowie zum Zugang zu Ressourcen zu stellen, die sich auf die Gesundheitsversorgung eines Kindes mit SMA auswirken können..

Welche Auswirkungen hat SMA auf die Entwicklung des Kindes, einschließlich der körperlichen?

Kinder mit SMA sind einem Risiko für Mangelernährung und Untergewicht ausgesetzt. Patienten, die nicht sitzen können, sind aufgrund der verringerten Nahrungsaufnahme und der erhöhten Energiekosten für die Atmung besonders häufig untergewichtig. Standardgewichtstabellen sind aufgrund einer Abnahme der Muskelmasse, die trotz Top-Dressing auftritt, nicht anwendbar. Kinder mit SMA, deren körperliche Entwicklung Wachstumskurven für „normale“ Kinder entspricht, können aus funktioneller Sicht fettleibig sein oder das Risiko haben, Komplikationen in Form eines metabolischen Syndroms zu entwickeln.