Merkmale des Klippel-Feil-Syndroms

Das Klippel-Feil-Syndrom ist eine Erbkrankheit, die den Bewegungsapparat betrifft und durch eine abnormale Fusion im Hals der Wirbelsäulenwurzeln von zwei oder mehr gekennzeichnet ist. Tritt bei einer von 40.000 Geburten auf.

Benannt nach Menschen, die zum ersten Mal eine seltene Störung entdeckt haben - Maurice Klippel und Andre Feil.

Viele Körperteile und Systeme sind betroffen. Wenn Menschen Anzeichen von Clippel Feil und einer zusätzlichen Störung haben, geht das Syndrom mit Schmerzen im Nacken, Rücken und chronischen Kopfschmerzen einher.

Tritt aufgrund eines Chromosomendefekts auf GDF6, GDF3, wird autosomal dominant übertragen. Oder es wird aufgrund von Mutationen in MEOX1 autosomal rezessiv vererbt. Die symptomatische Behandlung umfasst medikamentöse Therapie, Operation und Physiotherapie.

Symptome

Es ist gekennzeichnet durch die Fusion mehrerer Wirbelsäulenknochen (Halswirbel). Die Triade der häufigsten Symptome ist ein geringes Haarwachstum (am Hinterkopf), ein kleiner, häutiger Nacken, ein eingeschränkter Bewegungsbereich von Kopf und Nacken.

Begleitet von chronischen Kopfschmerzen, Nacken- und Rückenschmerzen. Aber nicht jeder Betroffene wird alle Anzeichen haben. Das Klippel-Feil-Syndrom tritt bei einem Kind von Geburt an auf.

Es gibt eine Vielzahl anderer Anzeichen und Anomalien:

  • Skoliose (Krümmung der Wirbelsäule);
  • Hässlichkeit von Sprengel;
  • Herzpathologie, ventrikulärer Septumdefekt;
  • Atemprobleme, Lungenanomalien;
  • schwerhörig;
  • Gesichtsasymmetrien, Anomalien des Kopfes, des Gesichts (Gaumenspalte, hemifaziale Mikrosomie);
  • Torticollis;
  • neurologische Symptome, Pathologien des Zentralnervensystems (Chiari-Missbildung, Spina bifida, Syringomyelie);
  • Skelettanomalien (Rippen, Gliedmaßen, Finger);
  • Situs inversus;
  • Kleinwuchs;
  • Synkenisia (unwillkürliche Bewegungen eines Arms ahmen den anderen nach);
  • Vildervank-Syndrom;
  • unwillkürlicher und schmerzhafter Krampf der Halsmuskulatur (zervikale Dystonie);
  • Durchblutungsstörungen durch Arterien;
  • Urogenitalanomalien (der Fortpflanzungsorgane, Nieren);
  • Augenanomalien, Duane-Syndrom;
  • Spina bifida (unvollständiger Verschluss des Neuralrohrs);
  • Fehlbildung der Nieren, des Herzens, der Rippen.

Ursache

Die genaue Ursache des Klippel-Feil-Syndroms ist unbekannt. Es bindet an Mutationen in den Chromosomen GDF6, GDF3. Der Defekt teilt das Embryogewebe während der Entwicklung nicht richtig.

Eine isolierte Störung tritt sporadisch auf oder wird vererbt. Manchmal liegt es an einer Kombination von genetischen Faktoren und Umwelteinflüssen. Defekte von mehr als drei Genen sind mit der Clippel-Feil-Krankheit assoziiert: GDF6, GDF3, MEOX1. Es kann ein Zeichen einer anderen Störung sein:

Erbe

Oft entsteht es zufällig aus Gründen, die für die Wissenschaft unverständlich sind. Manchmal in mehr als einer Person in der Familie gefunden.

Wenn es durch eine Mutation in den GDF6- oder GDF3-Genen verursacht wird, wird es autosomal-dominant vererbt. Eine Mutation einer einzelnen Kopie des verantwortlichen Gens reicht aus, um Anzeichen der Krankheit zu zeigen.

Wenn eine Person mit autosomal dominanter Vererbung Kinder hat, hat das Kind eine 50% ige Chance, eine fehlerhafte Kopie des Chromosoms zu erben.

Wenn in beiden Kopien des Gens ein Defekt vorliegt, wird das Klippel-Feil-Syndrom autosomal-rezessiv vererbt (Mutationen MEOX1). Eltern-Träger der Pathologie (autosomal rezessive Vererbung) haben eine einzige, veränderte Kopie des Chromosoms.

Sie zeigen oft keine Anzeichen und Symptome. Wenn zwei Träger Kinder haben, besteht für jedes Neugeborene ein 25% iges Krankheitsrisiko. 50% Chance, ein Träger ohne Zeichen zu werden, und 25% Chance, nicht betroffen zu sein und kein Träger.

Wenn eine Störung bei einer anderen Krankheit auftritt, folgt das Vererbungsmuster der zugrunde liegenden Störung..

Diagnose

Diagnose mit bildgebenden Verfahren (Röntgen). MRT (Magnetresonanztomographie) - dient zur Charakterisierung der offenen Räume zwischen den Wirbeln. Es erkennt auch den Grad der abnormalen Verschmelzung der Wirbel mit Rückenmarksläsionen. Zusätzliche Studien werden zugewiesen, um Anomalien zu identifizieren und zu identifizieren..

Das Klippel-Feil-Syndrom verursacht in vielen Körpersystemen ein großes Spektrum an Anomalien. Aus diesem Grund ist mehr Forschung erforderlich. Diese beinhalten:

  • um die Beteiligung des Herzens und der Lunge auszuschließen, wird die Brust untersucht;
  • neurologische Pathologien, Stenose der Wirbelsäule wird durch MRT bestimmt;
  • Nierenultraschall zur Erkennung von Nierenanomalien;
  • Aufgrund der hohen Prävalenz von Hörverlust wird dieser evaluiert.
  • Um Rippenanomalien festzustellen, wird eine Thoraxuntersuchung durchgeführt.
  • Labordiagnostik wird verschrieben, um die Funktion von Organen zu untersuchen.

Die Konsultation von Spezialisten wird empfohlen, wenn zusätzliche Funktionen vorhanden sind..

Behandlung

Die Störung wird nicht behandelt. Eine symptomatische Behandlung wird normalerweise gegeben. Es kann ein Leben lang dauern, abhängig von den Eigenschaften des Falles. Eine sorgfältige Beobachtung, die korrekte Beurteilung der Symptome und Zustände sowie die Koordination der Arbeit vieler Spezialisten sind erforderlich, damit keine einzige Diagnose übersehen wird..

Oft sind Operationen zur Wiederherstellung von Skelettanomalien, zur Korrektur von Herzerkrankungen, Defekten in Nieren, Ohren und Augen erforderlich. Eine Operation ist für eine große Liste von Krankheiten angezeigt:

  • zervikale, kraniozerebrale Anomalie;
  • Verengung des Wirbelkanals;
  • anhaltender Schmerz;
  • neurologische Defizite;
  • schwere Skoliose der Wirbelsäule.

Konservative Behandlungsmethoden umfassen die Verwendung von Zahnspangen, das Tragen von Halsbändern, verschiedene Methoden der Physiotherapie, die Ernennung nichtsteroidaler entzündungshemmender Arzneimittel (NSAIDs) und die Verwendung von Schmerzmitteln.

Die Symptome können fortschreiten, wenn Patienten mit Klippel-Feil-Syndrom im Laufe der Zeit degenerative Veränderungen in den Knochen der Wirbelsäule aufweisen..

Personen mit einem erhöhten Risiko für neurologische Komplikationen sollten regelmäßig von Neurologen überwacht werden. Es wird empfohlen, Maßnahmen zu vermeiden, die zu Verletzungen oder Schäden an den Halswirbeln führen können..

Einige Komplikationen des Kleippel-Feil-Syndroms können nur auftreten, wenn das Kind wächst. Beispiele sind Halsinstabilität, Skoliose.

Prognose

Die langfristige Perspektive (Prognose) variiert und hängt von der Schwere des Falls und den spezifischen Merkmalen der Krankheit ab. Alle Betroffenen haben eine Verbindung mehrerer Halswirbel, zusätzliche Symptome können sehr unterschiedlich sein..

Menschen mit geringfügigen Erkrankungen können ein normales, aktives Leben führen und haben keine wesentlichen Einschränkungen..

Schwere Zustände oder zusätzliche Anomalien erfordern eine sorgfältige und regelmäßige ärztliche Überwachung. Die Prognose ist gut, wenn Komplikationen und Symptome frühzeitig behandelt werden..

Die Lebenserwartung beim Klippel-Syndrom ist normalerweise normal, da Komplikationen vor dem 25. Lebensjahr erkannt und chirurgisch und nicht-chirurgisch behandelt werden.

Verwandte Krankheiten

Assoziierte Krankheiten sind Zustände mit ähnlichen Anzeichen und Symptomen. Bei einer Differentialdiagnose werden folgende Punkte berücksichtigt:

  • Operationsgeschichte der Wirbelsäulenfusion;
  • Spondylitis ankylosans;
  • juvenile rheumatoide Arthritis;
  • Fibrodysplasie;
  • ossificans progressiva;
  • aktive oder "verbrannte" Osteomyelitis.

Anomalie

a) Terminologie:
1. Synonyme:
• Klippel-Feil-Syndrom
2. Definitionen:
• Angeborene Fehlbildung der Wirbelsäule, gekennzeichnet durch eine gestörte Segmentierung ≥ zwei Halswirbel ± Anomalien bei der Segmentierung der Brust- und Lendenwirbelsäule

1. Allgemeine Merkmale der Klippel-Feil-Anomalie:
• Das wichtigste diagnostische Zeichen:
o Ein- oder mehrstufige angeborene Anomalien der Segmentierung und Fusion der Halswirbel
• Lokalisierung:
o C2-3 (50%)> C5-6 (33%)> Bild, obere Brust
• Maße:
o Die Wirbelkörper sind verkleinert und haben auf der Ebene des Zwischenkörperraums die Form eines Kegelstumpfes
o Der rudimentäre Zwischenraum zeichnet sich durch seine geringe Höhe und seinen geringen Durchmesser aus
• Morphologie:
o Verengung des Wirbelkörpers („Wespentaille“) an der Stelle des Zwischenraumraums ± Fusion der hinteren Elemente

2. Röntgendaten:
• Radiographie:
o Verschmelzung der Wirbel auf einer oder mehreren Ebenen mit rudimentär verengten Zwischenräumen:
- Der Zwischenkörperraum wird immer verändert, oft wird das Gelenk der Gelenk- und Dornfortsätze festgestellt
- Benachbarte Zwischenkörperräume auf der Ebene sich bewegender Segmente können Anzeichen für degenerative Veränderungen aufweisen.
o ± Schulterblatt
o Röntgenaufnahmen in der Position der Beugung / Streckung - "Bewegungsmangel in festen Segmenten, vergrößerter Bewegungsbereich in beweglichen Segmenten

3. CT-Anzeichen einer Klippel-Feil-Anomalie:
• Knochen-CT:
o Typische Knochenzeichen ± degenerative Veränderungen
o Die sagittalen und lateralen Abmessungen des Wirbelkanals bleiben normalerweise normal
- Die Verengung des Wirbelkanals weist auf degenerative Veränderungen in benachbarten Segmenten mit blockierten Segmenten hin.
- Kanalerweiterung → höchstwahrscheinlich im Zusammenhang mit Syringomyelie

4. MRT-Anzeichen einer Klippel-Feil-Anomalie:
• T1-VI:
o Fusion der zervikalen vertebralmotorischen Segmente: Wirbelkörper ± Bögen, hintere Elemente
o ± degenerative Veränderungen: Spondylose, Bandscheibenvorfälle werden häufig beobachtet (insbesondere im unteren zervikalen Bereich).
o ± Knochenanomalien des FAC, Chiari-Missbildung 1
• T2-VI:
o Knochenveränderungen ähneln denen bei T1-VI, einem normalen Knochenmarkssignal
o ± Kompression des Rückenmarks oder der Wurzeln, Syringomyelie, Anomalien des Hirnstamms, Myeloschisis

5. Empfehlungen für die Studie:
• Die optimalste Diagnosemethode:
o Röntgen, um das Ausmaß der Veränderungen zu beurteilen, Instabilität und degenerative Veränderungen festzustellen
über MRT, um eine Kompression des Rückenmarks auszuschließen, die Diagnose von degenerativen Veränderungen
• Studienprotokoll:
o Röntgenaufnahmen in der neutralen Position und in der Position der Flexion / Extension in der Dynamik zur Diagnose von fortschreitender Instabilität, degenerativen Veränderungen
o Mehrebenen-MRT zur Beurteilung des Grads der Stenose der Wirbelsäule, der Kompression des Rückenmarks und der degenerativen Veränderungen der Weichteile
Ultraschall oder CT mit CT zur Diagnose und Bestimmung des Schweregrads kombinierter Anomalien der inneren Organe

(Links) T2-VI (GFR Typ 1, beidseitig Schulterblattknochen): Anzeichen einer abnormalen Glättung der Lordose der Halswirbelsäule und multiple Anomalien der Wirbelsegmentierung. Das Schulterblatt befindet sich in der Dicke des Weichgewebes hinter der Wirbelsäule und artikuliert mit den hinteren Elementen der Wirbel.
(Rechts) Auf dem axialen T2-VI (GFR Typ 1) sind auf beiden Seiten der Wirbelsäule die Schulterblattknochen sichtbar, die den hinteren Wirbel mit dem Schulterblatt verbinden. (Links) Sagittaler CT-Schnitt des Halses der Brustwirbelsäule: fehlende Segmentierung der Hals- und Brustwirbel. Achten Sie auf den Dornfortsatz C1, der mit dem Hinterhauptbein verschmolzen ist, und auf die Verschmelzung der Körper und hinteren Elemente von C6-T4. Achten Sie auch auf die sich schnell bildenden degenerativen Veränderungen des C5-C6-Segments der Bandscheibe, die in diesem Fall nicht blockiert waren.
(Rechts) Sagittales T2-VI (GFR Typ 3) bestätigt das Vorhandensein von Anomalien bei der Segmentierung der Lendenwirbelsäule. Ähnliche Anomalien treten auf der Ebene der Hals- und Brustwirbelsäule auf (hier nicht gezeigt). (Links) Ein sagittales T2-VI (GFR Typ 1) zeigt einen Fall einer schweren mehrstufigen Dysregulation der Halswirbelsäule, des Wirbelkörpers und der Bandscheiben mit Anzeichen einer Hypoplasie. Zusätzlich gibt es eine gut ausgeprägte Ausdünnung des Rückenmarks. Axiale Tomogramme zeigten Diastematomyelien mit Aufteilung des Rückenmarks in zwei ungefähr gleich große Teile.
(Rechts) Axiales T2 * GRE-MPT (GFR Typ 1) bestätigt das Vorhandensein einer kombinierten Anomalie - Diastematomyelie des Halswirbels (Typ 2, kein Septum).

c) Differentialdiagnose der Klippel-Feil-Anomalie:

1. Juvenile idiopathische Arthritis:
• Es ist schwierig, mit einem Knochenblock in Höhe der Halswirbel zu unterscheiden
• Achten Sie auf die Läsionen anderer Gelenke, insbesondere auf die Krankheitsgeschichte

2. Postoperativer Knochenblock:
• Das Fehlen einer „Taille“ in Höhe des Zwischenkörpers und eine Ankylose der gewölbten Gelenke werden selten beobachtet
• Der Schlüssel zur Diagnose ist eine chirurgische Vorgeschichte

3. Die langfristigen Auswirkungen einer Diskitis:
• Raue Kanten der Verriegelungsplatten, Fehlen einer „Taille“, ± kyphotische Verformung
• Die Diagnose wird durch eine Vorgeschichte von Anzeichen einer Wirbelsäuleninfektion bestätigt

4. Spondylitis ankylosans:
• Dünne Fusion miteinander (kontinuierlich entlang der Wirbelsäule verlaufend) Syndesmophyten („Bambusstock“) + symmetrische Schädigung der Iliosakralgelenke
• Positiver Test für HLA-B27 (95%)

1. Allgemeine Merkmale:
• Ätiologie:
o Es gibt keine allgemein anerkannte Meinung über die Ätiologie der Krankheit. Es wird angenommen, dass die Ursache die Auswirkung bestimmter Faktoren zwischen der vierten und achten Woche der Embryonalentwicklung sein kann:
- Zu diesen ursächlichen Faktoren gehören die Exposition gegenüber Teratogenen und mütterlicher Alkoholismus
- Kombination mit anderen Syndromen (alkoholisches Syndrom des Fötus, Golendegar-Syndrom, Wilderwank-Syndrom (zervikal-okuloakustisches Syndrom))
• Genetik:
o Die Krankheit wird sporadisch aufgezeichnet. Viele Patienten haben eine familiengenetische Veranlagung mit unterschiedlicher Ausdruckskraft eines pathologischen Merkmals
- Fusion C2 / 3 (Typ 2) → ein autosomal dominanter Vererbungstyp mit variabler Penetranz
- Fusion C5 / 6 (Typ 2) → autosomal rezessiver Vererbungstyp
o SGMI-Gen (Chromosom 8) → das erste identifizierte Gen, das für die Entwicklung des Klippel-Feil-Syndroms verantwortlich ist; Die Expression dieses Gens wird bei allen drei Arten von GFR beobachtet
• Kombinierte Anomalien:
o Halbwirbel, Wirbel- "Schmetterlinge", Spina bifida
o Skoliose (normalerweise angeboren) ± Kyphose (60%)
o Dysplasie des Dentoidprozesses, basilarer Abdruck, Assimilation C1, zervikal-okzipitale Instabilität
o Syringomyelie, Diastematomyelie (20%), Chiari 1-Missbildung (8%), neuroenterische Zyste oder Dermoid (selten)
o Neurose der Halswirbelsäule ± Synkinesie (20%)
o Sprengel-Deformation ± Schulterblatt-Wirbelknochen (1 5-30%), ein- oder doppelseitig
o Sensorineuraler Hörverlust (30%), Anomalien des Außenohrs, Anomalien des Urogenitalsystems (35%), angeborene Herzfehler (14%), Deformitäten der oberen Gliedmaßen, Anomalien des Gesichts
• Der Begriff "Klippel-Feil-Syndrom" wird häufig bei allen Patienten mit angeborenen Anomalien der Halswirbelsäule verwendet, die unabhängig von ihrer Länge durch eine Fusion der Wirbel gekennzeichnet sind
• Angeborene Fusion der Halswirbel aufgrund einer Verletzung des normalen Segmentierungsprozesses der Halswirbel (3-8 Wochen Embryonalentwicklung)

2. Inszenierung, Grad und Klassifizierung der Klippel-Feil-Anomalie:
• Typ 1 (9%): massive Verschmelzung der Hals- und oberen Brustwirbel → schweres neurologisches Defizit, häufig kombiniert mit anderen Anomalien
• Typ 2 (84%): Fusion ≥ ein Halswirbelsäulensegment
• Typ 3 (7%): Fusion der Hals- und unteren Brust- / Lendenwirbel

3. Makroskopische und chirurgische Eigenschaften:
• Chirurgische Befunde korrelieren mit Befunden strahlendiagnostischer Methoden

4. Mikroskopie:
• Histologisch normales Knochengewebe, Bandscheiben

d) Klinische Merkmale:

1. Das klinische Bild der Klippel-Feil-Anomalie:
• Die häufigsten Symptome / Anzeichen:
o Beschwerden kosmetischer Natur, Nackenschmerzen oder radikuläre Schmerzen, langsam fortschreitende oder akute Myelopathie:
- Eine massive Fusion der Wirbel wird häufig im Säuglingsalter / in der frühen Kindheit diagnostiziert, nachdem geeignete kosmetische Defekte entdeckt wurden
o Neurologische Probleme, die im Säuglingsalter und in der Kindheit auftreten, sind normalerweise das Ergebnis von Anomalien des PIC
o Die Fusion der unteren Halswirbel (wenn sie nicht massiv ist) manifestiert sich normalerweise im dritten Lebensjahrzehnt und später in der Klinik für degenerative Läsionen oder Instabilität benachbarter Segmente mit blockierten Segmenten
• Andere Symptome / Anzeichen:
o Verletzung der Phonation der Stimme (normalerweise mit Fusion> einer Ebene)
o Synkinesie (Spiegelbewegungen): 20%, obere Gliedmaßen> untere Gliedmaßen, mit der Zeit geebnet
• Aussehen des Patienten:
o Klassische Triade (33-50%): kurzer Hals, niedrige Position des Haaransatzes, Einschränkung der Beweglichkeit der Halswirbelsäule
o Signifikante Variabilität des klinischen und anatomischen Bildes:
- Viele Patienten haben trotz der Schwere der Veränderungen ein absolut normales Aussehen.
- Das beständigste klinische Zeichen ist die Mobilität der Halswirbelsäule

2. Demografie:
• Alter:
Etwa 2-3 Jahrzehnte des Lebens kann sich die Krankheit jedoch jederzeit während des gesamten Lebens manifestieren
• Geschlecht:
o M C3 mit zervikal-okzipitaler Synostose. o Erweiterter Block der Halswirbel + Anomalie der FAC
o Der einzige normale Zwischenraum zwischen zwei blockierten Segmenten
• Erhöhtes Risiko eines neurologischen Defizits nach relativ geringen Verletzungen aufgrund der Hypermobilität benachbarter Segmente
o Hochrisikopatienten: zwei Ebenen blockierter Wirbel, atlante Okzipitalisierung + basiläre Invagination, zervikale Blockade + Stenose der Wirbelsäule

4. Behandlung:
• Ausschluss von Kontaktsportarten und anderen Aktivitäten mit einem hohen Risiko für Kopf- und Nackenverletzungen
• Eine Änderung der Aktivität, Immobilisierung und Traktionstherapie kann die Schwere der Symptome verringern
• Erhaltung des neurologischen Defizits, starke Schmerzen trotz konservativer Behandlung oder fortschreitende Instabilität → Dekompression ± Wirbelsäulenfusion

e) Diagnosememo:
1. Es ist zu beachten:
• Die meisten Fälle von GFR im Zusammenhang mit der Suche nach medizinischer Hilfe und fast alle Todesfälle bei dieser Krankheit sind mit einer Funktionsstörung der inneren Organe und Systeme verbunden
2. Tipps zur Bildinterpretation:
• Achten Sie bei der Untersuchung auf Anzeichen von Instabilität, fortschreitende degenerative Veränderungen und Kompression des Rückenmarks / Hirnstamms

g) Liste der verwendeten Literatur:
1. Al-Tamimi YZ et al.: Fraktur durch fusionierte Zervixsegmente nach Trauma bei einem Patienten mit Klippel-Feil-Syndrom. Br J Neurosurg. 28 (3): 408–10, 2014
2. Jasper A et al.: Die vielfältigen Assoziationen des Klippel-Feil-Syndroms. Acta Neurol Belg. ePub, 2014
3. Dornbos D3rd et al.: Dissektion der Wirbelarterie nach Halsverlängerung bei einem erwachsenen Patienten mit Klippel-Feil-Syndrom. J Clin Neurosci. 21 (4): 685–8, 2014
4. McLaughlin N et al.: Klippel-Feil-Syndrom in Verbindung mit einer kraniozerviko-thorakalen Dermoidzyste. Surg Neurol Int. 4 (Suppl 2): ​​S61-6, 2013
5. Ogihara N et al.: Chirurgische Behandlung des Klippel-Feil-Syndroms mit basilarer Invagination. Eur Spine J. 22 Suppl 3: S380-7, 2013
6. Kumar D et al.: Klippel-Feil-Syndrom mit einseitiger Nierenagenese und Nierenversagen. J Assoc Physicians India. 60: 68-9, 2012
7. Apaydin M et al.: Teilweise posterior gespaltenes Halswirbelsäulenmark mit Klippel-Feil-Syndrom. JBR-BTR. 93 (1): 30, 2010
8. Samartzis Detal: Young Investigator Award 2008: Die Rolle angeboren verschmolzener Zervixsegmente auf den für die Schnur verfügbaren Platz und die damit verbundenen Symptome bei Klippel-Feil-Patienten. Wirbelsäule (Phila Pa 1976). 33 (13): 1442–50, 2008
9. Samartzis D et al.: Das Ausmaß der Fusion innerhalb des angeborenen Klippel-Feil-Segments. Wirbelsäule (Phila Pa 1976). 33 (1 5): 1637 & ndash; 42, 2008
10. Smoker WR et al.: Abbildung der kraniozervikalen Verbindung. Childs Nerv Syst. 24 (1 0): 1123 & ndash; 45, 2008
11. Yildirim N et al.: Klippel-Feil-Syndrom und damit verbundene Ohranomalien. Am J Otolaryngol. 29 (5): 319 & ndash; 25, 2008
12. Samartzis D et al.: Sprengel-Deformität beim Klippel-Feil-Syndrom. Wirbelsäule (Phila Pa 1976). 32 (18): E512-6, 2007
13. Samartzis DD et al.: Klassifikation angeboren fusionierter zervikaler Muster bei Klippel-Feil-Patienten: Epidemiologie und Rolle bei der Entwicklung von Symptomen im Zusammenhang mit der Halswirbelsäule. Wirbelsäule (Phila Pa 1 976). 31 (21): E798-804, 2006
14. Schaffer AA et al.: Entwicklungsanomalien der Halswirbelsäule bei Patienten mit Fibrodysplasia ossificans progressiva unterscheiden sich deutlich von denen bei Patienten mit Klippel-Feil-Syndrom: Hinweise auf den BMP-Signalweg. Wirbelsäule (Phila Pa 1976). 30 (1 2): 1379 & ndash; 85, 2005
15. Tracy MR et al.: Klippel-Feil-Syndrom: klinische Merkmale und aktuelles Verständnis der Ätiologie. Clin Orthop Relat Res. (424): 183 & ndash; 90, 2004
16. Royal SA et al.: Untersuchungen zum Zusammenhang zwischen zervikomedullärer Neuroschisis und Spiegelbewegungen bei Patienten mit Klippel-Feil-Syndrom. AJNR Am J Neuroradiol. 23 (4): 724 & ndash; 9, 2002
17. Andronikou S et al.: Klippel-Feil-Syndrom mit zervikaler Diastematomyelie bei einem 8-jährigen Jungen. Pediatr Radiol. 31 (9): 636, 2001
18. David KM et al.: Die dysmorphe Halswirbelsäule beim Klippel-Feil-Syndrom: Interpretationen aus der Entwicklungsbiologie. Neurochirurgischer Fokus. 6 (6): e1, 1999

Herausgeber: Iskander Milevsky. Datum der Veröffentlichung: 18.7.2019

Symptome und Behandlung des Klippel-Feil-Syndroms

Das Klippel-Feil-Syndrom ist eine angeborene Krankheit, die durch eine genetische Mutation verursacht wird und mit einer Verkürzung der Halswirbelsäule einhergeht. Dieser Defekt ist mit strukturellen Anomalien dieses Abschnitts des axialen Skeletts sowie der Verschmelzung seiner Strukturen miteinander verbunden. Die Krankheit ist von verschiedenen Symptomen begleitet. Das klinische Bild umfasst eine Einschränkung der Mobilität, starke Schmerzen und die Bildung von Störungen in der Arbeit der inneren Organe. Oft wird das Problem mit anderen angeborenen Missbildungen kombiniert. Die Behandlung umfasst sowohl konservative Techniken als auch chirurgische Eingriffe.

Faktoren, die die Entwicklung des Klippel-Feil-Syndroms verursachen

Sporadische, dh spontane Fälle von Pathologie sind äußerst selten. Bei 90% der Patienten ist die Krankheit auf das Vorhandensein einer genetischen Mutation zurückzuführen, dh Vererbung spielt eine Schlüsselrolle bei der Entstehung der Krankheitssymptome. Defekte werden in mehreren Chromosomen gleichzeitig festgestellt. Anomalien in der Struktur der Wirbelsäule treten beim Kind im Stadium der fetalen Entwicklung auf. Darüber hinaus sind in der Genetik verschiedene Mutationsvarianten beschrieben. Das klinische Bild der Pathologie sowie die Art der Vererbung werden durch die Art des aufgetretenen Defekts bestimmt. Aufgrund dieser Merkmale wird das Kurzwirbelsäulensyndrom in drei Typen unterschieden. Zwei von ihnen treten bei einem Kind mit einer Mutation bei mindestens einem der Elternteile auf. Dies weist auf eine autosomal dominante Vererbung hin. Diese Form der Pathologie bleibt die häufigste. Eine Art des Klippel-Feil-Syndroms wird jedoch durch eine rezessive Sequenz codiert. In solchen Fällen kann die Person der Träger der Krankheit bleiben. Das klinische Bild entsteht nur, wenn beide Elternteile diesen Defekt im Chromosomensatz haben.

Es ist erwähnenswert, dass eine solche Verletzung der Struktur des axialen Skeletts nicht nur beim Menschen diagnostiziert wird. Deutsche Schäferhunde leiden auch unter einer ähnlichen erblichen Pathologie. Vertreter dieser Hunderasse sind ein gutes Modell für die Untersuchung von Anomalien..

Die Hauptzeichen der Krankheit

Es ist üblich, drei Formen der Pathologie zu unterscheiden:

  1. Eine Abnahme der Anzahl der Halswirbel, die dieses Segment des axialen Skeletts verkürzt. Die Strukturen wachsen zusammen. Dies führt zu einer Veränderung ihrer normalen Mobilität. Verstöße sind auf Röntgenbildern deutlich sichtbar.
  2. Synostose, dh eine feste Verbindung der Halswirbel aufgrund ihrer Verschmelzung mit dem Schädelknochen, nämlich mit dem Hinterkopf. Die Beweglichkeit des axialen Skelettsegments ist ausgeprägter als bei der ersten Art von Problem. Ein Versuch, den Kopf zu drehen, geht jedoch mit Schmerzen einher.
  3. In einigen Fällen wird eine Kombination von pathologischen Veränderungen festgestellt. Ein ähnlicher Defekt ist mit einer maximalen Intensität klinischer Manifestationen und einer vorsichtigeren Prognose verbunden.

Das verkürzte Wirbelsäulensyndrom erhielt seinen Namen durch charakteristische Merkmale. Die Synostose in der Halswirbelsäule führt dazu, dass das klinische Bild spezifisch wird, weshalb die Diagnose den Ärzten keine Schwierigkeiten bereitet. Knochenstrukturen sind oft deformiert oder unterentwickelt. Die kurze Wirbelsäule verursacht die Bildung anderer Symptome:

  1. Skoliose - Krümmung des Axialskeletts. In den meisten Fällen tritt es aufgrund einer falschen Lastverteilung bereits in der Kindheit auf. Darüber hinaus kann eine rechtzeitige Behandlung des Klippel-Feil-Syndroms die Entwicklung dieses Problems verhindern.
  2. Bei vielen Patienten wird im Kindesalter Torticollis diagnostiziert. Die Krankheit geht mit der Entwicklung einer pathologischen Kopfneigung einher. Es kann entweder angeboren oder erworben sein. Dieses Problem wird auch bei Säuglingen ohne genetische Anomalie als häufig angesehen. Wenn es jedoch welche gibt, nimmt die Schwere der Symptome zu, und die Behandlung sollte bereits im Anfangsstadium durchgeführt werden.
  3. Die Sprengel-Krankheit ist eine häufige Komplikation des Klippel-Feil-Syndroms. Es ist mit einer abnormalen Anordnung der Schaufeln verbunden. Diese Pathologie ist ebenfalls angeboren und geht mit einem Defekt der fetalen Entwicklung einher..
  4. Bei Kindern werden Anomalien in der Struktur der Gliedmaßen, Asymmetrie der Schädelknochen diagnostiziert.
  5. Angeborene Taubheit wird bei fast einem Drittel der Patienten festgestellt.
  6. Starke Schmerzen. Es ist nicht nur im Nacken lokalisiert. In einigen Fällen stören unangenehme Empfindungen Menschen in der Brust und in den Bauchhöhlen aufgrund einer Verletzung der Druckverteilung auf die inneren Organe.
  7. Neurologische Symptome sind häufig. Sie sind mit einer Kompression der Nervenwurzeln verbunden, die durch ein kurzes axiales Skelett verlaufen. Bei Patienten wird ein Hydrozephalus diagnostiziert, der auf eine Verletzung des cerebrospinalen Flüssigkeitsflusses zurückzuführen ist. Oligophrenie und Epilepsie sind ebenfalls häufige Pathologien. In solchen Fällen wird die Behinderung auf das Klippel-Feil-Syndrom zurückgeführt..

Notwendige Forschung

Die Diagnose beginnt mit einer Untersuchung des Patienten, bei der bestimmte sichtbare Defekte in der Struktur der Halswirbelsäule aufgedeckt werden. Das Vorhandensein von begleitenden Deformationen des Axialskeletts oder neurologischen Symptomen weist ebenfalls auf die Entwicklung der Krankheit hin. Visuelle Methoden werden verwendet, um das Problem zu bestätigen. Röntgenstrahlen sind die kostengünstigste Technik zur Diagnose des Klippel-Feil-Syndroms. Die Bilder werden in zwei Projektionen aufgenommen, die informativste ist die Seite. Gleichzeitig erlauben die erhaltenen Fotos keine Beurteilung des Zustands des Rückenmarks und des Gehirns. Zur Visualisierung dieser Strukturen werden Computer- und Magnetresonanztomographie verwendet. In den meisten Fällen sind Studien obligatorisch, da ihre Ergebnisse sowohl zur weiteren Vorhersage des Krankheitsverlaufs als auch zur Vorbereitung der Operation verwendet werden. Vor Beginn der Behandlung einer Pathologie ist auch eine Beurteilung der Funktion der inneren Organe erforderlich. Dieser Bedarf ist mit dem weit verbreiteten Auftreten von Begleitanomalien verbunden. Zu diesem Zweck wird Ultraschall durchgeführt, Blut- und Urintests werden durchgeführt..

Die Diagnose eines genetischen Problems wird im Falle einer Verletzung der Segmentierung der Halswirbel gestellt, unabhängig davon, ob die Defekte mit einer Synostose von nur zwei Strukturen oder der gesamten Abteilung verbunden sind. Studien zufolge ist die Krankheit das Ergebnis einer Fehlfunktion in den normalen Prozessen der Skelettbildung, die von der dritten bis zur siebten Woche der fetalen fetalen Entwicklung auftritt.

Da das Vorhandensein von Begleitproblemen für das Klippel-Feil-Syndrom charakteristisch ist, kann der Defekt unbemerkt bleiben. Torticollis, die häufig bei Säuglingen diagnostiziert wird, kann die Verkürzung des axialen Skeletts maskieren. Ein charakteristisches Merkmal der spastischen Störung ist die Position des Kinns auf der anderen Seite der Kopfneigung. Dieses Problem geht jedoch nicht mit der Entwicklung von Schmerzen einher. Es ist notwendig, die Pathologie von traumatischen Verletzungen der Wirbelsäule sowie von durch Infektionserreger hervorgerufenen Störungen zu unterscheiden. In einigen Fällen bildet sich vor dem Hintergrund der Tuberkulose eine Muskelkontraktur, die zu einer unnatürlichen Position des Halses führte.

Das Klippel-Feil-Syndrom ist durch eine Kombination mit angeborener Skoliose oder Kyphose gekennzeichnet, die in 60% der Fälle diagnostiziert wird, sowie durch eine beeinträchtigte Nierenfunktion, die bei 35% der Patienten beobachtet wird. 30% der Patienten sind von Hörverlust betroffen, die gleiche Anzahl verzeichnete eine Sprengel-Anomalie.

Behandlung

Heute ist es nicht möglich, die Krankheit vollständig zu überwinden. Die Therapie zielt darauf ab, die Lebensqualität des Patienten zu verbessern und die Entwicklung möglicher Komplikationen zu verhindern. Die Behandlung des Klippel-Feil-Syndroms erfordert sowohl konservative als auch radikalere Methoden.

Operativer Eingriff

Die Operation wird sowohl aus kosmetischen Gründen als auch bei Vorliegen medizinischer Indikationen angewendet. Es ist in Fällen notwendig, in denen eine Kompression der Wurzeln der Spinalnerven auftritt. Dieses Problem ist mit Koordinationsstörungen, Schwäche der Extremitäten sowie Fehlfunktionen der inneren Organe und starken Schmerzen verbunden. Um die Beweglichkeit der Halswirbelsäule sowie deren visuelle Verlängerung zu erhöhen, wird eine Halswirbelsäule durchgeführt. Die effektivste Operation wird als Bonola angesehen. Bei dieser Technik werden die ersten 3-4 Rippen entfernt. Die chirurgische Behandlung erfolgt schrittweise. In einigen Fällen werden nur die Trapezmuskeln und Muskeln im Schlüsselbein präpariert, eine solche Operation hat jedoch nur eine kosmetische Wirkung. Die Bonol-Zervikalisierung führt auch zu einer Verringerung des Drucks auf die inneren Organe, was mit einer signifikanten Verbesserung des Wohlbefindens des Patienten einhergeht..

Konservative Methoden

Die Behandlung der Pathologie beginnt immer mit einer medikamentösen Therapie. Es zielt hauptsächlich auf die Bekämpfung neurologischer Symptome und Schmerzen ab. Zu diesem Zweck werden nichtsteroidale entzündungshemmende Arzneimittel wie Ketofen und Diclofenac verwendet. Analgetika werden ebenfalls verwendet, in einigen Fällen sogar Betäubungsmittel. Die medikamentöse Therapie wird auch unter Berücksichtigung von Begleiterkrankungen ausgewählt. Bei schweren neurologischen Symptomen werden Diuretika wie Furosemid und Mannitol sowie hormonelle Medikamente wie Metipred oder Solu-Medrol eingesetzt.

Konservative Methoden zur Bekämpfung des Syndroms umfassen die physikalische Therapie. Den Patienten wird empfohlen, spezielle Übungen durchzuführen, um den Muskelrahmen des Rückens zu stärken. Nützlich bei Schwimmbeschwerden. Massagetechniken und Akupunktur wirken analgetisch..

Mögliche Komplikationen und Prognosen

Die Hauptfolgen einer genetischen Störung sind die Entwicklung eines neurologischen Defizits, das sich in einer Verletzung der Empfindlichkeit, der Koordination und in einigen Fällen in Anfällen äußert. Eine Verletzung der Nervenwurzeln, die sich vom Rückenmark aus erstrecken, kann mit einer Lähmung einhergehen. Die Verschlechterung des Zustands des Patienten bei einer Fehlfunktion der inneren Organe ist weit verbreitet. Intensive Schmerzen sowohl im Nacken- als auch im Bauchbereich beeinträchtigen die Lebensqualität erheblich. Eine rechtzeitige Behandlung ist erforderlich, um die Entwicklung von Komplikationen zu verhindern..

Die Prognose für das Klippel-Feil-Syndrom ist günstig. Bei angemessener Therapie hat die Pathologie keinen Einfluss auf die Dauer und Lebensqualität der Patienten.

Behandlungsberichte

Anna, 32 Jahre alt, Omsk

Der Sohn wurde mit einer verkürzten Wirbelsäule im zervikalen Bereich geboren. Ärzte diagnostizierten das Klippel-Feil-Syndrom. Gleichzeitig haben weder mein Mann noch ich gesundheitliche Probleme. Mein Sohn wurde operiert - die ersten Rippen wurden entfernt, um die Beweglichkeit des Nackens zu verbessern. Jetzt geht es ihm gut. Wir gehen schwimmen und massieren.

Konstantin, 25 Jahre alt, Krasnodar

Ich habe das Klippel-Feil-Syndrom. Dies ist eine Krankheit, bei der sie mit einem verkürzten Hals geboren werden. In seiner Kindheit machte er spezielle Übungen, um die Rückenmuskulatur zu stärken. Dies half, mit den Schmerzen fertig zu werden. Als er aufwuchs, führten die Ärzte die Operation durch - die Zervikalisierung. Er erholte sich danach für eine lange Zeit. Ich trank Tabletten und ging zur Physiotherapie. Infolge der chirurgischen Behandlung begann er sich viel besser zu fühlen..

Wie behandelt man das Klippel-Feil-Syndrom?

Diese Krankheit & # 8212, eine genetische Abnormalität, die das Auftreten von Verstößen in der Struktur der Halswirbelsäule verursacht. Die Eltern müssen vorsichtig sein, um die Symptome und die Behandlung des Klippel-Feil-Syndroms zu kennen. Dies ist wichtig, um die Therapie früher zu beginnen, um Komplikationen zu vermeiden..

Was ist das für eine Krankheit?

Das Klippel-Feil-Syndrom ist eine genetisch bedingte Pathologie, die eine Verringerung der Anzahl der Halswirbel oder ihrer Fusion bedeutet (Anzeichen können kombiniert werden). Optisch manifestiert durch Verkürzung des Halses.

Pathologie ist ziemlich selten und oft mit anderen genetischen Anomalien verbunden. Beim Klippel-Feil-Syndrom können auch andere (kombinierte) Erkrankungen der Wirbelsäule auftreten.

Wie sieht es aus

Während der Untersuchung der Patienten stellen die Ärzte das Vorhandensein einer kurzen und deformierten Halswirbelsäule fest. Die Anzahl der Wirbel kann geringer als normal sein.

Eine solche Variante der Pathologie kann diagnostiziert werden, wenn eine Synostose gebildet wird, dh die Halswirbel bilden eine einzelne Struktur mit dem oberen Brustkorb und teilweise mit dem Hinterkopf.

Eine andere Sorte kombiniert die oben genannten Merkmale, mit denen sich die zu einer synostotischen Formation verschmolzenen Brust- und Lendenwirbel verbinden.

Patienten haben eine hohe Position der Schulterblätter, der Rand des Haaransatzes ist niedriger, was durch Fotos von Menschen mit Klippel-Feil-Syndrom deutlich wird. Darüber hinaus wird ein begrenzter Bereich von Kopfbewegungen diagnostiziert. Oft behoben das Vorhandensein zusätzlicher Rippen, unvollständige Kontraktion der Wirbelbögen.

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Ursachen

Der Grund für dieses Syndrom ist ein genetischer Defekt, der sich im Stadium der fetalen Entwicklung bildet.

Anomalien können das 5,8- oder 12-Chromosom beeinflussen. Sobald dies geschah, liegt eine Verletzung des Lesezeichens und der Entwicklung der zervikothorakalen Region vor.

Das Syndrom kann dominant und rezessiv übertragen werden. Im ersten Fall ist die Wahrscheinlichkeit, eine Pathologie zu bekommen, höher.

In seltenen Situationen wird das Auftreten des Klippel-Feil-Syndroms nicht genetisch verursacht, sondern durch Störungen während der intrauterinen Entwicklung. Dazu gehören: Aplasie, Hypoplasie, Kreislaufschäden, Segmentierung sowie Probleme bei der Bildung gepaarter Wirbel.

Diagnose

Die Diagnose basiert auf einer externen Untersuchung des Patienten. An der Konsultation des Patienten sind schmale Spezialisten mit unterschiedlichen Profilen beteiligt - ein Lungenarzt, ein Augenarzt, ein Genetiker, ein Kardiologe, ein Nephrologe, ein Neurologe. Ärzte sind in der Lage, Läsionen anderer Organe und Systeme zu diagnostizieren, die häufig beim Syndrom auftreten.

Eine Röntgenuntersuchung der Halswirbelsäule, eine berechnete (oder Magnetresonanz-) Bildgebung ist obligatorisch. Patienten und Angehörige stellten eine genetische Karte der Krankheit zusammen.

Abhängig von der Art der begleitenden Pathologien, allgemeinen klinischen Tests, Elektrokardiographie, Ultraschall des Herzens und des Abdomens kann den Patienten eine Röntgenaufnahme des Brustkorbs verschrieben werden.

Symptome des Klippel-Feil-Syndroms

Klinisch manifestiert sich die Krankheit wie folgt:

    Die oben aufgeführten Symptome sind kurzer Hals, geringes Haarwachstum und eingeschränkte Bewegungsfreiheit.

Bei Patienten wird häufig eine Starrheit der Knochenstrukturen, Skoliose, Pterygoid-Zervixfalten, eine hohe Position der Schulterblätter, Asymmetrie und Gesichtslähmung diagnostiziert.

  • Oft treten verschiedene damit verbundene Komplikationen in Form von Pathologien der oberen und unteren Extremitäten auf - hypoplastische Störungen in der Struktur der Finger und des Muskelgewebes, Beindeformitäten häufig.
  • Beim Klippel-Feil-Syndrom bilden Erkrankungen der inneren Organe das klinische Hauptbild. Bei einer großen Anzahl von Menschen werden Herzfehler, Harn- und Atmungssysteme diagnostiziert.
  • Bei Patienten können Erkrankungen der peripheren Nerven in Form von unwillkürlichen Bewegungen der oberen Extremitäten, Lumbishalgie auftreten.
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    Schilder auf Röntgenbildern

    Forschung ist in 2 Projektionen erforderlich. Auf Röntgenaufnahmen ist das Klippel-Feil-Syndrom durch folgende Symptome gekennzeichnet: vollständige Verbindung von 5 und 4 Halswirbeln zu einer einzigen Struktur.

    Bei einer anderen Art von Krankheit tritt eine Synostose der 7 Hals- und oberen Brustwirbel auf, und es gibt auch eine vollständige Artikulation des Atlas mit dem Hinterhauptknochen.

    Behandlung

    Die meisten Ärzte halten sich an konservative Taktiken zur Behandlung der Krankheit. Patienten, die an dieser Pathologie leiden, müssen an Massagen und Physiotherapieübungen teilnehmen. Bei Schmerzen werden krampflösende Mittel und Physiotherapie verschrieben.

    In einigen Fällen ist eine chirurgische Behandlung mit Resektion des Periostes möglich. Eingriffe können kosmetische Defekte teilweise beseitigen und den Bewegungsbereich vergrößern.

    Nach der Operation wird die Halswirbelsäule für den gewünschten Zeitraum immobilisiert. Die Intervention ist zunächst einseitig. Sobald sich der Patient erholt hat, beginnen die Ärzte mit der Arbeit am Gegenteil.

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    Komplikationen und Prognose

    Die Krankheit ist in erster Linie aufgrund ihrer Komplikationen gefährlich - Nierenversagen, Funktionsstörungen des Herz-Kreislauf-Systems und der Atemwege.

    Darüber hinaus nimmt die Empfindlichkeit und Atrophie des Muskelgewebes der oberen und unteren Extremitäten ab.

    Besonders schwierige Situationen können zu einer vollständigen Immobilisierung von Hals, Kopf und Armen führen.

    Die Prognose für das Klippel-Feil-Syndrom ist recht günstig. Je früher die Krankheit erkannt wird, desto besser ist die Wirkung der Behandlung. Patienten können ein erfülltes Leben führen, wenn auch mit einigen Einschränkungen..

    Fazit

    Methoden zur Prävention des Klippel-Feil-Syndroms gibt es nicht. Aus diesem Grund ist es wichtig, dass Eltern frühzeitig besondere Sorgfalt walten lassen. Gleichzeitig müssen Sie wissen, dass diese Pathologie kein Satz ist und solche Patienten in der Lage sind, einen normalen Lebensstil zu lernen und zu führen.

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    Merkmale der Krankheit

    Das Klippel-Feil-Syndrom bezieht sich auf die angeborene Pathologie der Halswirbelsäule, die aus Synostose und einer Verringerung der Anzahl der Wirbel besteht. Es zeichnet sich durch eine hohe Manifestationshäufigkeit aus - ein Fall pro 120.000 Neugeborenen. Das typischste Anzeichen der Krankheit ist eine deutliche Verringerung der Halslänge. In den meisten Fällen geht es mit anderen Anomalien des Bewegungsapparates und angeborenen Pathologien der inneren Organe einher. An der Diagnose der Krankheit sind mehrere enge Spezialisten beteiligt: ​​ein Neurologe, Orthopäde, Genetiker usw. Die konservative Behandlung umfasst Physiotherapie, Physiotherapie und Massage. In besonders schweren Fällen ist eine Operation erforderlich - eine Zervikalisierungsoperation.

    Wenn eine Pathologie auftritt?

    Der Zustand ist angeboren und wird in den frühesten Entwicklungsstadien - bereits in den ersten Wochen nach der Empfängnis - in die Gebärmutter gelegt. Wenn Wirbelkörperveränderungen nicht grob sind, kann das Syndrom möglicherweise nicht sofort diagnostiziert werden, sondern wenn das Kind wächst oder sogar nach dem Erwachsenwerden.

    Die Ursachen des Klippel-Feil-Syndroms sind Verletzungen im Embryo der Prozesse der Bildung, Fusion, Entwicklung, Segmentierung der Wirbelsäule, insbesondere auf der Ebene des oberen Gebärmutterhalses. Infolgedessen sind die Wirbelkörper klein, deformiert und miteinander verwachsen. Es ist möglich, die Anzahl der Wirbel zu verringern, ohne ihre Bögen zu verkürzen, die Bildung einer einzigen bewegungslosen Struktur, an der der Hinterhauptknochen und die obere Brustregion beteiligt sind.

    Verletzungen der Embryogenese werden durch eine Abnormalität in 5,8, 12 Chromosomenpaaren verursacht, die zu einer Störung der Produktion des Wachstumsdifferenzierungsfaktors führt. Er ist verantwortlich für die Bildung der Grenze zwischen Knochen und Knorpel. Eine autosomal dominante und autosomal rezessive Vererbung ist möglich, was weniger häufig ist.

    Die Hauptursachen für die Entwicklung von Anomalien

    Das Klippel-Feil-Syndrom bezieht sich auf genetisch bedingte Krankheiten. Pathologische Veränderungen im Körper beginnen in den ersten Wochen ab dem Zeitpunkt der Empfängnis aufzutreten. Unter den Hauptursachen des Syndroms stellen Ärzte eine Verletzung der Entwicklung und Segmentierung der Wirbelsäule fest, insbesondere im oberen Halsbereich. Gebildete Synostosen der Brust- und Halswirbel, eine Abnahme ihrer Anzahl, eine Nicht-Vereinigung von Körpern und Bögen ermöglichen es uns, das klinische Bild der Krankheit zu bestimmen. Gefährdet sind Säuglinge mit dysfunktioneller Vererbung, bei denen Folgendes vorliegt:

    1. Gendefekt in Chromosomen. Bei einem kranken Kind liegt eine Verletzung der Bildung einer Wachstumsdifferenzierung vor, die für die vollständige Entwicklung des Skeletts erforderlich ist. Dies wirkt sich unweigerlich auf die Entwicklung der Wirbel der Brust- und Halswirbelsäule aus..
    2. Autosomal dominante Art der Vererbung. Wenn einer der Elternteile eine Krankheit hat, beträgt die Wahrscheinlichkeit, ein Baby mit Pathologien zu bekommen, 50-100%.
    3. Autosomal rezessiver Vererbungstyp. In diesem Fall beträgt die Wahrscheinlichkeit, ein Baby mit Pathologien zu bekommen, 0-50%.

    Um ein gestörtes Erbe zu vermeiden, sollten Eltern in der Planungsphase des Kindes einen Genetiker konsultieren.

    Diagnose ↑

    Untersuchung und Anamnese

    Bei der ersten Untersuchung des Patienten analysiert der Arzt die Beschwerden des Patienten (der Eltern) und führt eine Anamnese der Krankheit durch.

    Der Arzt fragt zunächst, ob es in Ihrer Familie Fälle einer ähnlichen Krankheit gegeben hat.?

    Gründliche neurologische Untersuchung

    Der Arzt bewertet die Beweglichkeit des Halses (kippt ihn zur Seite und hin und her, lässt ihn sich an den Seiten drehen).

    Der Arzt beurteilt auch das Vorhandensein einer Krümmung der Wirbelsäule..

    Ernennung der Radiographie der oberen Brust- und Halswirbelsäule

    Diese Studie wird auch als Spondylographie bezeichnet..

    Es ermöglicht Ihnen, den Zustand der Wirbel genau zu beurteilen, um festzustellen, um wie viel sie reduziert sind, ob eine Fusion vorliegt.

    Es ist wichtig zu beachten, dass die Röntgenuntersuchung auch bei voller Streckung und Beugung des Halses obligatorisch ist, damit eine Instabilität der Halswirbelsäule festgestellt werden kann.

    Foto: Klippel-Feil-Syndrom im Bild

    Derzeit unterscheiden Spezialisten auf der Grundlage einer zuverlässigen Röntgenmethode und dank Feils Studien zwei Formen der Krankheit:

    • Die erste Art von Krankheit: C und G sind vollständig zu einem Knochenkonglomerat verschmolzen, der Rest der Halswirbel ist ebenfalls betroffen. Die Halsregion wird in der Regel durch 4 bis 5 Wirbel dargestellt. Andere Anomalien in der Entwicklung der Wirbel können auftreten, meistens ist es ein Versagen der Wirbelbögen (Spina bifida).
    • Die zweite Art von Krankheit ist Feil. Es ist gekennzeichnet durch Knochenfusion der Halsrippen und der darunter liegenden Wirbel, das Vorhandensein einer Synostose des sogenannten Atlantooccipitalgelenks.

    Eine Abnormalität in der Entwicklung der Halsregion wird üblicherweise mit verschiedenen neurologischen Störungen kombiniert.

    Um Instabilität der Wirbel, Verengung des Wirbelkanals, Hypoplasie und Aplasie der Bandscheiben, Hypermobilität der Gelenke festzustellen, machen Spezialisten Röntgenaufnahmen in der Sagittalebene der Halswirbelsäule, während der Patient seinen Kopf so weit wie möglich beugen und beugen sollte.

    Ernennung von Ultraschall

    Untersucht:

    • Herz (oft ist das Syndrom mit der Nichtschließung des sogenannten Botallov-Ganges verbunden - es schließt sich etwa in der 1. bis 2. Woche nach der Geburt des Babys und der Nichtschließung des gesamten interventrikulären Septums);
    • Nieren (mit Klippel-Feil-Syndrom hat ein Kind manchmal eine Niere).

    Ernennung eines EKG (Elektrokardiographie)

    Diese Forschungsmethode ist notwendig, um Anzeichen einer beeinträchtigten Herzfunktion zu erkennen..

    Erstellung eines "Stammbaums"

    Es wird in einem ausführlichen Gespräch mit dem Patienten und, wenn möglich, allen seinen Verwandten durchgeführt.

    Tatsache ist, dass Informationen über das mögliche Vorhandensein ähnlicher Beschwerden bei den Angehörigen des Patienten sowie über das Alter, in dem die ersten Anzeichen der Krankheit und der Grad der Beziehung (weit, nah) von großer Bedeutung sind.

    Genforschung

    Diese Studie wird nicht nur am Patienten, sondern auch an einigen seiner Familienmitglieder durchgeführt, um einen genetischen Defekt festzustellen, der von Kindern vererbt wird.. Die pathologische Untersuchung zeigt:

    • teilweises oder vollständiges Löten von zwei oder mehr Brust- und Halswirbeln;
    • kleine Zwischenwirbelöffnungen;
    • Verformung der Wirbel oder bisher nur das Vorhandensein kleiner Halbwirbel;
    • das Vorhandensein bestimmter medullärer Tumorbildungen (Angiolipom);
    • ovale Nichtschließung der Herzöffnung;
    • zusätzliche Lappen einer Lunge;
    • zystische Formationen entlang der Länge des sogenannten Verdauungstraktes.

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    Typische Symptome des Syndroms

    Diese Krankheit ist durch eine klassische Triade von Symptomen gekennzeichnet: einen übermäßig kurzen Hals, eine Veränderung des Haaransatzes, eine Einschränkung der Kopfbeweglichkeit. Die Krankheit wird normalerweise mit anderen Pathologien kombiniert. Bei 30% der Patienten werden Skoliose, eine starre Form von Torticollis und ein hohes Ansehen der Scapula-Sprengel-Krankheit festgestellt. In einer Reihe von Fällen werden Anomalien der oberen Extremitäten, Deformationen der Füße, Zähne, Asymmetrie des Gesichts und Weitsichtigkeit festgestellt. 25% der Patienten mit angeborener Taubheit diagnostiziert.

    Das Klippel-Feil-Sprengel-Syndrom ist nicht nur ein ausgeprägter kosmetischer Defekt. Es kann auch neurologische Symptome enthalten. Veränderungen im Zentralnervensystem manifestieren sich in Oligophrenie, Hydrozephalus, Epilepsie. Schon in jungen Jahren entwickeln Patienten Muskelschwäche in den Gliedmaßen sowie Synkinesien. In einem höheren Alter wird das klinische Gesamtbild durch sekundäre Veränderungen in der Wirbelsäule ergänzt.

    Charakteristische Symptome der Pathologie

    Das Klippel-Feil-Syndrom manifestiert sich von Geburt an. Um eine Anomalie zu bemerken, wird nicht einmal eine Röntgenaufnahme benötigt. Es gibt drei charakteristische Merkmale:

    1. Verkürzter Hals - von der Seite scheint der Kopf des Kindes auf seinen Schultern zu liegen.
    2. Mobilitätseinschränkung - Der Patient kann seinen Kopf nicht drehen und keine Amplitudenneigungen durchführen.
    3. Die Besonderheit des Haarwuchses - das Haar setzt sich über die übliche Grenze hinaus fort, es wird am Hals beobachtet.

    Das Vorhandensein dieser drei Anzeichen bei einem Neugeborenen legt die Wahrscheinlichkeit nahe, dass sich das Syndrom entwickelt. Um eine genaue Diagnose zu stellen, sind zusätzliche Studien erforderlich (Röntgen und andere). Basierend auf ihren Ergebnissen wird eine wirksame Behandlung ausgewählt. In einem Drittel der Fälle manifestiert sich das Syndrom mit zusätzlichen Symptomen:

    • Thorax- oder Zervixskoliose;
    • das Vorhandensein von Lederfalten auf beiden Seiten des Halses;

  • Schwäche der Halsmuskulatur, Kopf zur Seite drehen;
  • Sprengel-Krankheit - eine hohe Position der Schulterblätter;
  • Handanomalien (übermäßige Anzahl von Fingern, Unterentwicklung eines von ihnen oder der Ulna);
  • Beinanomalien (Unterentwicklung der Füße usw.).
  • Alle diese Symptome sind mit bloßem Auge sichtbar, für das Baby jedoch nicht lebensbedrohlich. In den meisten Fällen haben sie keinen Einfluss auf seine geistigen Fähigkeiten oder seine körperliche Entwicklung. Es ist viel schlimmer, wenn Pathologien der Wirbelsäule mit Problemen der inneren Organe kombiniert werden. Bei Patienten mit Kurzhalssyndrom wird häufig eine Unterentwicklung der Harnwege oder des Herz-Kreislauf-Systems festgestellt. Von der Seite der ersten sind die folgenden Pathologien möglich:

    • Mangel oder Unterentwicklung der Niere;
    • falsche Position der Harnleiter;
    • Ansammlung von Nierenflüssigkeiten.

    Von der Seite des Herz-Kreislauf-Systems können folgende Defekte auftreten: falsche Position der Aorta, Verschiebung des interventrikulären Septums usw. In den schwersten Fällen fehlt dem Kind eines der Organe vollständig: Lunge, Niere oder Harnleiter. Eine solche Pathologie bedeutet zumindest eine Behinderung und manchmal eine Todesdrohung. Manchmal treten bei Patienten mit Kurzhalssyndrom Anomalien des Gesichts auf: Asymmetrie, Strabismus, Gaumenspaltung. In einigen Fällen sind Seh- oder Hörprobleme möglich..

    Medizinische Untersuchung

    Die Überprüfung der Krankheit ist anhand der beobachteten Symptomtriade, körperlichen Untersuchung und instrumentellen Studien möglich. Eine besondere Rolle bei der Diagnose spielt die Untersuchung der Familienanamnese des Patienten. Es ist möglich, das Klippel-Feil-Syndrom mit einer detaillierten Beschreibung der begleitenden Anomalien als Ergebnis der koordinierten Arbeit enger Spezialisten zu etablieren. Dies sind in der Regel Neurologen, Genetiker, Orthopäden, Kardiologen und Pulmonologen.

    Zur Beurteilung der Art der Wirbelveränderung wird eine Radiographie verschrieben. Die Studie wird in zwei Projektionen durchgeführt, von denen die laterale normalerweise die aussagekräftigste ist. Aufgrund der ungewöhnlichen Position des Kopfes werden die Schatten des Schädels mit dem Bild der Wirbelsäule kombiniert, wodurch die Identifizierung von Details erschwert wird. Zusätzlich wird empfohlen, Bilder in der Position maximaler Beugung / Streckung des Halses aufzunehmen. Dies ermöglicht es uns, die mögliche Instabilität der nicht vereinigten Wirbel zu bestimmen und das Klippel-Feil-Syndrom zu verifizieren. Eine Röntgenaufnahme der Halswirbelsäule hilft bei der Identifizierung von:

    • deformierte Wirbel;
    • Abnahme ihrer Anzahl;
    • Verwachsen von Wirbelkörpern;
    • abnormales Stehen der Schulterblätter;
    • Wirbelsäulenkrümmung.

    Nach Bestätigung der Diagnose wird den Patienten zusätzlich ein Ultraschall der inneren Organe verschrieben, um Anomalien in ihrer Struktur zu identifizieren. Bei Vorliegen neurologischer Pathologien können Ultraschall der Gefäße, Angiographie, EEG und MRT der Halswirbelsäule erforderlich sein. Obligatorisch ist eine Konsultation mit einem Genetiker. Basierend auf den Ergebnissen kann der Spezialist die Art der Vererbung bestimmen und die Risiken für zukünftige Generationen bewerten.

    Krankheitsklassifikation

    Angeborene Erbkrankheiten können oft nicht vollständig geheilt werden, aber ihre Entwicklung kann teilweise gestoppt werden..

    Im Fall der Klippel-Feil-Anomalie werden verschiedene Methoden angewendet, um die Symptome etwas zu lindern und weitere Komplikationen zu verhindern.

    Massage- und Physiotherapieübungen. Oft sind diese Methoden unwirksam, so dass der Patient aufgrund des Auftretens eines radikulären Syndroms (Nervenverletzung der Wirbel) unter Schmerzsymptomen leidet..

    In diesem Fall werden Medikamente mit verschiedenen Schmerzmitteln, entzündungshemmenden und nichtsteroidalen Medikamenten verwendet..

    Dem Patienten werden die oberen vier Rippen und das Periost entfernt, die aufgrund der Verschiebung viel höher als normal sind und Druck auf die inneren Organe und das Herz ausüben, was zu einer Störung ihrer Arbeit führt.

    Natürlich nimmt diese Behandlungsmethode viel Zeit in Anspruch, da das Entfernen der Rippen in zwei Schritten erfolgt - zuerst die Rippen auf der einen Seite und dann nach der vollständigen Erholung auf der anderen Seite.

    Die Erholungsphase dauert ebenfalls lange. Außerdem ist die Person zu diesem Zeitpunkt gezwungen, stationär zu sein.

    Die Operation sollte nicht abgebrochen werden, da der Patient sonst die Gefahr hat, seine Lebenserwartung erheblich zu verringern, und auch das Auftreten anderer gefährlicher Krankheiten hervorruft.

    In den letzten hundert Jahren wurde das Klippel-Feil-Syndrom ausreichend untersucht, um die Klassifizierung der Krankheit zu bestimmen, die auf der Lokalisierung der Fusion der Halswirbel basiert. Eine solche Trennung ist jedoch wahrscheinlich nicht die letzte - da die Pathologie untersucht wird, kann sie sich ändern. Bisher wird die Klippel-Feil-Krankheit in drei Typen eingeteilt:

    • Typ I - vollständige Fusion des C2- und C3-Wirbels (zweiter und dritter Halswirbel) mit Beginn der Fusion im Atlas (erster Halswirbel). Mit zunehmendem Alter können natürliche odontoide Prozesse eine Hypermobilität verursachen, die den Wirbelkanal stark verengt und somit eine pathologische Wirkung auf das Rückenmark hat.
    • Typ II - abnorme Entwicklung von C2 unter Bildung des sogenannten okzipital-zervikalen Ganglions unter Beteiligung von Atlant. Das Biegen und Drehen des Halses konzentriert sich in diesem Fall auf den Bereich einer abnormalen Odontoid- oder unterentwickelten Verbindung mit dem Atlas, die den Auswirkungen des Alterns oft nicht standhalten kann. Der Unterschied zum ersten Typ besteht darin, dass aufgrund der geringeren Dynamik in der C1-C2-Region im Gegensatz zu C2-C3 eine längere Lebenserwartung zu erwarten ist.
    • Typ III unterscheidet sich in seiner pathologischen Struktur etwas von den ersten beiden Typen. Es basiert auf einem offenen Zwischenraum zwischen zwei verschmolzenen Halsabschnitten, an denen jeweils mehrere Halswirbel beteiligt sein können. Mit anderen Worten, der Hals des Patienten wird durch zwei monolithische Segmente der Wirbelsäule dargestellt, die durch ein bewegliches Scharnier miteinander verbunden sind. Eine solche Hypermobilität an einem Ort kann zu Knocheninstabilität oder degenerativer Arthrose führen. Der Aufprall auf das Rückenmark an dieser Stelle führt häufig zu mehreren komplexen orthopädischen Operationen.

    (Symptome können sich verbinden). Optisch manifestiert durch Verkürzung des Halses.

    Pathologie ist ziemlich selten und oft mit anderen genetischen Anomalien verbunden. Beim Klippel-Feil-Syndrom können auch andere (kombinierte) Erkrankungen der Wirbelsäule auftreten.

    Wie sieht es aus

    Während der Untersuchung der Patienten stellen die Ärzte das Vorhandensein einer kurzen und deformierten Halswirbelsäule fest. Die Anzahl der Wirbel kann geringer als normal sein.

    Eine solche Variante der Pathologie kann diagnostiziert werden, wenn eine Synostose gebildet wird, dh die Halswirbel bilden eine einzelne Struktur mit dem oberen Brustkorb und teilweise mit dem Hinterkopf.

    Eine andere Sorte kombiniert die oben genannten Merkmale, mit denen sich die zu einer synostotischen Formation verschmolzenen Brust- und Lendenwirbel verbinden.

    Patienten haben eine hohe Position der Schulterblätter, der Rand des Haaransatzes ist niedriger, was durch Fotos von Menschen mit Klippel-Feil-Syndrom deutlich wird. Darüber hinaus wird ein begrenzter Bereich von Kopfbewegungen diagnostiziert. Oft behoben das Vorhandensein zusätzlicher Rippen, unvollständige Kontraktion der Wirbelbögen.

    Die Hauptformen der Krankheit

    Das Klippel-Feil-Syndrom ist eine sehr seltene Pathologie. Laut Statistik werden bei einem von 120.000 Kindern charakteristische Symptome diagnostiziert. Eine Anomalie tritt bei einem Patienten in einer von drei Formen auf:

    • Eine Abnahme der Anzahl von Segmenten im zervikalen Bereich, die allmählich zusammenwachsen und den Hals visuell verkürzen. Diese Form der Pathologie verursacht Schwierigkeiten beim Bewegen des Kopfes..
    • Synostose der Halswirbelsäule vor dem Hintergrund der Fusion mit dem Hinterhauptbein. Der Patient kann seinen Kopf nicht drehen, ohne Schmerzen zu haben. Die Halswirbel und der Hinterkopf sind eins.
    • Die dritte Form der Krankheit umfasst die Manifestationen der ersten beiden.

    Eine bestimmte Variante des Syndroms kann nur von einem Arzt anhand der Untersuchungsergebnisse festgestellt werden.

    Prognose

    Die langfristige Perspektive (Prognose) variiert und hängt von der Schwere des Falls und den spezifischen Merkmalen der Krankheit ab. Alle Betroffenen haben eine Verbindung mehrerer Halswirbel, zusätzliche Symptome können sehr unterschiedlich sein..

    Menschen mit geringfügigen Erkrankungen können ein normales, aktives Leben führen und haben keine wesentlichen Einschränkungen..

    Schwere Zustände oder zusätzliche Anomalien erfordern eine sorgfältige und regelmäßige ärztliche Überwachung. Die Prognose ist gut, wenn Komplikationen und Symptome frühzeitig behandelt werden..

    Die Gesamtprognose hängt von der Art der Anomalie ab. Um Fallen zu vermeiden, ist eine sorgfältige Bewertung und konsistente Überwachung wichtig.

    Die Lebenserwartung beim Klippel-Syndrom ist normalerweise normal, da Komplikationen vor dem 25. Lebensjahr erkannt und chirurgisch und nicht-chirurgisch behandelt werden.

    Die Grundprinzipien der Behandlung

    Leider kann die moderne Medizin keine adäquaten Methoden zur vollständigen Beseitigung des Klippel-Feil-Syndroms anbieten. Die Behandlung beinhaltet die Prävention von sekundären Deformitäten. Die Grundlage bilden konservative Methoden, zu denen Bewegungstherapie und Massage gehören. Eine medikamentöse Behandlung wird verschrieben, wenn der pathologische Prozess von Schmerzbeschwerden und Kompression der Nervenwurzeln begleitet wird. In der Regel werden Analgetika, entzündungshemmende und nichtsteroidale Medikamente eingesetzt. Eine langfristige Kompression der Nervenwurzeln erfordert einen chirurgischen Eingriff. Das Hauptziel der Operation ist es, das Schmerzsyndrom zu beseitigen und äußere Defekte teilweise zu korrigieren.

    Klippel-Feil-Syndrom

    Klinisch manifestiert sich die Krankheit wie folgt:

    1. Die oben aufgeführten Symptome sind kurzer Hals, geringes Haarwachstum und eingeschränkte Bewegungsfreiheit.
    2. Bei Patienten wird häufig eine Starrheit der Knochenstrukturen, Skoliose, Pterygoid-Zervixfalten, eine hohe Position der Schulterblätter, Asymmetrie und Gesichtslähmung diagnostiziert.
    3. Oft treten verschiedene damit verbundene Komplikationen in Form von Pathologien der oberen und unteren Extremitäten auf - hypoplastische Störungen in der Struktur der Finger und des Muskelgewebes, Beindeformitäten häufig.
    4. Beim Klippel-Feil-Syndrom bilden Erkrankungen der inneren Organe das klinische Hauptbild. Bei einer großen Anzahl von Menschen werden Herzfehler, Harn- und Atmungssysteme diagnostiziert.
    5. Bei Patienten können Erkrankungen der peripheren Nerven in Form von unwillkürlichen Bewegungen der oberen Extremitäten, Lumbishalgie auftreten.

    Forschung ist in 2 Projektionen erforderlich. Auf Röntgenaufnahmen ist das Klippel-Feil-Syndrom durch folgende Symptome gekennzeichnet: vollständige Verbindung von 5 und 4 Halswirbeln zu einer einzigen Struktur.

    Bei einer anderen Art von Krankheit tritt eine Synostose der 7 Hals- und oberen Brustwirbel auf, und es gibt auch eine vollständige Artikulation des Atlas mit dem Hinterhauptknochen.

    Ein Neugeborenes kann fast sofort das Vorhandensein der vorgestellten Krankheit feststellen. Hier können junge Eltern die schwierigen Bewegungen des Kopfes des Babys bemerken, und bei der Kontaktaufnahme mit einem Neurologen diagnostiziert ein Spezialist das „Short Neck“ -Syndrom.

    Bei genauerer Betrachtung des Neugeborenen stellen der Arzt und die Eltern möglicherweise eine niedrige Position des unteren Haarrandes im Verhältnis zum Hals fest.

    Oft kann das Vorhandensein des Syndroms von Geburtshelfern und einem Kinderarzt fast unmittelbar nach der Geburt bemerkt werden, die sofort im Krankenhaus eine entsprechende Untersuchung verschreiben können.

    Die Hauptsymptome des Kurzhalssyndroms sind:

    • Zu kurzer Hals, Kopf wie auf Schultern sitzend und zur Seite geneigt;
    • Eingeschränkte Beweglichkeit aller Halsgelenke. Dieses Symptom ist kaum wahrnehmbar, wenn die Fusion nur in den unteren Halswirbeln auftrat oder die Anzahl der fusionierten Wirbel kleiner oder gleich drei ist. Das Zeichen manifestiert sich am deutlichsten in Drehbewegungen;
    • Niedriger Rand zwischen Kopfhaut und Hals.

    Oft grenzt diese Anomalie an andere Pathologien an. Das Vorhandensein von Sprengel-Krankheit, Pterygoidfalten am Hals, Skoliose, knochensteife Form der Torticollis, Defekte der oberen und unteren Extremitäten, z. B. zusätzliche Finger, deformierte Füße, Hypoplasie, das Fehlen der Ulna.

    Es können Fehlbildungen innerer Organe wie Niere oder Herz festgestellt werden, die im Gegensatz zum Syndrom selbst für den Patienten lebensbedrohlich sein können..

    Es gibt Anzeichen, die für ein verkürztes Halssyndrom nicht notwendig sind, aber dennoch häufig beobachtet werden:

    • Skoliose;
    • Fehlbildungen des Muskelkorsetts des Schultergürtels;
    • Die Schulterblätter sind unnatürlich hoch;
    • Taubheit;
    • Das Phänomen der Gesichtsasymmetrie;
    • Halskrümmung;
    • Lähmung der Gesichtsmuskeln;
    • "Gaumenspalte".

    Einstufung

    In der Medizin werden je nach Art der Störung folgende Arten von Syndromen in Betracht gezogen:

    • Die Größe der Halswirbel ist geringer als normal;
    • Mehrere Wirbel der Halswirbelsäule fehlen;
    • Mehrere Halswirbel haben eine Fusion.

    Oft gibt es kombinierte Varianten des Syndroms.

    Wenn Sie ein verkürztes Halssyndrom vermuten, sollten Sie sich an einen Chirurgen oder Traumatologen wenden. Möglicherweise muss ein Neurochirurg konsultiert werden.

    Es ist unmöglich, diese Krankheit zu heilen, daher zielen alle Maßnahmen darauf ab, das Auftreten und Fortschreiten von sekundären Deformitäten zu verhindern.

    In einigen Fällen nehmen Ärzte Massage und Gymnastik als Grundlage für die Behandlung. Bei einer Verletzung der Nervenwurzeln werden medikamentöse Methoden zur Anästhesie eingesetzt..

    Nichtsteroidale entzündungshemmende Medikamente mit dieser Pathologie sind unwirksam, daher werden herkömmliche Schmerzmittel und schmerzlindernde Physiotherapie verschrieben.

    Manchmal schlagen Experten eine Operation vor, um die ersten Rippen zu entfernen, die höher als nötig liegen.

    Das Dekret der Regierung der Russischen Föderation „Über die Genehmigung der Bestimmungen über die militärmedizinische Untersuchung“ enthält eine Liste von Pathologien, die den Grad der Eignung für den Militärdienst bestimmen.

    Das Klippel-Feil-Syndrom selbst ist in dieser Liste nicht aufgeführt, aber der „Krankheitsplan“ enthält Artikel 66, wonach alle angeborenen und erworbenen Fehlbildungen der Wirbelsäule und ihre Deformitäten, die je nach Grad dieser Störungen Funktionsstörungen verursachen, der Grund für die Zuordnung einer begrenzten sind Wartungskategorien.

    Bei erheblichen Funktionsstörungen, bei denen die Bewegungseinschränkung in der Halswirbelsäule mehr als 50% beträgt, treten starke Schmerzen auf, die Wehrpflicht gilt als nicht für den Militärdienst geeignet.

    Bei mittelschweren und geringfügigen Verstößen ist der Wehrpflichtige entweder in Friedenszeiten vom Entwurf ausgenommen oder als mit geringfügigen Einschränkungen geeignet anerkannt.

    Anomalien bei einem verkürzten Halssyndrom beeinträchtigen die Körperfunktionen nicht besonders stark, und in den meisten Fällen können Patienten ein normales soziales Leben führen.

    In schweren Fällen sind die Bewegungen aufgrund sekundärer degenerativer Erkrankungen der Wirbelsäule erheblich eingeschränkt und es können schwere neurologische Störungen auftreten.

    Das Klippel-Feil-Syndrom ist eine genetisch bedingte Anomalie in der Struktur der Halswirbelsäule, einschließlich einer Abnahme der Anzahl und Fusion der Wirbel.

    Das Klippel-Feil-Syndrom wird in der Regel mit anderen angeborenen Fehlbildungen des Skeletts und der somatischen Organe kombiniert. Verschiedene enge Spezialisten beteiligen sich an der Diagnose, Radiographie, CT und MRT der Wirbelsäule, genetische Analyse, eine erweiterte Untersuchung der inneren Organe (Herz, Nieren, Lunge, Gehirn) werden durchgeführt.

    Die konservative Behandlung erfolgt mittels Massage, Bewegungstherapie und Physiotherapie. Chirurgische Behandlung möglich - Zervikalisierungsoperation.

    Das Klippel-Feil-Syndrom ist eine angeborene, genetisch bedingte Pathologie der Halswirbelsäule, die aus einer Fusion (Synostose) und einer Verringerung der Anzahl der Wirbel besteht.

    Das typischste und konstanteste Zeichen des Syndroms ist eine ausgeprägte Verkürzung des Halses, in deren Zusammenhang es in der medizinischen Praxis auch als Kurzhalssyndrom bezeichnet wird.

    In den meisten Fällen wird es mit anderen Anomalien des Bewegungsapparates (Torticollis, Skoliose, Sprengel-Krankheit, Hypoplasie der oberen Extremitäten, Syndaktylie) und angeborenen Fehlbildungen der inneren Organe (Niere, Herz-Kreislauf-System, Lunge) kombiniert..

    Das Klippel-Feil-Syndrom ist eine seltene Krankheit. Die Häufigkeit seines Auftretens beträgt ungefähr 1 Fall pro 120.000 Neugeborenen. Das Syndrom wurde erstmals 1812 beschrieben.

    Der zweite Typ - KFS2 - Synostose aller Wirbel der Halswirbelsäule, ihre Adhäsion am Hinterhauptbein und an den oberen Brustwirbeln. Der dritte Typ - KFS3 - ist eine Kombination aus dem ersten oder zweiten Typ mit Fusion der Wirbel im unteren Brust- und Lendenbereich.

    Oft gibt es im zervikalen Bereich zusätzliche Rippen und Spina bifida - kein Verschluss der Wirbelbögen.

    Das Klippel-Feil-Syndrom bezieht sich auf eine genetisch bedingte Pathologie. Gelegentlich treten sporadische Fälle des Syndroms auf..

    In der Gebärmutter bildet sich auch in der Embryonalperiode eine Anomalie aufgrund von Hypo- und Aplasie, gestörter Trennung der Zervixsegmente und verzögerter Fusion beim Verlegen der Wirbel. Genetische Aberrationen sind heterogen. Mit KFS1 beeinflussen sie den q22-Locus.

    1 des 8. Chromosoms, wobei sich KFS2 am q22.1-Ort des 5. Chromosoms befindet, mit KFS3 - am Ort q13.31 des 12. Chromosoms. Das am meisten untersuchte ist das GDF6-Gen, das für das Auftreten von KFS1 verantwortlich ist.

    Die wichtigste klinische Triade, die das Klippel-Feil-Syndrom charakterisiert, ist die Verkürzung des Nackens, die Verschiebung des Haaransatzes im Nacken und die Beeinträchtigung der Beweglichkeit der Wirbelsäule im zervikalen Bereich.

    Der Schweregrad der Verkürzung des Halses kann variieren. In der schwersten Version erreichen die Ohrläppchen die Schultern und das Kinn - das Brustbein, Schwierigkeiten beim Schlucken und Atmen.

    In einigen Fällen werden Anomalien der Muskeln des Schultergürtels und der Falten am Hals festgestellt. In seltenen Fällen tritt ein radikuläres Syndrom auf - Schmerzen, die mit einer Kompression der Wurzeln der Halswirbelsäule verbunden sind.

    In 50-60% der Fälle wird das Klippel-Feil-Syndrom mit Skoliose kombiniert, in 25% der Fälle - mit einer knöchernen Version von Torticollis. Möglicherweise eine Kombination aus Kurzhalssyndrom mit Anomalien der oberen Extremitäten (Polydaktylie, Syndaktylie, angeborene Amputationen), Deformation der Füße, Missbildungen der Rippen, Zahnanomalien, Asymmetrie des Gesichts, Hyperopie.

    Bei 45% der Patienten wird Dystopie, Aplasie oder Nierenhypoplasie diagnostiziert, Hydronephrose, Ektopie der Harnleiter sind möglich. Angeborene Taubheit wird bei 25% der Patienten festgestellt, Gaumenspalte bei 20%, angeborene Herzfehler (offener Ductus Arteriosus, DMS, DMSP, Aortendextraposition) bei 15%. Eine Aplasie oder Hypoplasie der Lunge kann beobachtet werden..

    Seitens des Nervensystems gibt es Oligophrenie (geistige Behinderung), Epilepsie, Hydrozephalus, Wirbelsäulenhernie, Mikrozephalie, okulomotorische Störungen (Strabismus, Ptosis, Horner-Syndrom)..

    Bewegungstherapie und Übungen im Pool

    Die konservative Behandlung des Syndroms umfasst eine Bewegungstherapie, eine therapeutische Massage der Halswirbelsäule und die sogenannte Kragenzone. Die Übungen werden individuell anhand des Krankheitsbildes des Patienten ausgewählt. Zuerst sollten sie unter der Aufsicht eines Spezialisten durchgeführt werden, dann können Sie zu den Hausaufgaben gehen. Übungen im Pool helfen Patienten mit einer Diagnose des Sprengel-Feil-Klippel-Syndroms, den komplizierten Krankheitsverlauf zu vermeiden. In der Regel empfehlen Ärzte kleinen Patienten, für Rückenpatienten zu schwimmen. Komplexere Übungen werden auch einzeln ausgewählt. Es gibt keine universellen Empfehlungen zur Schwimmgymnastik.

    Operation

    Das anhaltende Kompressionssyndrom durch Kompression der Nervenwurzeln ist die Hauptindikation für eine Operation. Bei Patienten mit diagnostiziertem Klippel-Feil-Syndrom verschlechtert sich die Prognose mit zunehmendem Alter. Daher wird die Operation unmittelbar nach Bestätigung der Pathologie verschrieben. Die Bonol-Zervikalisierung wird verwendet, um die Nackenbeweglichkeit zu erhöhen. Während des Eingriffs entfernt der Arzt die vier oberen Rippen und das Periost, um den Druck auf die inneren Organe zu verringern. Die Operation erfolgt in mehreren Schritten. Die Rippen werden zunächst auf der einen Seite und nach der Wiederherstellung des Körpers auf der anderen Seite entfernt..

    Die Rehabilitationsphase erfordert viel Zeit und Mühe. Der Patient sollte mehrere Monate stationär sein. Sie sollten den Vorgang jedoch nicht ablehnen. Derzeit ist dies der einzig wirksame Weg, um äußere Defekte zu korrigieren, deren Auftreten das Klippel-Feil-Syndrom hervorruft. Welche gesundheitlichen Folgen es haben kann, wenn Sie die Behandlung ablehnen, wird unten beschrieben.

    Ursachen des Syndroms

    Wie bereits erwähnt, ist das Syndrom angeborener Natur, was die inneren Veränderungen in der Körperbildung in der pränatalen Phase bestimmt.

    Die Clippel-Feil-Krankheit kann folgende Ursachen haben:

    • Segmentierung;
      Abgebildet ist ein Mädchen mit Feil-Syndrom.
    • Aplasie;
    • Verzögerungen bei der Fusion der gepaarten Wirbelbildung;
    • Hypoplasie
    • Verletzung der Vaskularisation.

    Vererbungsgefährdete Kinder fallen in die Risikogruppe, in der Folgendes beobachtet werden kann:

    1. Ein genetischer Defekt im 12., 5. oder 8. Chromosom. Während der Bildung des Organismus führt dieser Defekt zu einer Verletzung der Bildung der Wachstumsdifferenzierung, was wiederum die weitere Entwicklung des Skeletts prägen wird. In der 3. bis 8. Schwangerschaftswoche kommt es beim Embryo zu Störungen bei der Bildung der Wirbel der Halswirbelsäule, und es sind auch Veränderungen bei der Bildung von Grenzen zwischen Gelenken und Knochen möglich.
    2. Eine autosomal rezessive Art von Erbe, bei der Eltern und andere Verwandte, die mindestens einen Patienten bei ihren Verwandten haben, ein erhöhtes Risiko für ein Syndrom bei einem Neugeborenen haben (die Wahrscheinlichkeit liegt zwischen 0 und 50%)..
    3. Autosomal dominanter Typ - Wenn einer der Elternteile an einer Krankheit leidet, steigt die Wahrscheinlichkeit einer Krankheit bei einem Neugeborenen von 50 auf 100%.

    Bei der Planung eines Kindes sollten die Eltern ihren Genotyp vollständig bestimmen, um ein gestörtes Erbe zu vermeiden.

    Pathologische unkontrollierte Knochenzerstörung Morbus Paget - Ursachen und Behandlung der Pathologie.

    Für den Fall, dass eine Vergrößerung des Beinbogens auftritt, wird die Pathologie als Hohlfuß bezeichnet. Wie man die Manifestation der Krankheit rechtzeitig stoppt?

    Komplikationen und Prognose für den Patienten

    Nach der Operation und der Rehabilitationsphase kann der Patient ein erfülltes Leben führen. Der Hals wird in dieser Zeit leicht länger, was aus ästhetischer Sicht als günstiger Aspekt angesehen wird. Wenn der Patient die Empfehlungen des Arztes zur Genesung ignoriert, beginnt der Körper mit Komplikationen zu „reagieren“. Zunächst entwickeln sich Pathologien der inneren Organe, es treten starke Nackenschmerzen auf. Letztere sind auf die ständige Verletzung der Nervenwurzeln zurückzuführen und können zu einer vollständigen Immobilisierung der Gliedmaßen führen. Schäden an inneren Organen sind durch irreversible pathologische Prozesse gefährlich und können zum frühen Tod führen.

    Zusammenfassen

    Das Klippel-Feil-Syndrom ist eine angeborene Anomalie der oberen Wirbelsäule. Es zeichnet sich durch eine Triade äußerer Zeichen und eine Reihe radiologischer Merkmale aus. Die Krankheit hat eine positive Lebensprognose, aber es ist völlig unmöglich, sie zu heilen. Ein rechtzeitiger chirurgischer Eingriff kann nur vorhandene äußere Defekte korrigieren. Wenn nahe Verwandte zuvor eine solche Diagnose bestätigt haben, ist es ratsam, sich vor der Empfängnis eines Kindes einer vollständigen genetischen Untersuchung zu unterziehen. Gesundheit!